В современном генофонде населения центральной части России прослеживаются контакты дославянского – финноязычного населения, собственно славянского и более позднего тюркоязычного, особенно золотоордынского.
При этом степень взаимодействия между этими важными слоями населения варьируется в зависимости от региона. В связи с чем авторы выбрали население Волго-Окского междуречья и Рязанской области в качестве узловой популяции с наибольшей интенсивностью контактов финноязычных, славянских и тюркоязычных народов. На эти земли, населенные финноязычными и отчасти балтскими племенами, славянские племена начали проникать со второй половины I тысячелетия н. э., причем с разных направлений.
Есть свидетельства о движении славянских племен с юго-западных территорий, затем в начале II тысячелетия сюда перемещаются и славяне с северо-запада Восточной Европы. Уже в начале XI в. здесь возникает Муромское княжество, включавшее в себя Рязанские земли, а с середины XII в. оно разделяется на два — собственно Муромское и Рязанское со столицей в Старой Рязани, в 50 км к юго-востоку от современной Рязани. В 1237 г. Рязанское княжество стало первой жертвой монгольского нашествия под предводительством Батыя; набеги и разорения Рязанской земли продолжались более 350 лет. До XVI в. Рязанское княжество постепенно теряло свои территории и с 1521 г. перешло под управление наместников московских государей, но и после подчинения Москве продолжалось разорение Рязанской земли набегами татар вплоть до 1594 г. Если учесть и более раннее взаимодействие Рязанских земель с соседней Волжской Булгарией (известны походы рязанцев против них в 1172 и 1183 гг.), то началом взаимодействия рязанцев с тюркским миром, находящимся на его границах, можно считать период еще до XII в. Кроме того, Рязанский край в некотором смысле был форпостом, который граничил с исторической областью, именуемой – "Диким полем". Поэтому резонно предположить, что наибольшее взаимопроникновение генофондов славянского и тюркоязычного населения можно проследить именно в генетической истории населения Рязанской земли. Взаимодействие славянских и финноязычных племен насчитывает еще более долгую историю. Поэтому закономерно рассмотреть отражение в генофонде современных русских популяций генетического следа взаимопроникновения финноязычных, славянских и тюркоязычных племен и народов на модели «узлового» ареала Волго-Окского региона и Рязанских земель.
Современные методы анализа ДНК из ископаемых останков позволяют получить информацию о древних генофондах. Но количество древних геномов, пригодных для анализа, всегда ограничено, особенно для популяций, практиковавших кремацию, как собственно славяне. Поэтому важным источником для реконструкции популяционной истории служат генофонды современных популяций, возможности исследования которых возросли с появлением методов полногеномного анализа. Наиболее перспективен для решения поставленной задачи метод моделирования предковых компонент по данным об аутосомных геномах.
Здесь стоит отметить, что при анализе одного маркера необходима выборка в 100 и более образцов, а по небольшой панели аутосомных ДНК-маркеров не менее 50, при анализе «однородительских» маркеров Y-хромосомы и митохондриальной ДНК – 75 образцов. Но при изучении полногеномных панелей, включающих сотни тысяч ДНК маркеров, адекватной считается выборка в 5-15 образцов.
Кстати я не зря в комментариях прошу предоставить расчёт количества, тех, кто пишет о малом количестве образцов, при этом понятия не имея как это работает и какую информацию даёт каждый из образцов. Но продолжим...
Генетическое взаимодействие народов индоевропейской, уральской и алтайской языковых семей было рассмотрено в ряде исследований современного генофонда Северной Евразии методами полногеномного анализа. Так, реконструкция генофонда балто-славянских популяций по широкогеномным панелям выявила генетическую близость балтов (литовцев, латышей) к волжской группе финно-угорских народов и особенно к мордве. Восточные славяне, так же, как и западные, впитали в себя местный генетический дославянский восточноевропейский субстрат.
По итогам предыдущей работы авторов, в которой они сравнивали аутосомные геномы жителей Новгородской области с популяциями европейской части России и Урала, ярко проявляется «новгородская» компонента.
Немного об особенностях метода предковых компонент: при реконструкции генетической истории по полным геномам важна не только и не столько доля предковой компоненты. Еще более важен критерий – у всех ли исследованных геномов она обнаружена. Если у большинства – это указывает на прочные древние связи. Если только у некоторых – это говорит об относительно недавней миграции носителя этой «чужой» предковой компоненты.
Массовый след «новгородской» предковой компоненты обнаружен в трех популяциях:
- 1) практически у всех русских Ленского района Архангельской области (в среднем 50% генома);
- 2) у подавляющего большинства коми-пермяков (в среднем 20% генома);
- 3) но у окружающих Новгород финно-угорских популяций практически не видно «новгородской» предковой компоненты. Она обнаружена лишь у малочисленного народа води, только у половины его представителей (в среднем 30% их генома).
Этот интригующий результат позволил авторам выдвинуть рабочую гипотезу, что генетический слой, объединяющий новгородские и ярославские популяции, восходит к генофонду ильменских словен, который унаследовал многие генетические черты того местного дославянского населения, генетический портрет которого более тяготеет к восточным (волжским и пермским) финноязычным группам, чем к западным (прибалтийским).
Помимо этого, в другом полногеномном исследовании популяций Восточноевропейской равнины выявлено присутствие «восточноазиатской» предковой компоненты, составляющей 20% генофонда башкир и 5% генофондов чувашей и приволжских татар. У народов уральской языковой семьи, включая финноязычных карел, мордву, марийцев и удмуртов, по данным полногеномного исследования, обнаружена специфичная предковая компонента, указывающая на определенную степень их генетической общности.
А в рамках полногеномного исследования популяций Северной Евразии выявлены три клины, тянущиеся с запада на восток.
Также отмечено, что генофонды тюркоязычных и уралоязычных популяций Поволжья довольно схожи, но уралоязычные популяции генетически тяготеют и к уграм Зауралья.
Кстати, хотелось бы подчеркнуть, что генетика далеко не всегда совпадает с лингвистикой и что этнические группы также разделены на популяции. Многие этого упорно не хотят замечать и понимать.
В новой же работе авторы задались целью при помощи моделирования предковых компонент выявить отражение в аутосомном генофонде современных русских генетического следа взаимодействия финноязычных, славянских и тюркоязычных народов в узловом регионе Волго-Окского междуречья. И параллельно создать карты фармакогенетических ДНК маркеров и рассмотреть особенности фармакогенетического ландшафта региона. Кстати, фармакогенетика изучает роль генома в реакции на лекарственные препараты. При этом возможности изучения фармакогенетического ландшафта не ограничены созданием картографических атласов субконтинентов, но также позволяют изучать и его локальные варианты.
В исследовании «Узловой» Рязанский край представлен 20 геномами из 4 популяций (Михайловского, Спасского, Сапожковского и Сараевского районов), для сравнения привлечены русские из Тверской, Костромской, Смоленской, Орловской, Калужской, Тамбовской и Нижегородской областей.
Финноязычные популяции Волго-Уральского региона представлены этническими группами Мордовии (эрзя, мокша, шокша), марийцами и удмуртами, а вот южные карелы привлечены как наиболее географически близкий представитель западной ветви финноязычных народов. Тюркоязычные популяции Волго-Уральского региона представлены казанскими татарами и чувашами, для сравнения привлечены астраханские и ставропольские ногайцы. Для идентификации монгольского генетического следа приведены данные о шести родовых группах монголоязычных калмыков.
Результаты и их обсуждение
В процессе моделирования предковых компонент для рассматриваемого круга 47 популяций наиболее информативными для решения основной задачи оказались 2 модели с количеством «предполагаемых предковых» компонент – 3 и 7.
При этом три предковых компоненты, никак не стыкуются с тремя лингвистическими группами — славянской, финской и тюркской, однако их можно условно назвать: «западная», «уральская» и «восточная». А вот уже 7 компонент впервые различают предковые компоненты западных и восточных финноязычных народов, что позволяет разделить их вклад на составные части. Помимо этого, на уровне 8 компонент, хоть и сохраняется 7 предыдущих, дополнительная восьмая компонента выявляет более сложную структуру русских популяций.
Моделирование трех предковых компонент
«Западная» предковая компонента
Преобладает не только во всех русских популяциях (95%), но и в финноязычных популяциях карел (75%) и мордвы (78%). Более того, она составляет существенную часть генофондов тюркоязычных народов: у казанских татар более половины генофонда (52%) и около четверти генофонда ногайцев и чувашей (25% и 23% соответственно).
«Уральская» предковая компонента
Составляет практически весь генофонд удмуртов (99%) и марийцев (91%). Но высоких значений она достигает также и у тюркоязычных народов, составляя две трети генофонда чувашей (67%) и около трети генофонда у татар (34%). Меньший, но ощутимый вклад «уральской» предковой компоненты наблюдается у карел (24%) и мордвы (19%). Средний вклад в русские популяции мал (4%) с максимумами в Костромской и Нижегородской областях.
«Восточная» предковая компонента
Составляет весь генофонд всех шести родовых групп калмыков, поэтому ее можно использовать для оценки влияния Центральной Азии на европейский генофонд. Значительной величины она достигает и у ногайцев (62%), что подтверждает ее оценку как «центральноазиатской». В Поволжье наибольшее центральноазиатское влияние обнаружено у казанских татар (14%) и чувашей (9%). В остальных популяциях роль «восточной» компоненты мала и не превышает 5% (максимум у марийцев). Средний вклад в русские популяции составляет всего 1%, и он слабо возрастает в восточных районах Нижегородской и Рязанской областей до 3% генофонда.
Казанские татары
Помимо прочего, авторы работы акцентируют внимание на «составной» структуре генофонда казанских татар, представленных пятью популяциями. Вклад «восточной» предковой компоненты во все популяции оказался одинаковым (14–15%), а небольшие межпопуляционные различия связаны с разным вкладом «западной» компоненты (48–60%) и «уральской» (26–38%). Иными словами, во всех популяциях казанских татар основной вклад составляет «западная» предковая компонента (в среднем более половины генофонда), на втором месте находится «уральская» (в среднем треть генофонда) и лишь на последнем месте — «восточная» – 14%. При увеличении числа предковых компонент, появляются новые компоненты, но они характерны и для других этносов. Поэтому для казанских татар устойчивая «собственная» предковая компонента не обнаружена, причем «составная» структура их генофонда сохраняется и при большем количестве моделируемых предковых компонент, что крайне затрудняет выявление генетического влияния казанских татар на соседние русские популяции.
Моделирование семи предковых компонент
При 7 предковых компонентах появляются новые четыре компоненты. Новые компоненты органично вбирают в себя части «западной» и «уральской» компонент, выявленных при 3-х «предполагаемых предковых» компонентах и нет их четкого ветвления на дочерние. Здесь стоит акцентировать внимание на том, что лишь для наглядности авторы упрощённо дают каждой предковой компоненте условное название по тем популяциям, в геномах которых отмечен их наибольший вклад.
«Карельская» предковая компонента
Отражает вклад западных финноязычных популяций и составляет 94% генофонда карел, но редка в остальных популяциях. Ее вклад максимален в генофонде казанских татар (13%) и костромских русских (11%).
«Славянская» предковая компонента
Доминирует во всех русских популяциях от 70 до 87% (в среднем 81%). В других генофондах практически отсутствует. Исключение вновь составляют казанские татары (6%). Но авторы подчёркивают, что повышение частоты «славянской» компоненты у татар нельзя объяснить генеалогией лишь отдельных индивидов, поскольку она выявлена в 80% индивидуальных геномов татар. Встречается эта компонента и в Мордовии (3%), но всего в 17% геномов на северо-западе ареала мордвы.
Предковая компонента – «Мордовская-1»
Делит с компонентой – «мордовской-2» второе место по обширности ареала. Достигая максимума (53%) среди геномов Мордовии, она широко распространена и в других популяциях. Ее наибольший вклад характерен для тюркоязычных популяций: 36% в генофонд казанских татар, 33% в астраханских ногайцев и 20% в чувашей. Важно, что значительный вклад компоненты – «Мордовская-1», обнаружен практически во всех индивидуальных геномах этих народов, что указывает на важность этого генетического слоя в генофонде тюркоязычных народов Поволжья.
А вот в русских популяциях вклад предковой компоненты – «мордовская-1» невелик (около 7%), но она обнаружена в 60% рассмотренных геномах русских. Её вклад максимален в Тверской и Калужской областях (19% и 16% соответственно), при этом она обнаружена практически у всех представителей этих областей (80–90% геномов), а в остальных областях присутствует в 45–65% геномов. В целом, компонента – «мордовская-1» составляет постоянную часть генофонда практически всех славяноязычных, тюркоязычных и финноязычных популяций региона.
Предковая компонента – «Мордовская-2»
Геномы Мордовии резко различаются: одна пятая их часть содержит 100% компоненты – «мордовская-1», а другая пятая часть — 100% компоненты – «мордовская-2», которая отличается более выраженным своеобразием, но её влияние, за исключением казанских татар, нигде не превышает 5%. А вот у казанских татар вклад компоненты – «мордовская-2», составляет 8%, причём ее содержат 90% индивидуальных геномов татар (у чувашей она обнаружена лишь в 40% геномов).
В русских популяциях предковая компонента – «Мордовская-2» довольно редка (в среднем 3%). Однако она не только встречается повсеместно во всех русских популяциях региона, но и присутствует в 60% индивидуальных геномов русских, наиболее часто в геномах на востоке русского ареала — в Костромской, Нижегородской и Рязанской областях.
«Марийская» предковая компонента
Эта компонента составляет не только весь генофонд луговых марийцев (96%), но и две трети генофонда чувашей (62%). Из других народов самый значительный вклад этой компоненты прослеживается у казанских татар (15%), причем она обнаружена во всех геномах. Однако в популяциях других народов вклад «марийской» предковой компоненты нигде не превышает 4%.
«Удмуртская» предковая компонента
Эта компонента появляется в моделях уже при 3 предковых компонентах и описана выше как «уральская» и на всех более высоких уровнях составляет 100% генофонда удмуртов. В геномах всех других народов она крайне редка и не превышает 4% генофонда. Исключением вновь оказываются казанские татары, у которых частота «удмуртской» компоненты повышается до 10% и присутствует практически во всех индивидуальных геномах татар с максимальным вкладом 21%.
«Калмыцкая» предковая компонента
Эта компонента, фиксирующая влияние Центральной Азии, проявляется уже при 3 предковых компонентах и выше описана как «восточная», а ее вклад составляет 100% в генофонде калмыков и 61% у ногайцев. Из других народов вновь наибольший ее вклад отмечен лишь у казанских татар (12%), причем «калмыцкая» компонента встречена во всех индивидуальных геномах татар с вкладом от 7 до 17%. Во всех других популяциях вклад «калмыцкой» компоненты варьируется от 0 до 5%.
Рязанский генофонд
С целью выявить различия во взаимовлиянии дославянского, славянского и тюркоязычного населения в этом узловом регионе, современный генофонд Рязанской области в работе представлен четырьмя популяциями.
Для этого авторы исследовали Михайловский район на самом западе Рязанской области, а также Спасский, Сапожковский и Сараевский районы, расположенные на одной трансекте с севера на юг таким образом, что Сараевский является пограничным. Однако результаты свидетельствуют о сходном генетическом облике всех четырех популяций. Наибольшие различия проявились лишь при оценке суммарного вклада финноязычных популяций в их генофонд: в пограничном Сараевском районе их вклад составил 19%, тогда как в других трех районах — 10–13%. Поскольку центральноазиатское влияние во всех четырех популяциях одинаково мало (1–2%), некоторое своеобразие Сараевской популяции нельзя напрямую связать с особенностями генофонда Золотой орды, как и нельзя приписать влиянию какого-либо из дославянских племен. Единственная гипотеза, которая может быть выдвинута для объяснения своеобразия генофонда на юго-востоке Рязанской земли, — это рост влияния Дикого поля в этом пограничном регионе.
Фармакогенетический статус русских Рязанской области
Важным фактором перехода к персонифицированной медицине служит анализ фармакогенетически значимых маркеров, необходимых для разработки протоколов по подбору оптимальных препаратов и их доз в зависимости от генотипа пациента. Тем более с учётом огромного генетического разнообразия популяций России.
Для оценки своеобразия фармакогенетического ландшафта региона создана карта генетических расстояний от русских Рязанской области по обширной панели фармакогенетических маркеров.
Сразу стоит отметить, что результаты анализа изменчивости селективных и нейтральных маркеров могут существенно различаться, так как адаптивная генетическая изменчивость демонстрирует популяционную структуру, сформированную под действием отбора, в то время как нейтральная структура определяется демографическими факторами – миграциями и дрейфом геном, прямо зависящим от размера популяции (причем не столько в современности, сколько от событий древности, когда популяция проходила через «бутылочное горлышко» - резкое сокращение численности). Тем не менее оба подхода успешно дополняют друг друга в зависимости от решаемых задач.
В отличие от карт предковых компонент, созданных по селективно-нейтральным маркерам, фармакогенетические ДНК маркеры выявили наибольшую близость русских Рязанской области к финноязычным популяциям Мордовии. Фармакогенетический статус русских популяций Калужской, Смоленской и Костромской областей оказался на втором месте по сходству с рязанскими русскими. За ними по степени удаленности следуют популяции орловские и тверские. На третьем месте по сходству с фармакогенетическим статусом русских Рязанского края оказались и тамбовские русские, и восточные соседи — финноязычные марийцы и тюркоязычные чуваши. Ожидаемо резко отличаются от рязанского фармакогенетические портреты татар и удмуртов. Но самым неожиданным результатом оказался очень высокий уровень фармакогенетических различий между рязанскими и нижегородскими русскими на фоне их значительного сходства по селективно-нейтральным ДНК маркерам.
В целом, сравнение карт фармакогенетического ландшафта и предковых компонент показывает, что для выявления регионов со схожими протоколами по подбору лекарственных препаратов и их доз в зависимости от генотипа пациента нельзя полагаться только на сходство и различия селективно-нейтральных характеристик генофонда, а необходимо прицельно исследовать особенности фармакогенетического ландшафта.
Выводы
В работе проведено моделирование предковых компонент для аутосомного генофонда современных популяций в узловом регионе взаимодействия финноязычных, славянских и тюркоязычных народов. По результатам работы авторы выяснили следующее:
- Для финноязычных популяций Поволжья не выявлено общей предковой компоненты, однако обнаружены собственные предковые компоненты, характерные для каждого из изученных народов — удмуртов, марийцев, мордвы. При этом след обеих предковых компонент генофонда Мордовии прослеживается практически во всех популяциях региона вне зависимости от их языковой принадлежности. Это позволяет выдвинуть гипотезу, что в генетический портрет дославянского населения региона входили две основные составляющие, сохраненные в современном генофонде Мордовии.
- Влияние генофондов финноязычных популяций на тюркоязычные народы Поволжья очень велико: вклад предковых компонент, связанных с финноязычными народами, составил 81% генофонда казанских татар и 94% генофонда чувашей.
- Генофонд казанских татар является наиболее «составным» генофондом, в наибольшей мере органично включившим в себя предковые компоненты всех генофондов региона. При этом хотя центральноазиатское влияние в наибольшей степени прослеживается именно у казанских татар, оно в семь раз меньше разнообразного вклада финноязычных народов – 12% против 81%. Из такой «составной» структуры татарского генофонда крайне затруднительно оценить «татарское» влияние на другие генофонды.
- Генофонды изученных русских популяций представляют собой единый массив, который в основном (на 80%) можно описать характерной для них предковой славянской компонентой. Однако при этом их генофонд включает в себя все остальные предковые компоненты, обнаруженные в генетическом ландшафте региона. Популяции Рязанской области целиком воспроизводят общие особенности славянского генетического массива, лишь в пограничной юго-восточной популяции проявляется увеличение общего вклада финноязычных популяций.
- Анализ генофондов региона по панели фармакогенетически значимых маркеров позволил дополнить картину генетического разнообразия, основанную на селективно-нейтральных маркерах, и выявил своеобразие фармакогенетического ландшафта. Знание его параметров необходимо для будущего внедрения персонифицированного подхода к лечению и разработки протоколов по подбору лекарственных препаратов и их доз, которые бы учитывали генетическое разнообразие населения России.
А если говорить упрощённо и образно, то в исследовании авторы поскребли русского и не нашли татарина, зато, когда поскребли казанских татар, то нашли финнов.😉
Так, что фразу "Поскреби русского — найдёшь татарина", можно смело заменить на "Поскреби казанского татарина — найдёшь финна".
Источник:
Балановская, Е. В., Горин, И. О., Пономарев, Г. Ю., Пылёв, В. Ю., Петрушенко, В. С., Маркина, Н. В. и др. Следы взаимодействия финноязычного, славянского и тюркоязычного населения в современном генофонде и их отражение в фармакогенетике // Вестник РГМУ. 2022. №2. С. 20–29. DOI: 10.24075/vrgmu.2022.019
