Ген CNGА3 отвечает за цветное зрение в колбочках глаза. Оказалось, что ионный канал, кодируемый этим геном, функционирует как «датчик холода» зоны терморегуляции в головном мозге.
Ген CNGА3 кодирует альфа-субъединицу ионного канала CNG, активируемого с помощью цГМФ. В светочувствительных клетках сетчатки глаза этот канал обеспечивает функционирование красно-, зелено- и синечувствительных фоторецепторов — колбочек, ответственных за цветовосприятие. Мутации в гене CNGА3 приводят к дистрофии колбочек и ахроматопсии — отсутствию цветного зрения.
Недавно исследователи из Йельского университета (США) открыли еще одну важную функцию гена CNGА3. Сравнивая мышей и впадающих в спячку тринадцатиполосных сусликов (Ictidomys tridecemlineatus), ученые пришли к выводу, что этот ген отвечает еще и за чувствительность к холоду.
Температура тела большинства млекопитающих, включая и человека, поддерживается на уровне около 37°C. Однако у животных, впадающих в спячку, например, у тринадцатиполосных сусликов, она может снижаться до 0°C без ущерба для организма.
Оказалось, что у тринадцатиполосных сусликов, которые способны переносить значительное снижение температуры тела, в области терморегуляции гипоталамуса гораздо меньше чувствительных к холоду нейронов, чем у мышей, для которых характерно поддержание температуры тела на постоянном уровне. Кроме того, в чувствительных к холоду нейронах уровень экспрессии гена CNGА3 у сусликов был гораздо ниже, чем у мышей.
Ученые установили, что при низких температурах для активации ионного канала CNG требуется меньшая концентрация цГМФ. Холод увеличивает сродство между каналом и цГМФ, что облегчает открытие канала и запуск последующих процессов, ответственных за терморегуляцию.
Долгое время молекулярная основа терморегуляции оставалась неизученной. Однако, теперь известно, что CNGА3 функционирует как своеобразный «датчик холода». Пока не ясно, имеют ли пациенты с ахроматопсией какие-либо особенности терморегуляции и восприятия холода — это может стать темой для дальнейших исследований.
