Часть используемых в ЭКО яйцеклеток не оплодотворяется вообще, не развивается или не дозревает до стадии бластоцисты. Некоторые из них имеют аномальную морфологию, из-за чего непригодны для имплантации пациентке или витрификации. В итоге лишь часть оплодотворенных ооцитов могут быть пересажены пациентке и дать начало новой жизни. Для их выявления медицинский центр «За Рождение» проводит преимплантационную генетическую диагностику (ПГД) эмбрионов. Используя современные методы исследований, мы обеспечиваем их жизнеспособность и высокие шансы на успешное оплодотворение, вынашивание и рождение здорового ребенка.
Предимплантационная генетическая диагностика
Во многом жизнеспособность эмбриона определяется его генетическим статусом. Вызвано это хромосомными нарушениями, имеющимися у большинства яйцеклеток. Например, у молодых (до 35 лет) женщин доля здоровых ооцитов составляет примерно 50%, с возрастом число эуплоидных (без избытка или недостатка хромомосом) клеток остается всего около 10%. Такое наблюдается как при естественном, так и при экстракорпоральном оплодотворении. Из-за этого в ЭКО может использоваться только часть полученных эмбрионов без генетических нарушений.
Отсеять аномальные эмбрионы и выбрать только здоровые для последующей пересадки позволяет преимплантационная генетическая диагностика. Она позволяет:
- определить число копий каждой хромосомы;
- выявить хромосомные нарушения – инверсии и перестройки;
- проанализировать генетический материал на моногенные патологии и изменения строения генов (например, при муковисцидозе).
На 5-6 день развития оплодотворенной яйцеклетки проводится биопсия эмбриона для ПГД (забор образца трофэктодермы бластоцисты) с его последующей криоконсервацией. Раньше такое исследование осуществлялось на 3 день культивации, однако оно имело невысокую точность, поэтому сегодня на ранних сроках оно не применяется.
Показания для ПГД эмбриона
Причинами для назначения преимплантационной генетической диагностики эмбрионов являются следующие факторы.
Возраст женщины, превышающий 34 лет. В возрасте 30 лет вероятность хромосомных нарушений составляет 1 к 385. В 35 лет этот показатель уже составляет 1 к 179, в 40 лет - 1 к 63, в 45 лет - 1 к 19. Применение предимплантационной генетической диагностики при ЭКО показало наличие аномалий у 20% эмбрионов, взятых у женщин в возрасте 35-39 лет, а у пациенток старше 40 лет процент анеуплодных зародышей равен 40. Большая их часть при переносе или не имплантируются в матке вовсе, или не вынашивается. Это главная причина малого числа успешных беременностей и родов у пациенток в возрасте от 40 лет.
Возраст мужчины, превышающий 39 лет. Как и у женщин в мужском организме возрастные изменения также приводят к накоплению генетических ошибок. У мужчин старше 39 лет наблюдается снижение числа морфологически нормальных сперматозоидов в семени.
Рецидивирующее (привычное) невынашивание. Ненормальная упаковка хромосом в половых клетках мужчины и/или женщины в паре вызывает фатальные нарушения в некоторых эмбрионах. Это приводит к систематическим (повторяющимся) выкидышам.
Аутосомно-доминантные патологии. Такие заболевания затрагивают половину полученных эмбрионов. Пары с аутосомно-доминантными наследственными патологиями в семейном анамнезе страдают от них сами или являются их носителями.
Хромосомные патологии. К невозможности зачатия, имплантации или вынашивания эмбрионов приводят различные нарушения структуры хромосом. К типичным аномалиям этого типа относятся:
- Инверсии – поворот участка хромосомы на 180 градусов;
- Делеции – отсутствие у хромосомы одного или нескольких участков;
- Дупликации – повторение участка хромосомы;
- Транслокации – перенос участков с одной хромосомы на другую.
О транслокациях нужно сказать отдельно. Такие перестройки хромосом бывают двух типов:
- Робертсоновские – прикрепление хромосом друг к другу или смена их расположения;
- Взаимные и рецепторные - смена участками разных хромосом мест своего расположения.
Примерно у одного человека из 1 из 900 имеются робертсоновские транслокации с участием хромосом 13, 14, 15, 21, 22. 1 человека из 625 наблюдаются взаимные транслокации. Для их выявления проводится кариотипирование обоих партнеров. У семейных пар с хромосомными транслокациями могут быть выкидыши или дети с врожденными психическими или физиологическими нарушениями.
Если транслокация сбалансирована и не сопровождается отсутствием или избытком хромосомных участков, а разрыв в хромосоме не приводит к дисфункции генов, человек не страдает. Ее носитель может иметь сложные аномалии развития, связанные или не связанные с наследственной патологией. Если транслокация не сбалансирована, сопровождается отсутствием или недостатком хромосомного материала, ее носители не страдают, но у некоторых из них наблюдается сниженная фертильность. Однако, имеется вероятность ее передачи эмбриону, что может спровоцировать неудачную имплантацию, повторный выкидыш или рождение ребенка с врожденными нарушениями психики или физиологии.
При ЭКО ПГД эмбриона также назначается парам с повторными безуспешными попытками экстракорпорального оплодотворения, гендерно обусловленными патологиями (селекция по полу), генетическими мутациями и по социальным показаниям.
Как проходит ПГД-эмбрионов в Москве в клинике «За Рождение»?
Для проведения ПГД эмбрионов в нашем медицинской центре применяется наиболее совершенная на данный момент технология диагностики NGS. Это ионное полупроводниковое секвенирование, с помощью которого высчитывается число копий каждой из 46 хромосом, их транслокации, делеции и прочие аномальные перестройки эмбрионального генетического аппарата. Также этот метод позволяет сочетать диагностику хромосом с выявлением моногенных заболеваний - гемофилии A и B, фенилкетонурии, муковисцидоза, спинальной атрофии мышц, наследственных миопатий и т.д.
Преимплантационная генетическая диагностика эмбрионов обеспечивает точный выбор эмбриона с минимальной вероятностью хромосомных нарушений для пересадки в организм женщины. Благодаря этому:
- существенно повышается шанс успешного наступления беременности;
- сокращается риск невынашивания ребенка;
- уменьшаются финансовые затраты семейных пар или пациентов на достижение беременности.
Предимплантационная генетическая диагностика каждого эмбриона при ЭКО стоит в центре «За Рождение» 21 000 руб за каждый диагностируемый эмбрион.
Цена проверки на моногенные патологии составляет 200000-300000 руб в зависимости от заболевания.
Узнайте больше о наших диагностических услугах и запишитесь на их прохождение по телефону 8 (800) 555-39-66 или отправив онлайн-заявку на нашем сайте.
