Синдром Кноблоха: что важно знать офтальмологу
Синдром Кноблоха - редкое наследственное заболевание, впервые описанное Knobloch и Layer в 1971 году. Он передаётся по аутосомно-рецессивному типу и характеризуется выраженной офтальмологической патологией в сочетании с дефектами затылочной области черепа. Несмотря на системный характер, именно глазные проявления чаще всего становятся первым и ключевым диагностическим признаком. Основной причиной синдрома Кноблоха являются мутации в гене COL18A1, расположенном на длинном плече 21-й хромосомы (21q22...