Жизнь с VHL как она есть

Недавно передо мной встал насущный вопрос — поездка в онкоцентр Блохина к онкоурологам. Вроде как моя опухоль в почке подходит к заветным 3 см и её пора убирать. Почти каждый больной с Гиппеля-Линдау знает, что в теории его ждёт "заманчивая" перспектива рака почки. Знает также о "правиле 3 см". Что это такое? Почему в данном случае привычный светлоклеточный почечноклеточный рак лечат по-другому? Об этом подробнее далее. Возвращаемся у началу. Что это за болезнь? Синдром фон Гиппеля-Линдау — это редкая наследственная болезнь (не всегда). Если коротко, это «поломка» в генах, из-за которой у человека в течение жизни в разных органах могут появляться опухоли...

С 2018 года в России законодательно разрешена телемедицина. Это быстро развивающийся сегмент. Как это работает: Услуги: Консультации по видео/аудио/чату, второе мнение, расшифровка анализов, второе мнение по результатам КТ, МРТ, ПЭТ-КТ, выписка электронных рецептов (выписка невозможна на льготные лекарства, лекарства по спискам 1, 2 и 3 из Перечня лекарственных средств для медицинского применения, подлежащих предметно-количественному учёту). Если диагноз вызывает сомнения, можно получить "второе...

Необходимость поездки Так получилось, что мы рассорились окончательно с головой в ноябре в плане внутричерепного давления))). И мне пришлось поменять Москву на Екатеринбург. Потому что близко. В Блохина еще в августе выдали предписание срочно сделать ПЭТ-КТ. Наш "нэошный" контраст Ga8-DotaTate (меченый галлий) есть только в трёх городах: Москве, Питере и Екатеринбурге. Женщине с дыркой в голове (я) нельзя летать самолетом, а провести два дня в поезде с ВЧД-кризами, дело не совсем реальное. Тем более, Блохина, несмотря на лист ожидания, сначала умудрились меня записать на конец января...

Болезнь Гиппеля-Линдау считается орфанным (редким) заболеванием. Редкими же являются нейроэндокринные опухоли. Представьте себе тело как огромный завод. Нервная система — это «прямая телефонная связь». Мозг звонит по телефону мышце и говорит: «Двигайся!» — и она сразу двигается. Быстро и точечно. Эндокринная система — это «радиовещание». Железы (как радиостанции) выделяют гормоны (как радиосигналы) в кровь. Сигнал идет ко всем органам, но «слышит» его только тот, у кого есть «приемник» (рецептор). Так работает, например, адреналин. А нейроэндокринные клетки — это «гибридные курьеры». Они совмещают...

Загремела вчера на трепан-биопсию молочной железы. Многие не совсем понимают, чем она отличается от пункционной биопсии. И вдруг поняла, что вопрос этот уже поднимался в пациентских сообществах. И многих интересует, что/как/для чего и безопасно ли? Рассказываю... Пункция — это медицинская процедура, при которой с помощью иглы (и часто шприца) проникают в полости тела, органы, сосуды или патологические образования с диагностической или лечебной целью. Ключевые отличия между разными видами пункций...

Если у вас появилось подозрение на генетический синдром, которое возникло при сочетании опухолей — например, рак или поликистоз почки и гемангиобластома сетчатки — то вам прямая дорога в "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (МГНЦ). Центр работает по госзаказу или на платной основе. В любом случае, всё начинается с врача-генетика. Если вы или ваш врач заподозрил наследственный синдром, то это самый важный этап. Основанием для БЕСПЛАТНОЙ консультации в МГНЦ является направление по форме 057/у-04...

Это самый частый путь к подозрению на болезнь Гиппеля-Линдау (VHL), когда у человека нет установленного диагноза. Врач или сам человек начинает "складывать пазл" из различных симптомов. Моя первая "находка" на глазном дне была в 1994 году. И только в 2018, уже при наличии трёх образований (голова, глаз, поджелудочная) и поликистоза, было высказано предположение о генетической природе заболевания и его системности. В 2022 диагноз установлен инструментально и только в 2025 подтверждён генетически. Ключевые моменты, которые должны насторожить вас: 1. Наличие нескольких опухолей в разных органах, особенно характерных для VHL: 2...

Давайте знакомиться, даже если это прочитает один человек. Или даже никто, пусть это будет всего лишь поисковый спайдер. Мне уже достаточно. Иногда можно Меня зовут Татьяна, и я — счастливый человек. У меня есть мама, муж и его семья. А также интересная работа, много увлечений и вкус к жизни. А еще у меня есть много друзей-больнушечек. Так мы называем друг друга в пациентских чатах. Болею я с 1994 года. Да, это не ошибка. Это системное заболевание. Так что же это такое? Это генетически орфанный...