Национальная ассоциация генетиков-консультантов

Ежегодно 25 апреля во всем мире отмечают День ДНК. Именно в этот день в 1953 году была опубликована работа, описывающая структуру молекулы ДНК. В честь этой памятной даты Европейское общество генетики человека в 17-й раз организует международный конкурс эссе и видео для школьников. В 2025 году тема конкурса — генетическое разнообразие и важность его осмысления в медицине и здравоохранении...

Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется снижением умственного развития при сохранении отдельных интеллектуальных способностей, а также специфическими чертами лица, напоминающими лицо фольклорного эльфа. Считается, что это заболевание встречается в 1 случае на 8000 родов. Однако точное число детей и взрослых с этим синдромом в России неизвестно. Для помощи людям с этим диагнозом работает благотворительный фонд «Синдром Вильямса». О его работе в интервью для Genetics-Info рассказала Вероника Григорьева, мама девочки с синдромом Вильямса и учредитель фонда...

Исследователи из Лундского университета (Lund University) (Швеция) считают, что им удалось идентифицировать ген, с мутациями которого можно связать заболевания мелких сосудов головного мозга и риск развития инсульта...

Ученые Медицинского колледжа Бейлора, Университета Миссури (University of Missouri) и Вашингтонского университета (University of Washington) провели секвенирование генома макак-резус. Благодаря этому исследованию,...

15 пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) из России были выбраны по результатам жеребьевки для получения препарата «Золгенсма» по программе бесплатного распределения в 2020 году. Однако только 13 из них его получили или получат в ближайшее время...