Лечащий Врач

С возрастом у мужчин наблюдается феномен мозаичной утраты Y-хромосомы в соматических клетках, особенно в быстроделящихся популяциях (например, лейкоцитах). Если в 60 лет этот признак выявляется у 40% мужчин, то к 90 годам его частота достигает 57%. Долгое время считалось, что Y-хромосома несет лишь гены полового детерминизма, однако современные исследования доказывают её критическую роль в системной регуляции гомеостаза и поддержании иммунного надзора. Патофизиологическая значимость синдрома мозаичной утраты Y-хромосомы заключается в нарушении экспрессии генов, регулирующих клеточный цикл и опухолевую супрессию. Несмотря на малое количество белок-кодирующих генов (всего 51), многие из них имеют аналоги на X-хромосоме и необходимы для поддержания нормального дозирования активности генов. Утрата Y-хромосомы ведет к изменению иммунного ответа и провоцирует фиброзные процессы. Экспериментальные данные на мышах показали, что дефицит Y-хромосомы в клетках крови напрямую ведет к ухудшению сердечной функции и развитию сердечной недостаточности. Клинически синдром мозаичной утраты Y-хромосомы ассоциирован с повышенным риском развития инфаркта миокарда, онкологических заболеваний и тяжелым течением COVID-19. Также отмечена высокая частота данного синдрома у пациентов с болезнью Альцгеймера. Практические рекомендации Обнаружение синдрома мозаичной утраты Y-хромосомы может стать ценным биомаркером биологического старения и высокого риска системных осложнений. Мужчины с выявленной утратой Y-хромосомы нуждаются в более тщательном кардиологическом мониторинге и онкоскрининге. Курение и воздействие канцерогенов являются доказанными модифицируемыми факторами, ускоряющими потерю хромосомы, поэтому рекомендации по отказу от курения приобретают дополнительный смысл. В будущем тестирование на синдром мозаичной утраты Y-хромосомы может быть интегрировано в чекапы для персонализированной оценки сердечно-сосудистого риска. Источник: Fukami, Maki, and Mami Miyado. Mosaic loss of the Y chromosome and men's health // Reproductive Medicine and Biology, 2022

Перфторалкильные и полифторалкильные соединения (ПФАС), широко применяемые в производстве водоотталкивающих покрытий и упаковки, обладают способностью к биоаккумуляции и крайне медленному распаду. Исследование, опубликованное в Journal of the Endocrine Society, доказывает, что накопление ПФАС в организме ребенка в критические периоды развития негативно влияет на формирование костной массы, повышая риск остеопороза и переломов в будущем. Патофизиологический анализ базируется на данных когортного исследования (218 подростков), в котором уровни ПФАС измерялись в крови при рождении, а также в возрасте 3, 8 и 12 лет. Установлено, что высокие концентрации перфтороктановой кислоты коррелируют со снижением минеральной плотности костей в области предплечья у 12-летних подростков. Механизм действия ПФАС связывают с их способностью вмешиваться в эндокринную регуляцию остеобластогенеза и нарушать метаболизм костной ткани в периоды активного роста. Исследование выявило «окна уязвимости»: влияние химикатов на костную структуру зависело от времени экспозиции, при этом женский пол оказался более чувствительным к воздействию токсикантов. Практические рекомендации Таким образом, низкие показатели минеральной плотности костей у подростков могут быть следствием кумулятивного воздействия бытовых химикатов в раннем детстве. Поскольку подростковый возраст является ключевым для достижения пиковой костной массы, минимизация контакта с ПФАС (фильтрация питьевой воды, отказ от антипригарной посуды и жиростойкой упаковки) должна рассматриваться как важная мера первичной профилактики остеопении. Источник: Buckley J. P. et al. Per- and poly-fluoroalkyl substances and adolescent bone mineral density: assessing periods of susceptibility // Journal of the Endocrine Society, 2026

Взаимосвязь между вирусными инфекциями и острыми сосудистыми катастрофами находит все больше подтверждений. Исследование, представленное на ежегодной сессии Американской коллегии кардиологов (ACC 2026), демонстрирует выраженный протективный эффект противогерпетической вакцины у пациентов из группы высокого риска. Анализ данных более 246 тыс. взрослых жителей США с диагностированным атеросклеротическим поражением сосудов показал, что вакцинация коррелирует со значительным снижением летальности и частоты критических состояний в течение первого года после процедуры. Патофизиологический механизм кардиопротекции связывают с предотвращением реактивации вируса Varicella Zoster. Известно, что активная герпетическая инфекция провоцирует локальное воспаление и тромбообразование, что может увеличивать риск инфаркта миокарда и ишемического инсульта. Вакцинация (препаратами Shingrix или Zostavax) была связана со снижением риска смерти от всех причин на 66%, риска инфаркта миокарда — на 32%, а инсульта и сердечной недостаточности — на 25%. Масштаб достигнутого эффекта сопоставим с пользой от полного отказа от курения. Практические рекомендации Вакцинация против опоясывающего герпеса должна рассматриваться не только как средство профилактики невралгии, но и как часть комплексной стратегии вторичной профилактики сердечно-сосудистых осложнений. Рекомендация вакцинации пациентам старше 50 лет с атеросклерозом может стать патофизиологически обоснованным шагом, позволяющим значимо снизить риск тромбоэмболических событий. В условиях дезинформации о вакцинах данные цифры служат мощным аргументом в пользу иммунизации как жизненно важного медицинского вмешательства. Источник: Nguyen R. et al. Herpes Zoster Vaccination and Risk of Cardiovascular Events in Patients with Atherosclerotic Cardiovascular Disease // ACC26 Annual Scientific Session, 2026

Кошки и люди делят не только жилое пространство, но и общие факторы риска развития злокачественных новообразований. Исследование, опубликованное в Science, представило результаты ДНК-секвенирования опухолей 500 домашних кошек из пяти стран. Анализ 13 типов рака показал, что молекулярные профили новообразований кошек демонстрируют поразительное сходство с человеческими аналогами, что делает кошек ценной моделью для изучения канцерогенеза в условиях общей окружающей среды. Патофизиологический анализ сфокусировался на наиболее агрессивных формах, таких как карцинома молочной железы у кошек. Было идентифицировано 7 ключевых драйверных генов, среди которых наиболее часто мутирующим оказался FBXW7 (более 50% случаев). У людей мутации в этом гене при раке груди ассоциированы с плохим прогнозом и резистентностью к стандартной терапии. Еще одним критическим общим звеном стала мутация в гене PIK3CA, обнаруженная в 47% случаев карциномы молочной железы. У человека этот ген является мишенью для ингибиторов PI3K, что предполагает потенциальную эффективность этих препаратов и у кошек. Сходные паттерны мутаций также были выявлены при опухолях крови, костей, легких и центральной нервной системы. Практические рекомендации Для клинической онкологии эти данные подтверждают концепцию «единой медицины» (One Medicine). Сходство генетических драйверов позволяет рассматривать кошек не только как домашних питомцев, но и как естественные модели для тестирования новых терапевтических стратегий. В ветеринарной практике это открывает путь к прецизионной онкологии: использование человеческих протоколов и таргетных ингибиторов (например, PI3K-ингибиторов) может значительно улучшить выживаемость кошек с ранее неизлечимыми формами рака. Источник: Francis B. A. et al. The oncogenome of the domestic cat // Science, 2026

Агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 (арГПП-1) продемонстрировали обнадеживающие результаты при лечении пациентов страдающих синдромом Кушинга с сахарным диабетом 2 типа (СД 2) и ожирением. Многоцентровое ретроспективное исследование с участием 20 пациентов представлено в в журнале Endocrine. Участники принимали арГПП-1 (лираглутид, семаглутид, тирзепатид или дулаглутид) в течение как минимум 3 месяцев. Проводилась оценка изменения массы тела, индекса массы тела, артериального давления, уровня глюкозы натощак, содержания гликированного гемоглобина, липидных показателей и печеночных ферментов до и после лечения. Средняя продолжительность терапии составляла 13 месяцев. Приём агонистов рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 ассоциировался с: значительным снижением массы тела (-10,3±8,8 кг; p<0,001), а также индекса массы тела (-4,2±2,8 кг/м2; p<0,001); улучшением гликемического контроля (снижение уровня глюкозы натощак составило -12,1±35,3 мг/дл; p=0,015; уменьшение гликированного гемоглобина -0,5±0,9%; p=0,011); улучшением функции печени (снизились уровни аланинаминотрансферазы (-3,9±21,4 Ед/л; p=0,005), гамма-глутамилтрансферазы (-25,9±57,3 Ед/л; p=0,012), аспартатаминотрансферазы (-5,2±9,2 Ед/л; p=0,046). Уровни адренокортикотропного гормона и кортизола были стабильными. Побочные эффекты легкой степени со стороны желудочно-кишечного тракта были зафиксированы у 26% участников. Практическая значимость исследования: агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 могут стать частью комплексного лечения синдрома Кушинга. Планируется продолжение исследования с участием большей выборки пациентов. Источник: Pedro Iglesias et al. Efficacy and safety of GLP-1 receptor agonists in the treatment of type 2 diabetes and/or obesity in patients with Cushing’s syndrome: a multicenter retrospective study. Endocrine, 2026.

При лечении сахарного диабета 2 типа (СД2) часто встречается неэффективность сахароснижающей терапии, в т.ч. трехкомпонентной. В то время как рекомендации указывают на переход к инъекционным формам (инсулин, ГПП-1), на практике часто применяется титрация дозы метформина к более высоким значениям. Новое рандомизированное исследование EFFORT (Корея, 2026), опубликованное в Diabetes, Obesity and Metabolism, доказывает преимущества интенсификации перорального режима перед переходом к инъекциям. Патофизиологическое обоснование квадротерапии заключается в синергичном воздействии на различные звенья патогенеза СД2. В исследовании приняли участие 195 пациентов (средний стаж диабета 11 лет, исходный HbA1c 7,5%), получавших метформин и два препарата из классов иДПП-4, иSGLT2 или тиазолидиндионов. Добавление четвертого агента (недостающего класса) привело к снижению HbA1c на 0,70% за 24 недели, в то время как увеличение дозы метформина (на 500 мг/сут) дало снижение лишь на 0,40% (P=0,002). Целевого уровня HbA1c ≤ 7,0% достигли 70% пациентов на квадротерапии против 48% в группе титрации (P=0,006). Уникальным результатом стало улучшение индекса инсулинорезистентности HOMA-IR и снижение альбуминурии только в группе четырехкомпонентной терапии. Практические рекомендации В клинической практике стратегия «пероральной квадротерапии» является эффективным мостом для пациентов, которые психологически не готовы к инъекциям. Стоит учитывать «эффект плато» метформина: основное сахароснижающее действие достигается на дозе 1000–1500 мг/сут, и дальнейшая титрация дает минимальный результат. Однако эксперты предупреждают: такая интенсификация оправдана только при умеренной декомпенсации. При наличии гиперкатаболических признаков или подозрении на выраженную недостаточность островковых клеток (бета-клеток) начало инсулинотерапии должно проводиться незамедлительно, так как возможности пероральных средств при низком резерве поджелудочной железы будут ограничены. Источник: Kim S. R. et al. Efficacy and safety of oral quadruple therapy versus metformin dose escalation in patients with type 2 diabetes // Diabetes, Obesity and Metabolism, 2026

В Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry опубликованы результаты масштабного исследования генетических связей развития сахарного диабета 2 типа (СД 2) с большим депрессивным расстройством (БДР) и депрессивным аффектом (ДА). Результаты: Установлена положительная генетическая корреляция между СД 2 и БДР (rg = 0,14), СД 2 и ДА (rg = 0,19). ~60% генетически обусловленных вариантов общие для большого депрессивного расстройства (БДР) и депрессивного аффекта (ДА). Обратная связь между СД 2 и депрессивные расстройствами не была обнаружена. 271 участок генома связан с обоими заболеваниями (29 из них обнаружили впервые). 6 участков полностью совпадают у депрессии и диабета (включая гены TCF4, NEGR1). 3 хромосомных зоны содержат гены -”посредники”, которые связывают оба заболевания (SCYL1, DENND1A, MAD1L1). 7 генов напрямую влияют на развитие и депрессии, и диабета одновременно. Таким образом, патофизиологические пути взаимосвязи между большим депрессивным расстройством, депрессивным аффектом и повышенным риском СД 2 могут пересекаться. Источник: Baranova A. et al. Unraveling the genetic links between depression and type 2 diabetes. Progress in Neuro-Psychopharmacology & Biological Psychiatry, 2025. MindCraft | Психиатрия и неврология - Telegram-канал для неврологов и психиатров

Изменения в сенсомоторных функциях, которые могут проявляться в виде ухудшения зрения, слуха, координации движений, а также нарушений иных аспектов восприятия и моторики, могут не только снижать качество жизни пожилых людей, но и служить индикатором когнитивного здоровья. Представленное в Journal of the American Geriatrics Society исследование учёных из США освещает аспекты влияния сенсомоторных нарушений у пожилых людей на риск деменции. Оно охватило 3,8 тыс. участников в возрасте старше 65 лет. За время наблюдения (в среднем 5,2 года) установлено, что замедленная скорость походки связана с увеличением риска деменции на 49% (относительный риск 1,49; 95% ДИ от 1,34 до 1,67), снижение остроты зрения - на 34% (относительный риск 1,34; 95% ДИ от 1,13 до 1,60), трудности при вставании со стула - на 31% (относительный риск 1,31; 95% ДИ от 1,18 до 1,47), сниженная сила кистевого захвата - на 31% (относительный риск 1,31; 95% ДИ 1,13–1,51), нарушение равновесия в положении стоя - на 23% (относительный риск 1,23; 95% ДИ от 1,10 до 1,39). Наличие трех и более сенсомоторных нарушений было ассоциировано с возрастанием риска деменции от 44% до 96%. Практическая значимость результатов исследования: ранее выявление и лечение сенсомоторных нарушений у пожилых людей может стать важным шагом в профилактике деменции. Источник: Sensorimotor Impairment and Incident Dementia in the US Medicare Beneficiaries. Anis Davoudi et al. Journal of the American Geriatrics Society, 2026.

Недавнее исследование, проведённое в Нидерландах, показало, что использование умных часов для скрининга фибрилляции предсердий (ФП) значительно повышает уровень обнаружения этого опасного состояния у пациентов с повышенным риском инсульта. Результаты опубликованы в JAAK. 437 участников старше 65 лет. Высокий риск инсульта у всех участников (CHA2DS2-VASc ≥2 у мужчин, ≥3 у женщин). Продолжительность мониторинга - 6 мес. Участников случайным образом распределили в две группы: 1 - 219 человек, наблюдение с помощью смарт-часов, оснащенных фотоплетизмографией и возможностью записи одноотводной электрокардиограммы (ЭКГ); 2 - 218 человек, стандартная ЭКГ. Результаты: В группе смарт-часов фибрилляция предсердий впервые была выявлена у 9,6% участников, во 2 группе - у 2,3%. Р=0,001. Особенно примечательно, что бессимптомные эпизоды ФП были обнаружены только у пациентов, носивших смарт-часы, в то время как пароксизмальная ФП наблюдалась в обеих группах. Таким образом, смарт-часы могут стать не только модным аксессуаром, но и важным инструментом для раннего выявления фибрилляции предсердий в группе высокого риска сосудистой катастрофы. Источник: Enhanced Detection and Prompt Diagnosis of Atrial Fibrillation Using Apple Watch: A Randomized Controlled Trial. Nicole J. van Steijn et al. JAAK, 2026. Канал Lvrach.ru | Медицинский портал для врачей

В ранее опубликованных исследованиях была подтверждена взаимосвязь между применением психотропных препаратов и снижением минеральной плотности костной ткани, что увеличивает вероятность переломов. Однако влияние лекарственных средств из данной группы на потерю костной массы в долгосрочной перспективе оставалось менее изученным. Австралийские учёные выяснили, что приём противосудорожных препаратов, может статистически значимо повышать риск снижения костной массы в области позвоночника и тазобедренного сустава у мужчин со сниженным индексом массы тела (ИМТ). В исследовании, опубликованном в BJPsych Open, участвовали 940 мужчин старше 20 лет. Средний период наблюдения составил 13 лет. Полученные данные свидетельствуют о значимом снижении костной массы в поясничном отделе позвоночника и тазобедренном суставе у мужчин с низким ИМТ на фоне прием психотропных средств. Без учета факторов риска снижение составило -0,063 г/см² в поясничном отделе позвоночника и -0,038 г/см² в тазобедренном суставе (P < 0,001). После корректировки на возраст, индекс массы тела связь оставалась значимой, потеря костной массы составила -0,044 г/см² (P = 0,02) и -0,031 г/см² (P = 0,005) соответственно. Примечательно, что индекс массы тела оказывал наибольшее влияние среди всех факторов риска. У мужчин с низким и средним ИМТ наблюдалось более выраженное снижение костной массы. Например, в 25 процентиле снижение ИМТ составило -0,077 г/см² в поясничном отделе позвоночника (P = 0,001) и -0,058 г/см² в тазобедренном суставе (P < 0,001). Среди психотропных препаратов только противосудорожные препараты продемонстрировали значимую связь с потерей костной массы (P < 0,001). Влияние антидепрессантов и селективных ингибиторов не было статистически значимым. Результаты исследования подчеркивают важность динамического наблюдения за состоянием костной ткани у мужчин, принимающих психотропные препараты. Источник: Psychotropic medication use and bone loss in men: longitudinal study. D. Kavindi Weerasinghe et al. BJPsych Open, 2026.

Влияние питания на здоровье и поведение детей продолжает оставаться предметом активного обсуждения среди исследователей и родителей. Исследование канадских учёных с участием более 2 тыс. детей, опубликованное в JAMA Network Open, привлекло внимание к тревожной связи между потреблением ультрапереработанных продуктов и эмоциональным состоянием детей в дошкольном возрасте. Потреблением детьми в возрасте до 3 лет ультрапереработанных продуктов было сопряжено с неблагоприятными поведенческими и эмоциональными симптомами при достижении возраста 5 лет. В частности, увеличение количества потребляемой энергии на каждые 10%, полученной из ультрапереработанных продуктов, было связано с повышением показателей по шкале валидированного опросника для оценки поведения детей - внутреннего состояния (β = 0,81), внешних действий (β = 0,47) и общего поведения (β = 0,64). Замена 10% энергии, получаемой из ультраобработанных продуктов, на продукты с минимальной обработкой значимо улучшало влияние рациона на психическое состояние детей, снижая показатели тревожности (внутренней (β = –0,91), внешней (β = –0,49) и общей (β = –0,70)). Таким образом, результаты исследования подтверждают необходимость пристального внимания к особенностям питания детей дошкольного возраста. Замена ультрапереработанных продуктов альтернативными минимально обработанными продуктами может способствовать лучшему эмоциональному и поведенческому развитию ребенка. Источник: Ultraprocessed Food Consumption and Behavioral Outcomes in Canadian Children. Meaghan E. Kavanagh et al. JAMA Network Open, 2026.

Традиционно вопросы подготовки к зачатию и отказа от вредных привычек фокусируются на матери, однако новые данные, опубликованные в Journal of the Endocrine Society, указывают на значимую роль отцовского фактора. Исследование на моделях мышей продемонстрировало, что потребление никотина самцами ведет к системным изменениям углеводного обмена у их потомства, даже если матери не подвергались воздействию табака. Патофизиологический анализ выявил гендерно-специфические метаболические сдвиги у следующего поколения. У дочерей курящих отцов наблюдались сниженные уровни инсулина и глюкозы натощак (без изменений в чувствительности к инсулину). У сыновей также зафиксировано снижение уровня инсулина и глюкагона в сочетании с признаками дисфункции печени (стеатотическая болезнь печени, ассоциированная с метаболической дисфункцией). Важно подчеркнуть, что в эксперименте использовался чистый никотин, что позволило исключить влияние смол и других добавок. Это указывает на то, что именно никотин является ключевым драйвером эпигенетического перепрограммирования, повышающего предрасположенность потомства к хроническим заболеваниям обмена веществ. Практические рекомендации Мужчинам, планирующим отцовство, следует рекомендовать полный отказ от никотинсодержащей продукции (сигарет, вейпов, систем нагревания табака) как минимум за 3 месяца до зачатия. Это критично для снижения риска развития диабета 2 типа и неалкогольной жировой болезни печени у детей. Следует информировать пациентов о том, что их образ жизни формирует метаболический паспорт будущего поколения. Источник: Aguiar S. et al. Exposure of male mice to nicotine leads to metabolic dysfunction in their male and female offspring // Journal of the Endocrine Society, 2026