Пожалуй, это второй по популярности вопрос после «почему препараты от СМА так дорого стоят?» 🥴 Это действительно интересно и любопытно и я обо всем расскажу по-порядку. Во-первых, хочу сразу на корню обрубить мысли о том, что экология сейчас отвратительная, поэтому дети рождаются с аномалиями в развитии. Не спорю, экология действительно плохая, но она не имеет никакого отношения к рождению детей со СМА. (Недавно писала ниже, как появляется СМА это чистая генетика +математика+статистика) Во-вторых, по статистике каждый 6000 ребёнок рождается со СМА...
Спинальная мышечная атрофия 5q — это заболевание, которое возникает из-за патологических изменений в гене белка выживаемости мотонейронов, осуществляющих передачу нервного сигнала от спинного мозга к мышцам и, как следствие, обеспечивающих двигательную координацию и поддержание мышечного тонуса. Сначала изменения могут быть малозаметны, но постепенно способны лишить человека подвижности и привести к преждевременной гибели. Значит ли это, что проблема непобедима и с ней нет смысла бороться? Специалист...