Пациентке 33 года. 2,5 года назад она родила, но у ее мамы - рмж, у дедушки со стороны мамы - хронический лимфолейкоз. Мы провели генетическое обследование и нашли патогенную мутацию в гене BRCA1.
Что такое мутация?
Мутация означает изменение генетического материала организма. Это изменение может происходить различными способами, включая изменения в последовательности ДНК, вставки или удаления нуклеотидов, а также более крупные перестройки хромосом. Мутации могут быть спонтанными, возникающими естественным образом во время репликации ДНК, или индуцированными внешними факторами, такими как радиация, химические вещества или вирусы. Хотя многие мутации являются нейтральными или вредоносными, некоторые из них могут давать преимущества, повышающие выживаемость и репродукцию организма...
Носительство мутации — приговор или нет
Носительство мутации — приговор или нет? Каждый из нас — носитель 5–10 потенциально опасных мутаций. Это не приговор, а нормальное генетическое явление. Носительство мутации возникает, когда у человека в одной из двух копий определённого гена (полученных от родителей) есть изменение — патогенная или потенциально патогенная мутация. Как это происходит? Каждый из нас унаследовал по одной копии каждого гена от мамы и от папы. Если в одной из них есть "поломка", но вторая работает нормально — человек считается носителем, но при этом здоров...