“Мы не мутанты. Но у каждого в геноме присутствуют изменения – мутации, которые могут стать причиной орфанных заболеваний у наших детей”, – поясняет член-корреспондент РАН Дмитрий ­ТРОФИМОВ, отвечая на мой вопрос, почему в дом одних родителей с новорожденным приходит радость, а другие семьи оказываются под прессом беспомощности и отчаяния из-за откуда ни возьмись обнаруженного генетического заболевания ребенка? Чья в этом вина? Обратилась я к Дмитрию Юрьевичу, что называется, по адресу. Последние...

Мы все отличаемся друг от друга (кроме идентичных близнецов), и наше ДНК также отличается. Мутация – это любое изменение в геноме, это то, чем мы отличаемся друг от друга. Это довольно старый термин, который может негативно восприниматься людьми, т.к. мутация представляется чем-то вредным. На самом деле, большинство мутаций не вызывают никаких вредных последствий. Часто встречающиеся мутации называют вариантами. По сути, и мутации, и варианты – это изменения в ДНК. Для упрощения, далее используем слово мутация...