Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера. Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия. Ген UGT1A1 кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента...

Синдром Жильбера (также известный как доброкачественная гипербилирубинемия) представляет собой наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена билирубина в печени. Это состояние в основном не оказывает серьезного влияния на здоровье человека, однако люди с данным синдромом могут испытывать ряд симптомов, включая желтуху, усталость и дискомфорт. В этой статье мы подробно рассмотрим историю возникновения синдрома, методы диагностики, клинический пример и возможные варианты лечения. Синдром Жильбера был впервые описан в 1901 году французским врачом Жоржем Жильбером...