❗️Больше всего им страдают представители африканской расы (каждый третий человек), у европейцев болезнь регистрируют у 2-10% населения. ❗️У мужчин болезнь Жильбера встречается в 5-7 раз чаще, чем у женщин. Это связано с тем, что мужские гормоны в большей мере воздействуют на обменные процессы билирубина. ❗️В настоящее время, рассматривается не как болезнь, а как генетическая особенность. ❗️В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект гена UGTА1. В результате снижается активность ферментов печени, участвующих в обмене билирубина...

Около 10% населения западного мира имеют синдром Жильбера. Примерно 45% носители гетерозиготной мутации в гене, ответственном за синдром Жильбера. Это самая распространённая функциональная гипербилиркбинемия. Ген UGT1A1 кодирует выработку фермента уридиндифосфатглюкуронидазы 1, участвующего в реакции глюкуронизации, в результате которой непрямая фракция билирубина переводится в водорастворимую прямую фракцию Шесть ТА повторов в промоторной области гена UGT1A1 соответствует нормальной активности работы фермента...