Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма. У людей с ФКУ происходит «неправильный» обмен аминокислоты фенилаланина, содержащейся во многих продуктах, богатых белком, в связи с чем в организме накапливаются токсичные вещества, приводящие к проявлениям болезни. Без правильного и своевременного лечения это заболевание приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы и нарушению умственного развития. СИМПТОМЫ При отсутствии диетотерапии в возрасте 2–6...

Наш организм расщепляет белок в таких продуктах, как мясо и рыба, на аминокислоты, которые являются «строительными блоками» белка. Эти аминокислоты затем используются для производства наших собственных белков. Любые аминокислоты, которые не нужны, разрушаются и выводятся из организма. Люди с ФКУ не могут расщеплять аминокислоту фенилаланин, которая затем накапливается в крови и мозге. Это может привести к повреждению мозга. Диагностика ФКУ Приблизительно в 5-дневном возрасте младенцам предлагают скрининг пятен крови новорожденных, чтобы проверить, есть ли у них ФКУ или ряд других состояний...