Проблема муковисцидоза всегда была актуальной в педиатрии, а в связи со скандалом на радио эта проблема вышла на новый уровень, многие обычные люди обратили на нее внимание. Но что это за заболевание, как им можно заболеть и когда можно его распознать? Давайте подробно разберем эту проблему, тем более что в последние годы она стала не такой уж и редкостью. Что это? Муковисцидозом называется одно из самых распространенных наследственных заболеваний, которое одновременно поражает все органы и системы, выделяющие определенные секреты...

Кистозный фиброз (Муковисцидоз - МВ) - аутосомно-рецессивное моногенное наследственное заболевание, характеризующееся поражением всех экзокринных желёз, а также жизненно важных органов и систем В методичке мы разберем все вопросы, которые встретятся на зачетах, экзаменах, ГОСах и аккредитации. 1) нозология (кистозный фиброз/муковисцидоз) 2) генотип поврежденного гена 3) форма заболевания 4) течение: легкое, среднее, тяжелое 5) осложнения 6) сопутствующие заболевание Чаще всего - поражение гена, кодирующего белок GFTR, который ходит в структуру хлоридных каналов и регулирует состав секрета...