Муковисцидоз и другие редкие заболевания могут годами оставаться отрой проблемой для пациентов и их семей. Как распознать болезнь, почему важна ранняя диагностика, что помогает пациентам жить с таким диагнозом, рассказала врач из Оренбурга. Все подробности — в нашем интервью. В представлении многих генетические обследования до сих пор выглядят чем-то из области недоступного: дорого, сложно и нужно лишь тем, у кого в истории семьи были тяжелые случаи. Врач-генетик, врач высшей категории, заведующая...

Муковисцидоз — это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Оно характеризуется нарушением работы всех органов, которые способны выделять слизистые вещества. На протяжении многих лет заболеванию не уделяли должного внимания, и лишь в конце прошлого века в Российской Федерации появились первые учреждения, направленные на борьбу с муковисцидозом. Причины развития и симптомы заболевания Муковисцидоз возникает в результате мутации белка, регулирующего транспортировку хлора через мембраны клеток, которые расположены на поверхности желез...