Муковисцидоз — это одно из наиболее распространенных генетических заболеваний. Оно характеризуется нарушением работы всех органов, которые способны выделять слизистые вещества. На протяжении многих лет заболеванию не уделяли должного внимания, и лишь в конце прошлого века в Российской Федерации появились первые учреждения, направленные на борьбу с муковисцидозом. Причины развития и симптомы заболевания Муковисцидоз возникает в результате мутации белка, регулирующего транспортировку хлора через мембраны клеток, которые расположены на поверхности желез...

Муковисцидо́з (кистозный фиброз) — системное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которые пытались лечить. Впервые муковисцидоз был признан отдельной нозологией Дороти Андерсен в 1938 году. Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей...