Цитогенетика (cytogenetics) – раздел генетики, изучающий закономерности наследственности и изменчивости на уровне клетки и субклеточных структур (главным образом хромосом). Цитогенетический метод – цитогенетический анализ кариотипа человека в норме и патологии. Цитогенетическим методом исследуют различного рода гетероплоидии и хромосомные перестройки в соматических клетках человека, вызывающие различные фенотипические отклонения. Предмет цитогенетики – исследование нормального хромосомного набора и хромосомных аномалий, лежащих в основе наследственных болезней...

Хромосомные нарушения часто являются причиной генетических заболеваний и синдромов. В то же время, некоторые сбалансированные перестройки, то есть изменения в хромосомах, которые не приводят к потере или добавлению генетического материала, никак не проявляются...