Миопатия Ульриха-Бетлема COL-6

Дорогие друзья: пациенты, родители и коллеги! Прямо сейчас, со 2 по 4 апреля в Москве, проходит одно из самых значимых событий — XI Научно-практическая конференция Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО».Фокус на результат, с международным участием. 🧬 Интересы наших пациентов представляет Д. С. Абрамова — руководитель, создатель и куратор регистра пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема (COL-6). Диана Салаватовна выступает с важнейшим докладом: «Миопатия Ульриха-Бетлема (COL-6): от генотипа к прогнозу». В соавторстве с С. А.Курбатовым * Курбатов Сергей Александрович, (к.м.н., ст.н.с. Научно-исследовательского института экспериментальнойбиологии и медицины, доцент кафедры неврологии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко (г. Воронеж); доцент кафедры неврологии им. К.Н.Третьякова Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского (г. Саратов); врач генетик, невролог, нейрофизиолог МЦ «Небольница», (г. Воронеж); Клиника НМБ, (г. Москва)) Друзья, давайте пожелаем Диана Абрамова успешного выступления! Говорить от лица целого сообщества перед ведущими экспертами-миологами — это огромный труд и ответственность❤️ #COL6 #миопатия #миопатияульриха #миопатиябетлема #НЕОМИО #неврология #миология #орфанныезаболевания #пациентскийрегистр #генетика #редкиеболезни #нмз

Российский регистр COL6RD представлен на международной конференции TREAT-NMD в Лиссабоне С 10 по 12 февраля 2026 года в Лиссабоне (Португалия) проходит 8-я международная конференция TREAT-NMD — одной из крупнейших мировых платформ для специалистов в области нейромышечных заболеваний. Конференция объединила исследователей, клиницистов, представителей пациентских организаций, регистров и фармацевтических компаний. Главная цель встречи — укрепление международного сотрудничества, обмен знаниями и обсуждение современных подходов к разработке терапии, диагностике и организации помощи пациентам. Российский регистр пациентов с COL6RD на международной площадке В рамках конференции был представлен Российский регистр пациентов с мутациями в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3, а также COL12A1, связанных с миопатией Ульриха и миопатией Бетлема. Создатель и куратор регистра — Абрамова Диана Салаватовна — выступила с постерным докладом: «Российский пациентский регистр: клинические и генетические характеристики — результаты за два года» В работе были отражены: ▫️клинические особенности пациентов с COL6-ассоциированными миопатиями; ▫️спектр выявленных генетических вариантов; ▫️данные динамического наблюдения; ▫️значение систематизированного сбора информации для будущих исследований. Почему это важно для пациентов? Пациентский регистр — это не просто база данных. Это: ✔ инструмент для понимания естественного течения заболевания ✔ основа для планирования клинических исследований ✔ возможность интеграции в международные научные проекты ✔ шаг к разработке таргетной терапии Участие российского регистра в конференции такого уровня означает включение наших данных в глобальный научный контекст. Это повышает видимость пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема ( COL-6) из России и усиливает перспективы международного сотрудничества.

📊 Регистр пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема (COL-6): итоги 2025 года Регистр пациентов — это не просто список имен. Это фундамент, без которого невозможно развитие диагностики, создания терапии и научных исследований при редком (орфанном) заболевании, таком как миопатия Ульриха–Бетлема (COL-6). С 2024 года АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема» является официальным членом международной сети TREAT-NMD, а сам регистр сегодня находится в стадии внедрения в TREAT-NMD Global Registries Platform — крупнейшую мировую платформу регистров пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. 🔹 Зачем нужен регистр COL-6? Регистр: ▫️ Обеспечивает пациентам и семьям доступ к актуальной и проверенной информации о заболевании, терапевтических разработках и клинических исследованиях; ▫️Позволяет получать переводы и разъяснения зарубежных источников, которые иначе были бы недоступны; ▫️Формирует уникальную статистическую базу данных по миопатии Ульриха–Бетлема (COL-6); ▫️Является ключевым инструментом для научных исследований и будущих клинических испытаний; ▫️Помогает выстраивать системный диалог с профильными специалистами и медицинскими учреждениями. 📈 Цифры российского пациентского регистра с COL-6 2024 год — 165 пациентов 2025 год — 193 пациента 🔺Рост регистра — это рост видимости нашего сообщества и реальных возможностей влиять на развитие помощи при COL-6. 💙 Почему это важно каждому пациенту? Ведение регистра необходимо, чтобы: 🔹объединять пациентов и семьи; 🔹накапливать достоверные данные о течении заболевания; 🔹создавать реальные условия для развития ранней диагностики, создания терапии и научных исследований; 🔹быть услышанными — как на национальном, так и на международном уровне. 🎯Регистр — это голос каждого пациента с COL-6. И чем он громче, тем ближе будущее, в котором помощь будет своевременной и доступной. Спасибо всем семьям, которые уже стали частью регистра 💙 Если вы ещё не зарегистрированы — это важный шаг не только для вас, но и для всего сообщества. Обратитесь к нам! 📍 Российский регистр пациентов с Миопатией Ульриха–Бетлема (COL-6) 📞 +7 (999) 121-42-43 📧 col6-russia@yandex.ru 🌐 www.col6-russia.ru

💙 Нам есть чем гордиться. Нам есть ради кого быть вместе. 📆15 февраля 2024 года была учреждена Автономная некоммерческая организация «Поддержка пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема» — сообщество людей, которых объединило редкое врождённое заболевание, но ещё больше — желание поддержки, помощи и изменений. Миопатия Ульриха–Бетлема относится к заболеваниям, связанным с дефицитом коллагена VI типа (COL-6), и является второй по распространённости среди врождённых мышечных дистрофий (ВМД). Причиной заболевания становятся мутации в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3, а также COL12A1. Сегодня выделяют: ▪️ миопатию Бетлема — с более мягким, благоприятным течением ▪️ миопатию Ульриха — с более тяжёлым клиническим фенотипом Несмотря на разницу форм, все пациенты сталкиваются с похожими клиническими проявлениями. 🔬 Клинически- диагностические признаки: • аномальная дистальная гипермобильность; • фолликулярный гиперкератоз, склонность к келлоидным рубцам; • пяточные стопы; • прогрессирующая мышечная слабость; • проксимальные контрактуры (локтевые и коленные суставы, реже — голеностопные и межфаланговые); • укорочение ахиллова сухожилия; • прогрессирующий сколиоз; • дыхательная недостаточность, требующую НИВЛ — примерно у 50% пациентов, чаще начиная с подросткового возраста. 🎯 Ключевая задача нашей организации — повышение информированности пациентов и их семей, медицинских сообществ, государственные структуры. А также формирование доступной, эффективной и комплексной системы помощи и поддержки для людей с COL-6-миопатиями в России. ✨ НАША МИССИЯ — объединение и помощь пациентам с COL-6 в России. Этот год показал: вместе мы можем больше. Говорить вслух. Поддерживать друг друга. Двигаться к системным изменениям. Спасибо каждому, кто был рядом, участвовал, делился опытом и не оставался в стороне 🤍 Мы продолжаем. Вместе!

Годовой отчёт за 2025 год: итоги для пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема 2025 год стал для нашего сообщества годом движения вперёд — несмотря на трудности, ограничения и ежедневные вызовы, с которыми живут люди с миопатией Ульриха–Бетлема. За этот год: 🤝 пациенты и их семьи стали ещё более сплочённым сообществом, где есть поддержка, обмен опытом и понимание; 🧬 мы продолжили распространять достоверную информацию о заболевании, помогая пациентам и специалистам лучше понимать особенности миопатии; 🏥 усилилось взаимодействие с врачами и профильными специалистами, что особенно важно для своевременной диагностики и сопровождения; 💬 всё больше голосов пациентов были услышаны — через истории, обращения, открытые разговоры о качестве жизни, реабилитации и будущем. Каждый маленький шаг в 2025 году имел значение. Для кого-то это был прогресс в реабилитации, для кого-то — принятие диагноза, для кого-то — осознание, что он не один. Мы благодарим всех пациентов, родителей, близких, врачей и неравнодушных людей, которые были рядом в этом году. Именно вы делаете наш путь возможным. В 2026 год мы идём с надеждой, планами и верой в то, что внимание к редким заболеваниям, поддержка и знания действительно меняют жизни. Спасибо, что вы с нами 💙