Миопатия Ульриха-Бетлема COL-6

Дорогие друзья: пациенты, родители и коллеги! Прямо сейчас, со 2 по 4 апреля в Москве, проходит одно из самых значимых событий — XI Научно-практическая конференция Ассоциации детских неврологов в области миологии «НЕОМИО».Фокус на результат, с международным участием. 🧬 Интересы наших пациентов представляет Д. С. Абрамова — руководитель, создатель и куратор регистра пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема (COL-6). Диана Салаватовна выступает с важнейшим докладом: «Миопатия Ульриха-Бетлема (COL-6): от генотипа к прогнозу». В соавторстве с С. А.Курбатовым * Курбатов Сергей Александрович, (к.м.н., ст.н.с. Научно-исследовательского института экспериментальнойбиологии и медицины, доцент кафедры неврологии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко (г. Воронеж); доцент кафедры неврологии им. К.Н.Третьякова Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского (г. Саратов); врач генетик, невролог, нейрофизиолог МЦ «Небольница», (г. Воронеж); Клиника НМБ, (г. Москва)) Друзья, давайте пожелаем Диана Абрамова успешного выступления! Говорить от лица целого сообщества перед ведущими экспертами-миологами — это огромный труд и ответственность❤️ #COL6 #миопатия #миопатияульриха #миопатиябетлема #НЕОМИО #неврология #миология #орфанныезаболевания #пациентскийрегистр #генетика #редкиеболезни #нмз

Российский регистр COL6RD представлен на международной конференции TREAT-NMD в Лиссабоне С 10 по 12 февраля 2026 года в Лиссабоне (Португалия) проходит 8-я международная конференция TREAT-NMD — одной из крупнейших мировых платформ для специалистов в области нейромышечных заболеваний. Конференция объединила исследователей, клиницистов, представителей пациентских организаций, регистров и фармацевтических компаний. Главная цель встречи — укрепление международного сотрудничества, обмен знаниями и обсуждение современных подходов к разработке терапии, диагностике и организации помощи пациентам. Российский регистр пациентов с COL6RD на международной площадке В рамках конференции был представлен Российский регистр пациентов с мутациями в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3, а также COL12A1, связанных с миопатией Ульриха и миопатией Бетлема. Создатель и куратор регистра — Абрамова Диана Салаватовна — выступила с постерным докладом: «Российский пациентский регистр: клинические и генетические характеристики — результаты за два года» В работе были отражены: ▫️клинические особенности пациентов с COL6-ассоциированными миопатиями; ▫️спектр выявленных генетических вариантов; ▫️данные динамического наблюдения; ▫️значение систематизированного сбора информации для будущих исследований. Почему это важно для пациентов? Пациентский регистр — это не просто база данных. Это: ✔ инструмент для понимания естественного течения заболевания ✔ основа для планирования клинических исследований ✔ возможность интеграции в международные научные проекты ✔ шаг к разработке таргетной терапии Участие российского регистра в конференции такого уровня означает включение наших данных в глобальный научный контекст. Это повышает видимость пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема ( COL-6) из России и усиливает перспективы международного сотрудничества.

📊 Регистр пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема (COL-6): итоги 2025 года Регистр пациентов — это не просто список имен. Это фундамент, без которого невозможно развитие диагностики, создания терапии и научных исследований при редком (орфанном) заболевании, таком как миопатия Ульриха–Бетлема (COL-6). С 2024 года АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема» является официальным членом международной сети TREAT-NMD, а сам регистр сегодня находится в стадии внедрения в TREAT-NMD Global Registries Platform — крупнейшую мировую платформу регистров пациентов с нервно-мышечными заболеваниями. 🔹 Зачем нужен регистр COL-6? Регистр: ▫️ Обеспечивает пациентам и семьям доступ к актуальной и проверенной информации о заболевании, терапевтических разработках и клинических исследованиях; ▫️Позволяет получать переводы и разъяснения зарубежных источников, которые иначе были бы недоступны; ▫️Формирует уникальную статистическую базу данных по миопатии Ульриха–Бетлема (COL-6); ▫️Является ключевым инструментом для научных исследований и будущих клинических испытаний; ▫️Помогает выстраивать системный диалог с профильными специалистами и медицинскими учреждениями. 📈 Цифры российского пациентского регистра с COL-6 2024 год — 165 пациентов 2025 год — 193 пациента 🔺Рост регистра — это рост видимости нашего сообщества и реальных возможностей влиять на развитие помощи при COL-6. 💙 Почему это важно каждому пациенту? Ведение регистра необходимо, чтобы: 🔹объединять пациентов и семьи; 🔹накапливать достоверные данные о течении заболевания; 🔹создавать реальные условия для развития ранней диагностики, создания терапии и научных исследований; 🔹быть услышанными — как на национальном, так и на международном уровне. 🎯Регистр — это голос каждого пациента с COL-6. И чем он громче, тем ближе будущее, в котором помощь будет своевременной и доступной. Спасибо всем семьям, которые уже стали частью регистра 💙 Если вы ещё не зарегистрированы — это важный шаг не только для вас, но и для всего сообщества. Обратитесь к нам! 📍 Российский регистр пациентов с Миопатией Ульриха–Бетлема (COL-6) 📞 +7 (999) 121-42-43 📧 col6-russia@yandex.ru 🌐 www.col6-russia.ru

💙 Нам есть чем гордиться. Нам есть ради кого быть вместе. 📆15 февраля 2024 года была учреждена Автономная некоммерческая организация «Поддержка пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема» — сообщество людей, которых объединило редкое врождённое заболевание, но ещё больше — желание поддержки, помощи и изменений. Миопатия Ульриха–Бетлема относится к заболеваниям, связанным с дефицитом коллагена VI типа (COL-6), и является второй по распространённости среди врождённых мышечных дистрофий (ВМД). Причиной заболевания становятся мутации в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3, а также COL12A1. Сегодня выделяют: ▪️ миопатию Бетлема — с более мягким, благоприятным течением ▪️ миопатию Ульриха — с более тяжёлым клиническим фенотипом Несмотря на разницу форм, все пациенты сталкиваются с похожими клиническими проявлениями. 🔬 Клинически- диагностические признаки: • аномальная дистальная гипермобильность; • фолликулярный гиперкератоз, склонность к келлоидным рубцам; • пяточные стопы; • прогрессирующая мышечная слабость; • проксимальные контрактуры (локтевые и коленные суставы, реже — голеностопные и межфаланговые); • укорочение ахиллова сухожилия; • прогрессирующий сколиоз; • дыхательная недостаточность, требующую НИВЛ — примерно у 50% пациентов, чаще начиная с подросткового возраста. 🎯 Ключевая задача нашей организации — повышение информированности пациентов и их семей, медицинских сообществ, государственные структуры. А также формирование доступной, эффективной и комплексной системы помощи и поддержки для людей с COL-6-миопатиями в России. ✨ НАША МИССИЯ — объединение и помощь пациентам с COL-6 в России. Этот год показал: вместе мы можем больше. Говорить вслух. Поддерживать друг друга. Двигаться к системным изменениям. Спасибо каждому, кто был рядом, участвовал, делился опытом и не оставался в стороне 🤍 Мы продолжаем. Вместе!

Годовой отчёт за 2025 год: итоги для пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема 2025 год стал для нашего сообщества годом движения вперёд — несмотря на трудности, ограничения и ежедневные вызовы, с которыми живут люди с миопатией Ульриха–Бетлема. За этот год: 🤝 пациенты и их семьи стали ещё более сплочённым сообществом, где есть поддержка, обмен опытом и понимание; 🧬 мы продолжили распространять достоверную информацию о заболевании, помогая пациентам и специалистам лучше понимать особенности миопатии; 🏥 усилилось взаимодействие с врачами и профильными специалистами, что особенно важно для своевременной диагностики и сопровождения; 💬 всё больше голосов пациентов были услышаны — через истории, обращения, открытые разговоры о качестве жизни, реабилитации и будущем. Каждый маленький шаг в 2025 году имел значение. Для кого-то это был прогресс в реабилитации, для кого-то — принятие диагноза, для кого-то — осознание, что он не один. Мы благодарим всех пациентов, родителей, близких, врачей и неравнодушных людей, которые были рядом в этом году. Именно вы делаете наш путь возможным. В 2026 год мы идём с надеждой, планами и верой в то, что внимание к редким заболеваниям, поддержка и знания действительно меняют жизни. Спасибо, что вы с нами 💙

Дыхание и миопатия: когда нужно быть особенно внимательными Когда говорят о нервно-мышечных заболеваниях, чаще всего думают о слабости в руках и ногах. Но дыхание — это тоже работа мышц. И при некоторых миопатиях именно дыхательная мускулатура требует особого внимания. Это не повод для паники. Это повод для наблюдения и своевременных действий. Почему дыхание может страдать при миопатиях? Дыхание обеспечивают: 👉диафрагма; 👉межрёберные мышцы; 👉мышцы грудной клетки. При Миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6) эти мышцы могут постепенно слабеть. Процесс часто развивается медленно и незаметно, особенно на ранних этапах. ⚠️Важно понимать: 👉 проблемы с дыханием не всегда идут параллельно с выраженной слабостью в ногах или руках. Когда стоит быть особенно внимательными? Обратить внимание и обсудить ситуацию с врачом стоит, если появляются: 🔺ощущение нехватки воздуха в положении лёжа; 🔺поверхностный, учащённый сонный дыхательный ритм; 🔺утренние головные боли и/или головокружения; 🔺выраженная дневная сонливость, ощущение «невыспанности»; 🔺частые пробуждения ночью; 🔺снижение выносливости без очевидной причины. Почему важно не ждать выраженных симптомов? При нервно-мышечных заболеваниях дыхательные нарушения могут долго компенсироваться. Пациент адаптируется и не замечает постепенных изменений. Если это ребенок, он не может охарактеризовать свое состояние и родные длительно могут не замечать какие-то красные флаги 🚩 Систематическое наблюдение позволяет: 👉 Регулярная оценка функции внешнего дыхания во время проведения спирография/спирометрия 1 раз в год; 👉Обследование функции внешнего дыхания во сне ( НОЧНАЯ ПУЛЬСОКСИМЕТРИЯ) 2 раза в год; 👉Минимум 200 вдохов на мешке Амбу в течение дня; 👉Занятия вокалом и на духовых инструментах, плавание; 👉Наблюдение у специалистов, знакомых с нервно-мышечными заболеваниями. ‼️При показаниях — неинвазивная вентиляция лёгких во сне. Назначает исключительно специалист. ⚠️Нужно выявить проблему раньше, чем появится выраженная одышка и вовремя подключить поддерживающую терапию, чтобы сохранить качество жизни. Главное, что нужно запомнить! Не у всех пациентов с миопатией могут быть дыхательные проблемы, но у 50% пациентов по регистру на декабрь 2025г — они имеются, и лучше знать об этом заранее. Ранняя диагностика — это не страх, а контроль и безопасность‼️ Обратитесь к нам!📍 Российский регистр пациентов с Миопатией Ульриха–Бетлема (COL-6) 📞 +7 (999) 121-42-43 📧 col6-russia@yandex.ru 🌐 www.col6-russia.ru #col6 #знатьcol6 #миопатия #миопатияульриха #миопатиябетлема #редкие #орфанные #нмз

Мы победили! 🏆 Наш проект стал победителем гранта Фонда президентских грантов Фонд президентских грантов и это огромная радость для всей нашей команды и пациентского сообщества COL-6 🎉🎉🎉 Это значит: нас услышали, нам поверили, и теперь мы сможем продолжать помогать нашим пациентам из разных регионов вовремя выявлять опасные нарушения дыхания во сне и спасать жизни. Гордимся, радуемся и идём дальше — ради здоровья и безопасности наших пациентов. Спасибо всем, кто был с нами!🤍 https://президентскиегранты.рф/public/application/item?id=be138da8-0af4-413d-aa6f-2225794bc8a7 @pgrants

🧬Сегодня разберем как симптомы маскируются, а поиски диагноза затягиваются на годы. В медицине есть термин «диагноз-хамелеон». Это ситуации, когда одно заболевание так убедительно маскируется под другое, что даже опытные специалисты могут годами ходить по кругу. ☝️И, пожалуй, одни из главных мастер "маскировки" среди нервно-мышечных болезней — коллагенопатии VI типа. Речь пойдёт о миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6). *Ульрих — более тяжёлая форма с ранним началом. *Бетлем — мягче: человек может ходить, учиться, работать и десятилетиями не понимать, почему «что-то не так с телом». 🔻Давайте разберём основные диагностические "ловушки". 1. Ложное спокойствие из-за «хороших» анализов. ❌Это самая частая "ловушка" на старте диагностики. Логично начать с КФК, АЛТ, АСТ если есть подозрение на поражение мышц. При миопатии Дюшенна эти показатели взлетают в десятки раз — и всё сразу становится очевидным. ‼️Но при миопатии Ульриха- Бетлема (COL-6) всё иначе. 🔺КФК, АЛТ и АСТ часто находятся в пределах нормы или повышены минимально. Врач видит идеальный бланк анализов и делает вывод: «Ну, раз ферменты нормальные — это точно не миопатия». И диагностика уходит в сторону. 👉 Важный момент для всех: нормальный уровень КФК не исключает мышечное заболевание, особенно в случае коллагенопатий VI типа. 2. Заблуждение «мышечные болезни — только у мальчиков» ❌Этот миф, к сожалению, до сих пор жив. Мышечная болезнь → вспоминают Дюшенна → «болеют только мальчики». И если перед врачом девочка или взрослая женщина, диагноз первично-мышечного заболевания нередко отбрасывается автоматически. Это ошибка‼️ Коллагенопатии VI типа имеют аутосомный тип наследования, не связанный с полом. Им всё равно, кто перед нами — мальчик или девочка. 🔺Риски одинаковые. 3. Маска дисплазии соединительной ткани и синдрома Элерса–Данлоса Самый частый сценарий при мягких формах (миопатия Бетлема). ☝️Коллаген VI типа — это опорный каркас наших тканей. Когда он дефектный, появляется гипермобильность: пальцы гнутся во все стороны, кожа мягкая, «бархатистая». Врач видит гибкого пациента, слышит жалобы на боли в суставах — и ставит ДСТ или синдром Элерса–Данлоса. Но здесь есть ключевой нюанс. При коллагенопатиях работает правило «сочетания несочетаемого»: 🔺дистальная гипермобильность (пальцы, кисти), проксимальные контрактуры (локти, колени, голеностоп). 👉 Если пальцы «завязываются в узлы», трудно сесть на корточки, плохо разгибаются локти, пятки нависают и мягкие —это красный флаг, а не просто «гибкость». 4. Маска болезни Шарко–Мари–Тута (ШМТ) ☝️Диагностическая задачка со звёздочкой. Кажется, что миопатия (мышцы) и ШМТ (нервы) — разные миры. Но реальный организм сложнее учебника. На игольчатой ЭМГ при Миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6) часто видят смешанный или даже псевдонейрогенный паттерн. Мышца разрушается специфически, и прибор «думает», что проблема в нерве. Добавьте сюда слабость в стопах и кистях — и пациент годами наблюдается, как полинейропатия. 5. Маска атаксической формы ДЦП 🔻Одна из самых драматичных историй раннего возраста. Ребёнок рождается с выраженной гипотонией, плохо держит голову. Позже начинает ходить — но его шатает, он часто падает. Если МРТ головного мозга без грубой патологии, врачи нередко идут по пути наименьшего сопротивления: «Шатается → значит мозжечок → значит атаксический ДЦП». Но мозжечок здесь ни при чём❌ Ребёнка шатает потому, что мышцы-стабилизаторы слабые, а суставы нестабильные. Интеллект при этом полностью сохранён, что должно наводить на мысль о генетической, а не перинатальной причине. На что стоит обратить внимание 🚩 🔺Сочетание: гибкие пальцы + ограничения в локтях, коленях, голеностопах. 🔺Кожа: склонность к грубым келоидным рубцам, «гусиная кожа» на плечах и бёдрах. 🔺Пятки: мягкие, нависающие. 🔺Нормальный уровень КФК на фоне мышечной слабости. 🧬Ранняя диагностика — это безопасность, " правильная" реабилитация и повышение качества жизни пациента. Если вы на пути к диагнозу — вы не одни. Обратитесь к нам! 📍 Российский регистр пациентов с Миопатией Ульриха–Бетлема (COL-6)

Дорогие наши пациенты, семьи и близкие 💙 От всего сердца поздравляем вас с наступающим Новым годом и светлым Рождеством Христовым ✨ Эти праздники — про тепло, надежду и веру в лучшее, и именно этого мы хотим пожелать каждому из вас. Уходящий год стал для нашего пациентского сообщества миопатии Ульриха–Бетлема по-настоящему продуктивным и значимым. Вместе с вами мы сделали огромный путь, чтобы продвинуть интересы пациентов с COL6 в России и быть для вас надёжной опорой. Мы были с вами 24/7 — помогали, поддерживали, подсказывали, искали решения и делали это бескорыстно, потому что для нас вы — самое главное. Мы представляли интересы пациентов на российских и международных конференциях, говорили о COL6 вслух и профессионально, объединяли врачей и пациентов. Особое событие этого года — впервые состоялся Всемирный день осведомлённости о миопатии Ульриха–Бетлема (COL6). Это важный шаг для всего сообщества и для будущего наших пациентов. Мы также видим реальные результаты нашей общей работы. С декабря 2023 года число пациентов в сообществе выросло с 73 до 204 человек. Это значит, что осведомлённость о заболевании растёт, и мы действительно движемся в правильном направлении. Всё, что мы делаем, — для вас, наши дорогие. Ради вашей безопасности, качества жизни и уверенности в завтрашнем дне. Пусть Новый год принесёт больше спокойствия, сил и маленьких побед. Пусть Рождество наполнит ваши дома светом, теплом и ощущением, что вы не одни. Мы рядом. Мы вместе. И мы продолжим идти вперёд — ради каждого пациента с COL6 🤍 С любовью и верой, команда Миопатии Ульриха–Бетлема ( COL-6) 🎄✨ #новыйгод #2026 #col6 #миопатия #миопатияульриха #миопатиябетлема #знатьcol6

🧬Почему о миопатии Ульриха-Бетлема (COL-6) так мало информации? Когда семья сталкивается с диагнозом Миопатия Ульриха–Бетлема (COL-6), один из первых вопросов звучит так: «Почему мы почти ничего не можем найти?» Причин несколько — и все они важны. 🔬 1. Редкость заболевания Миопатия COL-6 относится к орфанным (редким) заболеваниям. 📊 Даже по данным регистра: 204 пациента — это всего ≈0,7 случая на 100 000 человек ≈0,00070 % населения При такой распространённости заболевание: 🔺редко встречается в практике врачей; 🔺в общих аспектах изучается в рамках стандартного медицинского образования. 🧬 2. COL-6 — это не одна болезнь Миопатия COL-6 — это целый спектр состояний. от лёгких форм (миопатия Бетлема) до тяжёлых вариантов (миопатия Ульриха) Даже у людей с одинаковыми мутациями в одной семье клинические проявления, течение и прогноз могут кардинально отличаться. 👉 Поэтому нет «типичной» картины болезни — и это усложняет накопление информации. 🏥 3. Поздняя и сложная диагностика Многие пациенты годами наблюдаются с другими диагнозами: 🔺дисплазия соединительной ткани 🔺ДЦП 🔺синдром Элерса–Данлоса 🔺ортопедические проблемы 🔺«неясная мышечная слабость» 🧪 Генетическая диагностика стала доступной относительно недавно, и именно она позволила объединить пациентов и поставить точные диагнозы, а также начать вести регистр. 📚 4. Мало исследований — мало публикаций Редкие заболевания: ❌редко становятся объектом крупных клинических исследований; ❌практически не интересны фармацевтическим компаниям; ❌редко попадают в клинические рекомендации. Большая часть информации по COL-6: -на английском языке; -разбросана по научным публикациям; -недоступна обычным пациентам и семьям. 🤝 5. Наше пациентское сообщество меняет ситуацию☝️ 🧬собираем данные; 🧬ведем регистр; 🧬переводим и адаптируем информацию; 🧬информируем врачей и семьи; 🧬объединяем пациентов. Сердечно благодарим ведущих специалистов в России, за содействие нашей деятельности и помощь. В пополнении регистра участвуют пациенты и ведущие врачи НМЗ профиля: С.Б. Артемьева, С.Н. Бардаков, Д.М. Барыкова, Д.В. Влодавец, И.И. Иванова, С.А. Курбатов, Л.М. Кузенкова, Л.С. Краева, А.А. Лялина, Е.А. Мельник, А.В. Монахова, А.Ф. Муртазина, С.С. Никитин, Ю.О. Папина, Е.Ю. Петлина, О.А. Рыбакова, Е.В. Увакина, И.В. Шулякова и др. 💙 Российский регистр COL-6, созданный в 2023 году, — это: 🔹шаг к видимости заболевания; 🔹основа для будущих исследований; 🔹шанс на улучшение медицинской помощи. 💬 Почему важно говорить о COL-6? Пока об этом заболевании мало говорят, оно остаётся недиагностированным, а симптоматически лечение и реабилитация проводятся неправильно. Это делает его «невидимым» для системы здравоохранения! Каждый пост, каждый рассказ семьи, каждый пациент в регистре —это вклад в то, чтобы COL-6 перестал быть неизвестным. 💙 Если у вас или вашего ребёнка диагноз миопатия Ульриха–Бетлема( COL-6) — вы не одни. Мы рядом. Мы собираем информацию. Мы делаем заболевание видимым‼️ 📌 Для связи и включения в регистр АНО "Миопатия Ульриха-Бетлема" 📞 +7 (999) 121-42-43 Абрамова Диана, создатель и куратор регистра пациентов с COL-6 в России, руководитель пациентского сообщества. 📧 col6-russia@yandex.ru 🌏www.col6-russia.ru #col6 #знатьcol6 #миопатия #миопатияульриха #миопатиябетлема #редкие #орфанные #нмз

🧬 Что такое миопатия с дефицитом коллагена VI (COL-6)? Миопатии, связанные с дефицитом коллагена VI типа (COL-6), — одни из самых распространённых врождённых мышечных дистрофий. Заболевание вызывается мутациями в генах COL6A1, COL6A2, COL6A3 (реже — COL12A1). Выделяют два основных клинических варианта: Миопатия Бетлема — более мягкое течение Миопатия Ульриха — более тяжёлый фенотип ❗ На практике между ними существует широкий спектр форм. 🔍 Основные клинические признаки 🔺дистальная гипермобильность суставов 🔺фолликулярный гиперкератоз, склонность к келлоидным рубцам 🔺пяточные стопы 🔺прогрессирующая мышечная слабость 🔺контрактуры (локти, колени; реже — голеностопы, пальцы) 🔺укорочение ахиллова сухожилия 🔺сколиоз 🔺КФК, АЛТ, АСТ, ЛДГ — от нормы до умеренного повышения 🔺ЭМГ — от нормы до миопатического типа 🔺дыхательная недостаточность (примерно у 50% пациентов, чаще с подросткового возраста, требуется НИВЛ) 👶 Когда проявляется заболевание? ▫️С рождения или раннего детства (гипотония, задержка моторного развития, гипермобильность). ▫️В подростковом или взрослом возрасте — при более лёгких формах. ▫️Контрактуры могут быть врождёнными, но чаще формируются с возрастом, особенно в периоды скачков роста. ⚠️ Дополнительные настораживающие признаки: ▪️врождённая мышечная кривошея; ▪️дисплазия или подвывих тазобедренных суставов. 🧩 Важные особенности COL-6: Крайне высокая фенотипическая вариабельность. ️Даже при одинаковых мутациях клиника и прогноз могут сильно отличаться. ️Внутрисемейная вариабельность также очень высокая. 🔺Миопатия Ульриха-Бетлема ( COL-6) наследуется как и аутосомно-доминантным, так и рецессивным типом наследования. - 65% мутаций de nova, не унаследованы ни от одного родителя! 🚶‍♂️Амбулаторность пациентов: *21% пациентов утратили способность ходить; *20% пациентов никогда не ходили; *50% амбулаторные. (в РФ соотношение амбулаторных и неамбулаторных пациентов ≈50/50) 🏥 Ведение пациента Требуется мультидисциплинарный подход с участием: невролога, генетика, ортопеда, пульмонолога, анестезиолога-реаниматолога, гастроэнтеролога, эндокринолога, специалистов ЛФК и реабилитации, ортодонта, паллиативной службы и др. 📊 Статистика распространённость: ≈0,77 на 100 000 в российском регистре: 203 пациента 🧾 Российский регистр COL-6 С 2023 года пациентским сообществом ведётся Единый российский регистр пациентов с миопатией Ульриха–Бетлема (COL-6) 📌 Для включения в регистр — свяжитесь с нами: АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема» 📞 +7 (999) 121-42-43 📧 col6-russia@yandex.ru 🌐 www.col6-russia.ru 🔵 ВК: Миопатия Ульриха/Бетлема 💙 Вы не одни. Сообщество Миопатия Ульриха-Бетлема (COL-6)— это поддержка, информация и взаимопомощь. Если вы или ваш близкий столкнулись с этим диагнозом — мы рядом. #col6 #знатьcol6 #миопатия #миопатияульриха #миопатиябетлема #орфанные #нмз #редкие

«Наследственные неврологические болезни: клинический разбор» 05–06 декабря 2025 г. 5–6 декабря 2025 года состоялась научно-практическая конференция «Наследственные неврологические болезни: клинический разбор», посвящённая актуальным вопросам диагностики, ведения и междисциплинарного подхода к редким наследственным заболеваниям нервно-мышечной системы. Ключевые доклады ▫️"Редкие миопатии с врожденными контрактурами" - Мельник Евгения Александровна (к.м.н., ФГБНУ МГНЦ (г. Москва) ▫️"Коллагенопатии под масками СМА"- Курбатов Сергей Александрович, (к.м.н., ст.н.с. Научно-исследовательского института экспериментальнойбиологии и медицины, доцент кафедры неврологии ВГМУ им. Н.Н. Бурденко (г. Воронеж); доцент кафедры неврологии им. К.Н.Третьякова Саратовского ГМУ им. В.И. Разумовского (г. Саратов); врач генетик, невролог, нейрофизиолог МЦ «Небольница», (г. Воронеж); Клиника НМБ, (г. Москва)) Абрамова Диана- руководитель сообщества пациентов АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема» ▫️Особенности МР-паттерна врожденной миопатии, ассоциированной с коллагеном 6 типа- Царгуш Вадим Андреевич, ( к.м.н., Общество с ограниченной ответственностью «Мой медицинский центр Передовые технологии» (ООО «ММЦ ПТ»), Краснодарский край, Сириус ) ▫️Миопатия Ульриха-Бетлема по данным российского регистра- Абрамова Диана Салаватовна, ( руководитель сообщества пациентов АНО «Миопатия Ульриха-Бетлема» ) Конференция стала значимой площадкой для обмена опытом между врачами, исследователями и пациентским сообществом. Обсуждение клинических случаев, анализ диагностических ошибок, представление новых данных и практических рекомендаций сделали мероприятие важным шагом на пути к улучшению качества помощи пациентам с наследственными нервно-мышечными заболеваниями. #col6 #знатьcol6 #миопатия #миопатияульриха #миопатиябетлема #нмз #орфанные