Невидимые мальчики

Сегодня решила обсудить с вами важную тему.  Почему же мы не можем получить Элевидис бесплатно, от фонда? Начну сначала… Когда мы узнали о заболевании, в России Элевидис еще не был одобрен. Поэтому нам назначили поддерживающую терапию препаратом Аталурен. Выбора не было.  После одобрения препарата Элевидис в России, был назначен возрастной критерий: строго до 5 лет, но Васе было уже 6… мы опоздали всего на 5 месяцев… Дальше мы нашли клинику в Дубае, где таких возрастных ограничений нет, съездили...

Как вы все уже знаете, Васенька принимает Аталурен,- препарат, который тормозит болезнь, его нужно принимать на постоянно основе. Но Элевидис- генный препарат, он вводится один раз и останавливает разрушения мышц. Когда мы услышали, что в Дубае возможно лечение Элевидисом без ограничения по возрасту, мы стали искать клинику.  Одновременно с этим решили открыть сбор. Создали страницу и дождались счета из клиники. Когда мы увидели этот огромный счет…. Невозможно передать наши эмоции. Это и ужас, и счастье, что всё таки вылечить Васеньку можно...

Мои глаза плачут сами. Постоянно. Я знаю, что должна быть сильной. Более активной, боевой. И я стараюсь. Честно. Но организм меня не слушается. Слезы текут сами по себе, а сердце не перестает болеть. Постоянный страх съедает меня изнутри.  Мои регулярные действия: разложить таблетки, размешать, не забыть дать, постоять на уголке, сделать растяжку.  Иногда меня посещает мысль: «А ведь не все так живут. И кому-то не нужно ежедневно спасать своего ребёнка». Я знаю, что мы с Васенькой победим. Иначе не может быть...

Изначально, когда мы узнали о заболевании, препарат Элевидис не был одобрен в России, мы даже не слышали про него, поэтому начали лечение предложенным Аталуреном. Вскоре мы у слышали о том, что появился новый генный препарат (Элевидис) от этого страшного заболевания и его можно получить бесплатно.  Нашему счастью не было предела. Мы сразу решили действовать и обратились к депутатам госдумы, благодаря этому, для нас был собран консилиум в трех федеральных центрах, пока всё это длилось, Васе уже исполнилось 7 лет...

И так мы прожили около 9 месяцев.  Нужно сказать, что Миодистрофия Дюшенна связана с мутацией в Х-хромосоме: в абсолютном большинстве случаев оно поражает мальчиков. Заболевание затрагивает многие органы, системы и ткани в теле человека. Сначала ребёнок утрачивает способность ходить — в возрасте 10–15 лет он садится в инвалидную коляску. Потом у него слабеют мышцы рук и спины, параллельно слабеют мышцы сердца и дыхательной системы — в 15–20 лет ему требуется респираторная поддержка. Без правильного ухода и лечения можно потерять сына до его совершеннолетия...

Именно здесь нам впервые поставили подозрение на мышечную дистрофию и сказали, что необходимо сдать генетический анализ.  А я открыла интернет и начала читать об этом диагнозе, увидела страшные фотографии мальчиков в инвалидных креслах. И подумала: «Нет, такого не может быть. Это не про нас!» А впереди было целых три месяца ожидания результатов генетического теста… Наконец-то пришел ответ. Я, конечно, не поняла, что там написано – сложные медицинские термины. И приглашение от врача на обследование...

Итак, обратились мы в больницу с расстройством кишечника.  Там нас направили сдавать анализы (кровь из вены). Результат показал, что у Васеньки очень большие показатели ALT и АСT.  Сначала нам поставили подозрение на гепатит, и каждую неделю мы стали сдавать кровь из вены. Не подтвердился, ищем причину дальше. В итоге мы сдали анализы на ВСЁ что можно, но точного диагноза так и не было. Всё это продолжалось это около трёх месяцев.  Вскоре в наш город (Раменское) приехали врачи из НИКИ Детства, мы пошли на прием к гастроэнтерологу...

Это же так здорово гнать на самокате! Да…Но, увы, первая же попытка прокатиться привела к тому, что Василёк не справился, потерял равновесие, упал и даже ударился головой.  После этого мой Васенька стал бояться самоката, но он сильный и смелый, поэтому у него еще были попытки погонять. И у Васи даже стало получаться, – он несколько раз отталкивался ножкой…...

Всем привет, меня зовут Алёна, я бы очень хотела поделиться с вами, дорогие читатели, своей историей. Возможно, кому-то это поможет.  Здесь я буду рассказывать о «невидимых мальчиках» или, по-научному, о Миодистрофии Дюшенна.  Почему «невидимые»? Потому что заметить болезнь до 4-5 лет очень сложно. И врачи, и родители списывают на то, что малыш неспешно развивается, ленится или просто неуклюжий.  Почему только мальчики?  Потому что Миодистрофия Дюшенна у девочек практически не встречается.  А теперь пришло время поговорить о главном...