Зарисовки врача КАОП

Что такое КТР? Сегодня срок беременности устанавливается на основании копчико-теменного размера, измеренного при проведении I пренатального скрининга или других параметров УЗИ, если оно проводилось вне рамках скрининга. Срок беременности устанавливается один раз и больше не меняется. Термин «копчико-теменной размер / длина от темени до копчика» (КТР/CRL) был введен в 1907 году Маллом в Анатомической лаборатории Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе, штат Мэриленд, США. С тех пор термин КТР используется повсеместно. В 1973 году Робинсон первым применил ультразвуковую технологию для измерения КТР и оценки эмбрионального развития in vivo. Он подтвердил свои выводы, сравнив их с измерениями КТР после аборта. А первая в мире программа ультразвукового скрининга для всех беременных была введена в Мальмё, Швеция, в 1973 году с первоначальной целью обнаружения близнецов. Обследование, которое проводилось на 28 неделе, также выявляло важные анатомические детали о плоде, поэтому в 1976 году его перенесли на 18/19 неделю. Обследование на 18/19 неделе также позволяло определить срок беременности. Это было началом ультразвукового скрининга во время беременности. Улучшение качества ультразвуковой технологии позволило оценивать анатомию плода уже в конце первого триместра. Именно поэтому так важно не пропустить I и II пренатальные скрининги. *Gjessing, H.K., Grøttum, P., Dreier, J.M. and Eik-Nes, S.H. (2024), Biparietal diameter vs crown–rump length as standard parameter for late first-trimester pregnancy dating. Ultrasound Obstet Gynecol, 64: 739-745. #papillonchik # узи #пренатальнаядиагностика #пренатальныйскрининг #ультразвуковаядиагностика

Сколько УЗИ необходимо при наблюдении за течением нормальной беременности? Ультразвуковое исследование во время беременности сегодня является очень важным для оценки состояния малыша и выявления некоторых осложнений беременности. При одноплодной беременности, как минимум, 3 ультразвуковых исследования рекомендуется пройти обязательно: I пренатальный скрининг - для определения срока беременности, оценки анатомии плода, расчета риска хромосомных аномалий и таких акушерских осложнений, как преэклампсия, задержка роста плода и преждевременные роды II пренатальный скрининг - для оценки анатомии плода, его размеров, оценки плаценты УЗИ в III триместре - для оценки анатомии плода и выявления поздноманифестирующих пороков развития, диагностики маловесных или, наоборот, крупных плодов Но, если беременную что-то беспокоит или есть какие-то особенности по данным УЗИ или других обследований, то УЗИ плода проводится в любой срок. Но, если семья планирует стать, родителями сразу двух или трех малышей, то УЗИ будет проводится чаще, чем при обычной беременности. Почему? При многоплодной беременности, есть свои специфические осложнения, диагностика которых базируется как раз на оценке УЗ-показателей состояния малышей: размеры малышей, количество околоплодных вод, показатели кровотока. И чтобы не пропустить и выявить самые ранние изменения, необходимо подружиться с малышами и встречаться 1 раз в 2 или 4 недели. Если у малышей у каждого своя плацента (дихориальная двойня), то при нормальном течении беременности УЗИ рекомендуется проводить каждые 4 недели, начиная с 16 недель беременности. Но, если у малышей общая плацента (монохориальная двойня), то УЗИ проводится каждые 2 недели, даже если по результатам все хорошо. И если появляются какие-то жалобы у беременной или что-то случается вне плана, то при необходимости УЗИ можно провести в любом сроке беременности. #ультразвуковаядиагностика #пренатальнаядиагностика #papillonchik #двойня #беременность

Будущие родители хотят, чтобы их ребенок был здоровым, умным, смелым, сильным, счастливым. Сегодня мы можем определить достаточно много особенностей уже на этапе внутриутробного развития, но, к сожалению, нам еще не все доступно. У каждой семьи существует определенный риск того, что их ребенок может иметь хромосомную патологию. Конечно, риски в 20 лет и в 40 лет будут значимо различаться. И на протяжении многих лет менялась система наблюдения и обследования беременной женщины, рекомендации и возможности диагностики осложнений беременности. Общепринятая сегодня схема комбинированного скрининга I триместра включает УЗИ в сроке 11-13.6 недель и сдачу анализа крови для определения материнских сывороточных маркеров с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией. К сожалению, эта система не вполне совершенна. Хотя в идеальных условиях позволяет выявить до 95% беременностей с синдром Дауна. Но как не попасть в эти 5%? Единственным методом, позволяющим однозначно поставить диагноз хромосомных аномалий плода, является инвазивная диагностика – биопсия хориона или амниоцентез. Был период, когда инвазивная диагностика предлагалась всем беременным женщинам старше 35. Однако не все женщины соглашаются на эту процедуру, есть определенные противопоказания и риски осложнений. Да, и показания должны быть более определенными, особенно сегодня, когда возраст рождения ребенка сдвинулся к 30 годам и старше. Но сегодня ответы на ряд вопросов позволяет дать НИПС – неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг. НИПС позволяет определить риск наличия анеуплоидии у плода по анализу крови самой беременной женщины. В плазме крови беременной женщины помимо ее собственной ДНК содержится ДНК плода. При проведении НИПС выделяется вся ДНК и проводится исследование. В большинстве случаев у мамы с хромосомами все в порядке (у нее же не было до этого момента повода проводить обследование и знакомиться со своими хромосомами), поэтому при отклонениях предполагается, что это у плода присутствует лишняя хромосома или, напротив, какой-то не хватает. Но уже на этом этапе понятно, что, если у мамы есть какие-то особенности в наборе хромосом (такое может быть, но это никак может не проявляться) или, что сегодня очень актуально, онкологические заболевания (даже еще не выявленные), или после трансплантации органов, НИПС будет давать аномальные результаты. Но все-таки даже с учетом этих моментов НИПС определяет вероятность хромосомных патологий у плода с точностью до 99%. Согласитесь, что это хороший аргумент для спокойствия будущих родителей. Важным параметром при проведении исследования является доля ДНК плода в крови мамы. Она растет с увеличением срока беременности, поэтому обычно НИПС проводится с 10 недели беременности, когда в 99% случаев доля ДНК плода оказывается достаточной для анализа. Что еще важно понимать? НИПС- скрининговое исследование, его результат – не окончательный диагноз, а тоже оценка риска. Если НИПС покажет высокую вероятность патологии, нужна консультация генетика и дообследование – инвазивная пренатальная диагностика (амниоцентез). При наличии же низкого риска по результатам НИПС родители понимают, что с вероятностью более 99% их ребенок с нормальным набором хромосом, а врачи проводят стандартное наблюдение и ведение беременности. НИПС не заменяет другие исследования во время беременности, а служит дополнением к ним. А благодаря тому, что этот тест можно делать раньше, чем I пренатальный скрининг, НИПС позволяет оперативно получить информацию о возможных рисках и определиться с дальнейшей тактикой наблюдения беременности. P.S. Сегодня в рамках программы государственных гарантий (ОМС) НИПС не проводится, но он доступен москвичкам по результатам I пренатального скрининга в рамках реализации проекта по неинвазивному пренатальному тестированию и дополнительным молекулярно-генетическим исследованиям для выявления возможных патологий внутриутробного развития у детей. *Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста #нипт #нипс #ультразвуковаядиагностика #papillonchik

Рутинная оценка мозга плода обычно выполняется в рамках проведения I пренатального скрининга в сроке 11.0-13.6 недель. Эта сонографическая оценка основана на получении и оценке стандартизированных плоскостей сканирования, которые определяются конкретными анатомическими ориентирами. К ним относятся следующие стандартные плоскости : - Трансвентрикулярная аксиальная плоскость - Срединная сагиттальная плоскость Трансвентрикулярная аксиальная плоскость головы плода получается путем размещения ультразвукового датчика поперечно плоду на уровне свода черепа и чуть выше таламуса, пока не будут визуализированы боковые желудочки. Срединная сагиттальная плоскость получается путем размещения датчика продольно над передним родничком, параллельно средней линии мозга плода. Каждая плоскость характеризуется следующими анатомическими структурами и ориентирами: Трансвентрикулярная аксиальная плоскость: o окостенение и целостность костей черепа o симметричные полушария мозга o межполушарные щели o боковые желудочки, заполненные сосудистыми сплетениями Свод черепа плода выглядит как однородно гиперэхогенная костная структура с непрерывной овальной формой. Любое выпячивание или выпячивание внутричерепных структур или неровности в форме черепа должны вызывать подозрение на аномалии мозга, такие как цефалоцеле, последовательность акрания-экзэнцефалия-анэнцефалия или другой дефект нервной трубки. Межполушарная щель выглядит как прямое, непрерывное гиперэхогенное срединное эхо, разделяющее мозг плода на два полушария одинакового размера. Нарушение непрерывности межполушарной линии может выявить пороки развития мозга, такие как алобарная голопрозэнцефалия. Боковые желудочки представляют собой две большие, овальные, заполненные жидкостью структуры, расположенные по обе стороны от срединного эха. Каждый боковой желудочек содержит гиперэхогенное сосудистое сплетение, которое занимает около половины или более длины/площади желудочка. Нормальный вид сосудистых сплетений на аксиальной плоскости обычно называют «признаком бабочки». Меньший размер сосудистого сплетения может указывать на аномально увеличенное количество желудочковой жидкости, как это наблюдается при вентрикуломегалии; тогда как сосудистое сплетение, заполняющее большую часть желудочковой области, может указывать на уменьшение жидкости, как это наблюдается при открытой форме спинальной дизрафии. Рудиментарная кора выглядит как тонкий гладкий слой, окружающий желудочки и внешнюю поверхность мозга с двумя небольшими углублениями на боковой поверхности каждого полушария мозга, представляющими будущие сильвиевы борозды. На этой стадии не видны никакие другие борозды или извилины. Срединная сагиттальная плоскость: o профиль плода, изображающий лоб, нос (кость, кожа и кончик) и подбородок o твердое небо прямоугольной формы o промежуточный мозг o сильвиев водопровод o ствол мозга, четвертый желудочек (с сосудистым сплетением) и большая цистерна в задней черепной ямке Срединная сагиттальная плоскость служит в качестве опорной плоскости для измерения ТВП и позволяет оценить следующие структуры: Промежуточный мозг выглядит как гипоэхогенная, круглая структура в середине мозга плода, из которых на этой стадии распознаются таламусы и третий желудочек. Позади и каудальнее промежуточного мозга можно распознать три параллельных анэхогенных пространства между клиновидной костью и затылочной костью. Спереди назад эти пространства представляют ствол мозга (включая средний мозг, мост и продолговатый мозг), четвертый желудочек (т. е. «внутричерепную прозрачность») и большую цистерну. Нарушение нормальной анатомии задней черепной ямки должно вызывать подозрение на потенциальные аномалии. Беременная 43 лет, данная беременность вторая, наступила самопроизвольно. Первая беременность закончилась срочными самопроизвольными родами, ребенок здоров. На момент проведения I пренатального скрининга КТР 45 мм.

Пентада Кантрелла или синдром Кантрелла-Халлера-Равича (в честь первых авторов) была впервые описана в 1958 году. Основными признаками синдрома были дефект передней брюшной полости (омфалоцеле) в сочетании с эктопией сердца (эвисцерация сердца). Toyama M.W. в 1972г. описал полный спектр синдрома Кантрелла, включающий - дефект передней брюшной стенки - дефект дистального сегмента грудины - отсутствие диафрагмального сегмента перикарда - диафрагмальную грыжу - врожденные интракардиальные дефекты Также Toyama M.W. описал этот редкий синдром в 3-х классах: Класс 1 - полный: Точный диагноз при наличии всех пяти дефектов. Класс 2 - частичный: Вероятный диагноз при наличии четырех дефектов (включая внутрисердечные дефекты и дефекты передней брюшной стенки). Класс 3 - неполный: Неполный диагноз при сочетании дефектов, при которых всегда присутствуют дефекты грудины. Точная причина развития Пентады Кантрелла остается неясной. Одна из гипотез, получившая широкое признание, заключается в том, что это результат нарушения развития сегмента латеральной мезодермы примерно на 14-18-й день внутриутробной жизни с последующим нарушением развития поперечной перегородки диафрагмы и вентромедиальной миграции парных мезодермальных складок верхней части живота. Через этот промежуток выступают сердце и внутренние органы брюшной полости, вызывая эктопию сердца и гастрошизис соответственно. В зависимости от расположения выступающего сердца и протяженности дефекта брюшной стенки эктопию сердца можно разделить на шейную, шейно-грудную, грудопоясничную, торакоабдоминальную и абдоминальную типологию. Наиболее распространенным является торакоабдоминальный (Tausing H.B., 1982) вариант. При этом дефект стенки тела обычно распространяется над пупком. Представлен клинический случай пренатальной ультразвуковой диагностики Пентады Кантрелла: пациентка 37 лет, данная беременность вторая, первая беременность закончилась срочными самопроизвольными родами, ребенок здоров. При проведении I пренатального скрининга КТР плода 55 мм (12.0 нед), воротниковое пространство расширено до 3,0 мм, обнаружены супраумбиликальный дефект передней брюшной стенки и, соответственно, омфалоцеле, содержащее печень, петли кишечника и частично эктопированное сердце. Учитывая неблагоприятный прогноз, беременность прервана по медицинским показаниям #пентадакантрелла #papillon_узи #ультразвуковаядиагностика *Ezenwa, Beatrice & Otugeme, Franklin & Moronkola, Olaolu & Fajolu, Iretiola & Alakaloko, Felix & Idise, Anita & Akinjo, Andrea & Ozhe, Sunday & Ezeaka, Veronica. Complete Pentalogy Of Cantrell: Case Report And Review Of Literature. Postgraduate Medical Journal of Ghana. 13. 113-115. 10.60014/pmjg.v13i2.381 2014 **Fathi Mraihi, , Jihene Basly, , Amani Mezni, , Zeineb Ghali, , Montasar Hafsi, Dalenda Chelli The pentalogy of Cantrell: A rare and challenging prenatal diagnosis International Journal of Surgery Case Reports, ISSN: 2210-2612, Vol: 112, Page: 108941 2023