Реальная генетика

Проект рассчитан на 500 семейных пар, которые столкнулись с проблемой бесплодия, и которым показана процедура ЭКО. Будущих родителей проверяют на носительство генетических вариантов, которые могут привести к рождению детей с наследственными заболеваниями. Исследование проводится на базе КДЦ "Охрана здоровья матери и ребенка" Известны случаи, в том числе, и в Свердловской области, когда после ЭКО в семье рождался тяжело больной ребенок. Для профилактики таких случаев екатеринбургские генетики составили...

Нужно создавать второй фонд "Круг добра" для лекарственного обеспечения взрослых пациентов с орфанными заболеваниями, заявил главный внештатный генетик Минздрава России Сергей Куцев на конференции "Доступность медицинской помощи и проблемы лекарственного обеспечения для взрослых пациентов с редкими заболеваниями" в МИЦ "Известия". "Очевидно, что финансирование лечения взрослых пациентов должно переходить на федеральный уровень. Иначе мы выглядим странным образом, потратив столько сил и средств на раннее выявление и ведение этих пациентов", - пояснил Сергей Куцев. Он отметил, что лучше всего для этого подходит программа высокозатратных нозологий, однако она дефицитна...

Все мальчики в возрасте от 12 до 14 месяцев будут проходить исследование в рамках общей диспансеризации. Образец крови будет направляться в лабораторию для определения уровня креатинфосфокиназы. Этот фермент значительно повышается при миодистрофии Дюшенна/Беккера. Если уровень фермента окажется повышен, тогда будет выполняться секвенирование гена DMD. Если этот этап дагностики не даст результат, и патогенный вариант окажется не найден, тогда будет выполняться уже экзомное секвенирование. Такой многоступенчатый подход должен...

Благотворительный фонд помощи детям с миодистрофией Дюшенна-Беккера "Гордей" перевел на русский язык статью, которая вышла в журнале "Nature". Статья посвящена первому одобренному генотерапевтическому препарату для лечения заболевания. Решение FDA последовало за несколькими неудачами и задержками и поставит семьи детей с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД) перед трудным выбором. Дети с МДД не могут вырабатывать белок дистрофин, что приводит к прогрессирующей мышечной дегенерации и смерти в возрасте двадцати c небольшим лет из-за сердечной или дыхательной недостаточности. Терапия, известная как SRP-9001, производится компанией Sarepta Therapeudcs, базирующейся в Кембридже, штат Массачусетс...

Фенилкетонурия (ФКУ) – редкое моногенное заболевание, при котором нарушается обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина, поступающей в организм человека с белковой пищей. За развитие заболевания отвечают патогенные варианты в гене PAH. В организме пациента накапливается фенилаланин и его токсические метаболиты (фенилпировиноградная, фенилмолочная, фенилуксусная кислоты и др.). Это оказывает токсическое действие на центральную нервную систему. Первыми проявлениями болезни служат вялость ребенка,...

Ситостеролемия - это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом наследования. Точное количество пациентов с таким диагнозом в России неизвестно, также нет точных данных о частоте встречаемости заболевания. Диагноз был установлен 8-летней девочке. Изначально врачи подозревали семейную гиперхолестеринемию: на теле были характерные ксантомы, а уровень общего холестерина и липопротеидов низкой плотности повышен. Другое заболевание заподозрили после того как ребенок однократно прошел процедуру плазмафереза, и показатели холестерина пришли в норму, чего не случается при гиперхолестеринемии...

Расширенный неонатальный скрининг дает возможность выявить детей с тяжелыми наследственными болезнями, еще когда у них не появились первые симптомы. Лечение доступно благодаря фонду «Круг добра». Однако не всегда врачам удается сразу донести до родителей тот факт, что ребенок болен. Родителей можно понять: наследственные болезни отождествляются в массовом сознании с наличием больного родственника, однако заболевания, входящие в расширенный неонатальный скрининг, в основном, наследуются по рецессивному типу, поэтому это первый случай в семье...

Андрей Беседин, врач общей практики, к.м.н. рассказал, как их семье удалось справиться с ретинобластомой Сначала мы старались отбросить опасения, что это – ретинобластома У нас в семье трое детей. С диагнозом ретинобластома мы столкнулись с младшим, Димой. На первом году его жизни мы проходили осмотр у офтальмолога, никаких подозрений не возникло. Мы были спокойны, ребенок развивался хорошо. Как и любые родители, мы фотографировали Диму. Когда ему было уже 1,5 года, на фотографиях стало заметно четкое изменение оттенка левого глаза...