Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Фармакогенетика – это наука, которая изучает роль генетических факторов в формировании индивидуального ответа пациента на определенный лекарственный препарат. Как наука, фармакогенетика зародилась на рубеже XIX-XX веков на стыке таких дисциплин, как клиническая фармакология и клиническая генетика. Сегодня фармакогенетика является эффективным инструментом персонализации применения лекарственных препаратов. Сычев Дмитрий Алексеевич – Научный руководитель Центра геномных исследований мирового уровня...

В новом выпуске беседуем о наследственном гипофосфатемическом рахите с гиперкальциурией – генетически гетерогенной группе заболеваний, которые характеризуются повышенным выведением фосфора из организма. При этой болезни кости теряют фосфор, становясь мягкими и деформированными. Основными проявлениями заболевания являются боли в костях, переломы и нарушения роста. Маргарита Викторовна Шарова – врач-генетик, научный сотрудник научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н...

Международный фестиваль «НАУКА 0+» – одно из ключевых событий Десятилетия науки и технологий в России. Масштабный праздник науки состоялся 10-12 октября в Москве уже в 20-й раз. Тема этого года – «Твоя квантовая Вселенная» связана с Международным годом квантовой науки и технологий. Флагманская площадка фестиваля – Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова. Центральными площадками фестиваля в этом году выступили Фундаментальная библиотека МГУ, парк «Зарядье», Московский дворец...

Коллектив генетиков из Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова и Томского национального исследовательского медицинского центра РАН провел исследование, которое выявило генетические различия между лесными и тундровыми ненцами. Ученые выяснили, что генофонды видов этого этноса формировались из разных источников. Такое открытие стало настоящим научным прорывом в изучении одного из самых загадочных народов Севера. Статья, детально описывающая результаты исследования, опубликована в «Вавиловском журнале генетики и селекции»...

Этот день был учрежден Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году. В том же году первичная цилиарная дискинезия на основе заявки Научно-клинического отдела муковисцидоза МГНЦ вошла в перечень орфанных заболеваний Минздрава России. Первичная цилиарная дискинезия – второе по частоте встречаемости наследственное заболевание легких после муковисцидоза, однако в России лишь в последние годы оно привлекло внимание исследователей и стало активно изучаться. Ведущая роль...