Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

В новом выпуске подкаста «На генном уровне» продолжаем беседовать о медицинской генетике в ортопедии, в частности, о наследственных системных скелетных дисплазиях у детей – ахондроплазии, псевдоахондроплазии и других редких заболеваниях этой группы. Гости выпуска: Кенис Владимир Маркович – доктор медицинских наук, профессор, заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения...

Известный цитогенетик Наталия Алексеевна Ляпунова проработала в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова многие годы. Ученый посвятила свою жизнь изучению количества рибосомных генов в геноме человека. Наталия Алексеевна – автор концепции репликонной организации хромосом теплокровных животных, связавшей характеристики репликонов со структурой и функцией фракций хроматина в хромосомах. Наталия Алексеевна Ляпунова родилась 7 июля 1937 года в Москве в семье потомственных ученых...

Возможности диагностики и лечения редких болезней постоянно совершенствуются. В конце июля фонд «Круг добра» в очередной раз расширил свой перечень болезней и включил в него новые нозологии – заболевание Ниманна-Пика тип С и заболевание Глиома. То есть современное лечение становится доступно детям с такими патологиями. При этом чтобы оно было эффективным, важно поставить точный диагноз как можно раньше. Но направить ребенка к специалисту-генетику может только подготовленный педиатр, рассказала «Российской...

Интервью ведущего научного сотрудника лаборатории эпигенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, заведующего кафедрой онкогенетики Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ, к.м.н., доцента Дмитрия Михайленко изданию «Коммерсант». Понимание молекулярных механизмов развития болезни на уровне ДНК создает новые перспективы для лечения. Секвенирование нового поколения (NGS) становится рутинным методом диагностики. Благодаря ему накапливается все больше данных о геноме опухолей...

Интервью заведующей лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, к.м.н. Светланы Смирнихиной газете «Коммерсант». Редактирование генов: новые надежды и новые проблемы Научная публикация, изменившая представления о возможностях генетиков, вышла 28 июня 2012 года в журнале Science. Нобелевская ассамблея назвала работу Дженнифер Дудны и Эммануэль Шарпантье «эпохальным экспериментом», и в 2020 году авторам присудили Нобелевскую премию по химии...