Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Международный День защиты детей отмечают в первый летний день во многих странах.  Праздник был учрежден в ноябре 1949 года в Париже решением конгресса Международной демократической федерации женщин. Впервые День защиты детей отметили в 1950 году. Важная дата напоминает о защите законных интересов ребенка, о гарантии обеспечения основных прав несовершеннолетних, включая право на жизнь, здоровье, образование, семейное благополучие и защиту от насилия. В России права детей защищает Федеральный закон РФ от 24...

Синдром Хиппеля-Линдау (VHL-синдром) – наследственный онкологический синдром. У пациентов развиваются доброкачественные и злокачественные новообразования различных органов и тканей. Синдром Хиппеля-Линдау по оценкам экспертов является наиболее распространенной причиной наследственного рака почки. Впервые пациента с ретинальной ангиомой описал немецкий специалист Юген фон Хиппель еще в конце XIX века. Позже шведский патолог Арвид Линдау описал пациента не только с этим проявлением, но также с гемангиобластомами центральной нервной системы...

Интерстициальные заболевания легких (ИЗЛ) – это гетерогенная группа тяжёлых патологий, характеризующаяся поражением альвеолярной ткани и интерстицией лёгких с развитием прогрессирующего фиброза.  Эти болезни могут затрагивать как взрослых, так и детей. В России, по данным профильных регистров и клинических наблюдений, распространённость этих заболеваний остаётся недооценённой, что связано с трудностями диагностики и вариабельностью клинических проявлений. У взрослых пациентов наиболее неблагоприятный...

История пульмонологии как медицинской специальности в России начала формироваться еще в XIX веке благодаря работам выдающегося врача Сергея Петровича Боткина. Окончательное становление новой специальности «врач-пульмонолог» и пульмонологической службы произошло в середине 1980-x годов XX века. Сегодня чаще всего врачам-пульмонологам приходится сталкиваться с такими болезнями как бронхиальная астма, хроническая обструктивная болезнь легких, пневмонии и бронхиты различного происхождения. С развитием...

Нейрофиброматоз – тяжелое моногенное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. К нему приводят патогенные варианты в гене NF1, которые нарушают цикл деления клеток, что приводит к их избыточному росту и развитию различных, в том числе, жизнеугрожающих, новообразований. В 90% случаев к заболеванию приводят точковые варианты в гене NF1, в 10% случаев выявляются протяженные делеции и дупликации. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова остается на сегодняшний день...