Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Щагина приняла участие в первом выпуске второго сезона подкаста благотворительного фонда «Важные люди», который называется «Генетика будущего: диагностика, скрининг, носительство». Ведущая подкаста – Анастасия Байкина. Эксперт МГНЦ рассказала, как медицинская генетика помогает в диагностике и лечении детей с орфанными заболеваниями. В частности, разговор шел о том: · что такое расширенный...

НаверхСпециалисты лаборатории популяционной генетики человека Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с учеными Казахстанского Национального центра биотехнологии и сотрудниками компании «Эвоген» впервые детально изучили редкую и древнюю генетическую ветвь Y-хромосомы человека – гаплогруппу N-B482.С тех пор, когда данная гаплогруппа была обнаружена, ни одно исследование ее не описывало. Ученые впервые провели первое комплексное исследование этой редкой генетической ветви...

Заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н., доцент Вера Ижевская приняла участие в программе «Интервью» ГТРК Томск. «Последние годы стали прорывными для медицины в целом и медицинской генетики в частности. Во-первых, это расширение скрининговых программ. Во-вторых, – создание фонда «Круг добра» для финансирования терапии многих редких заболеваний...

Этот праздник не имеет официального статуса, однако широко отмечается в профессиональной среде наряду с Международным днем офтальмологии 8 августа. С развитием медицинской генетики активно изучается вклад наследственных офтальмологических заболеваний в общую глазную патологию. По оценке специалистов- офтальмогенетиков Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова он составляет не менее 25%. В группе наследственной патологии зрения особое место занимают болезни заднего отрезка...

Синдром Кабуки - редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое встречается по всему миру у представителей всех этнических групп. Свое необычное название синдром получил из-за характерных черт лиц пациентов, которые напоминают грим актеров традиционного японского театра Кабуки. Ключевые признаки синдрома Кабуки включают длинные глазные щели с выворотом латеральной трети нижнего века, дугообразные (арочные) широкие брови; короткую колумеллу с приплюснутым кончиком носа, большие ушные раковины, фетальные подушечки пальцев...