Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Ежегодно в марте проводится Всемирная неделя знаний о мозге. В 2026 году, согласно медицинскому календарю, даты отмечаются во вторую неделю марта. Всемирная неделя знаний о мозге – повод рассказать о том, как клинические наблюдения и генетические исследования помогают глубже понять работу нервной системы и причины неврологических заболеваний. В лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ведется работа по клиническому фенотипированию и изучению генетических вариантов, ответственных за развитие болезни Паркинсона с ранним началом...

Программа «Молекулярно-генетическая диагностика врожденного ихтиоза» стартовала в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в 2024 году. Благодаря этой инициативе пациентам предоставляются бесплатные генетические исследования, что способствует своевременной диагностике заболеваний и получению специализированной медицинской помощи. Специалистам программа позволяет выявлять наиболее частые гены и генетические варианты, вызывающие генодерматозы, в российской популяции...

Новый выпуск подкаста «Собрались с мыслями», который вышел 1 марта 2026 года на Первом канале, был посвящен теме орфанных заболеваний. В гостях у ведущего программы – профессора МГИМО, главного редактора журнала «Фома» Владимира Легойды – директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Куцев и председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Ткаченко. Разговор шел о Дне орфанных заболеваний, который отмечается в последний день февраля, о ранней...

Международный день редких заболеваний отмечают во всем мире в последний день февраля. В обычные годы – 28 февраля, в високосные – 29 февраля. День осведомленности проводят с 2008 года по инициативе Европейской организации по редким заболеваниям, чтобы привлечь внимание общества к проблемам пациентов, страдающих редкими заболеваниями, а также повысить осведомленность людей об орфанных болезнях. В России понятие «редкие (орфанные) заболевания» впервые было введено в Федеральном законе №323-ФЗ «Об охране здоровья граждан» в 2011 году...