Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

В Международный день семейной средиземноморской лихорадки, который отмечают ежегодно 17 сентября, в «Российской газете» опубликована статья об этом заболевании. Что представляет собой болезнь, как ее распознать и лечить, рассказали руководитель научного направления «Молекулярная генетика» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, член-корреспондент РАН Александр Владимирович Поляков и профессор кафедры внутренних, профессиональных болезней и ревматологии Сеченовского университета, д...

В издательстве «ГЭОТАР-Медиа» вышел в свет учебник «Клиническая генетика» под редакцией академика РАН В.П. Пузырёва. Это уже 5-е издание, переработанное и дополненное с учетом современных достижений в клинической и молекулярной генетике. В частности, существенно дополнена глава о лабораторных методах диагностики наследственных болезней.  Помимо этого, представлены новейшие достижения в области лечения и профилактики наследственной патологии. Изначально этот учебник был создан Н.П. Бочковым и впервые издан в 1997 году...

Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. Это одно из самых загадочных состояний, когда за светлой кожей и волосами скрывается сложная генетическая поломка. Гость выпуска: Софья Айдаровна Ионова – врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сегодня выделяют изолированные...

Дата отмечается с 2013 года по инициативе международной организации Cystic Fibrosis Worldwide. Ключевую роль в становлении системной помощи пациентам с муковисцидозом в России сыграл Заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов и созданный им Научно-клинический отдел муковисцидоза, который сегодня работает на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Специалисты отдела проводят диагностику заболевания, ведут наблюдение пациентов, пополняют регистр....