Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

В издательстве «ГЭОТАР-Медиа» вышел в свет учебник «Клиническая генетика» под редакцией академика РАН В.П. Пузырёва. Это уже 5-е издание, переработанное и дополненное с учетом современных достижений в клинической и молекулярной генетике. В частности, существенно дополнена глава о лабораторных методах диагностики наследственных болезней.  Помимо этого, представлены новейшие достижения в области лечения и профилактики наследственной патологии. Изначально этот учебник был создан Н.П. Бочковым и впервые издан в 1997 году...

Альбинизм – клинически и генетически гетерогенная группа наследственных заболеваний, возникающих в результате дефицита или полного отсутствия пигмента меланина. Это одно из самых загадочных состояний, когда за светлой кожей и волосами скрывается сложная генетическая поломка. Гость выпуска: Софья Айдаровна Ионова – врач-лабораторный генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сегодня выделяют изолированные...

Дата отмечается с 2013 года по инициативе международной организации Cystic Fibrosis Worldwide. Ключевую роль в становлении системной помощи пациентам с муковисцидозом в России сыграл Заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов и созданный им Научно-клинический отдел муковисцидоза, который сегодня работает на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова. Специалисты отдела проводят диагностику заболевания, ведут наблюдение пациентов, пополняют регистр....

Российский ученый-биохимик, доктор биологических наук, профессор Сергей Сергеевич Шишкин свои научные исследования посвятил изучению белков человека и применению результатов работы для диагностики различных заболеваний.  Благодаря работам С.С. Шишкина и его учеников в России было создано новое научное направление на стыке биохимии и генетики, которое можно определить как изучение белков (продуктов генной экспрессии) человека на основе системного подхода и создание их рациональной классификации. Больше 20 лет, с 1982 по 2002 годы, он работал в Медико-генетическом научном центре...