Особенная мама реТкой малышки

Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. Этот синдром, в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10 000–15 000. В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на применении клинических критериев, определении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. Говоря простыми словами, это поломка Х хромосомы...

Перед поездкой в Москву мы поехали на первую комплексную реабилитацию в Томск. Сказать, что Николь уставала, это ни чего не сказать. После занятий у малышки не было сил даже на стереотипные движения рук. Выходя с центра она тут же засыпала в коляске. Там же, мы в первые и увидели поистине тяжелых детей инвалидов. Помню, как я первые дни приходя домой просто плакала и говорила "за, что все это нам". Наверное всех этот вопрос изначально посещает. Ведь у нас обычная семья. Папа работает, я в декрете и старшая сестра ходит в сад...

Как же нам повезло, что мы живем не в квартире. Сейчас я рассматриваю сторону проживания с ребенком-инвалидом. Не все подъезды оборудованы под колясочников. Не которые мамы просто не могут выйти на прогулку самостоятельно с таким ребенком. Да я даже представить не могу, куда они помещают все средства реабилитации, ведь они ужасно массивные и занимают много места. Так же, в доме просто гораздо больше места для передвижения.  Порой Николь хочет сменить обстановку, тогда я выношу ее на улицу и прогуливаеюсь с ней в собственном дворе. Не думаю, что у человека живущего в квартире, получится проводить такую манипуляцию с подобным ребенком достаточно быстро, как мне...

В семье Николь не один ребенок, у нее есть старшая сестра Агнесса. У них особенная связь. Хоть ей и 5 лет, но она прекрасно понимает, что с Никой, что то ни то. Малышка не умеет ходить, говорить, сидеть и ползать, но даже и без этих навыков, они умудряются поссориться. Наверное без этого ни куда🤷‍♀️ Например, когда Агнесска играет, Николя накатывается на ее дом и ломает его. В этот момент, Агнесса всегда кричит: "Ляль катись от сюда!"🤣 Порой ее раздражает когда младшая плачет или ей приходиться давать ей соску, но ее тоже можно понять...

Говорят мужчины не плачут, пожалуй это не правда. Плакать от переживаний, от того, что не можешь помочь ребенку-думаю это вполне нормально. Каково мужчине, добытчику в семье, который не может помочь своему чаду😑не потому что не хочет, а потому что, бессилен перед прогрессирующей болезнью... Помню, как по дороги домой с аэропра, он просто остановил машину, взял Нику наперед, обнял и заплакал...