Особенная мама реТкой малышки

Синдром Ретта является одним из наиболее социально значимых нервно-психических наследственных заболеваний у детей. Этот синдром, в основном, встречается у девочек: его частота составляет 1:10 000–15 000. В настоящее время мутации в Х-сцепленном гене МЕСР2 рассматриваются как основная причина синдрома. Диагностика типичного и атипичного вариантов синдрома основана на применении клинических критериев, определении мутаций генов МЕСР2, CDKL5 и FOXG1. Говоря простыми словами, это поломка Х хромосомы...

Перед поездкой в Москву мы поехали на первую комплексную реабилитацию в Томск. Сказать, что Николь уставала, это ни чего не сказать. После занятий у малышки не было сил даже на стереотипные движения рук. Выходя с центра она тут же засыпала в коляске. Там же, мы в первые и увидели поистине тяжелых детей инвалидов. Помню, как я первые дни приходя домой просто плакала и говорила "за, что все это нам". Наверное всех этот вопрос изначально посещает. Ведь у нас обычная семья. Папа работает, я в декрете и старшая сестра ходит в сад...

Как же нам повезло, что мы живем не в квартире. Сейчас я рассматриваю сторону проживания с ребенком-инвалидом. Не все подъезды оборудованы под колясочников. Не которые мамы просто не могут выйти на прогулку самостоятельно с таким ребенком. Да я даже представить не могу, куда они помещают все средства реабилитации, ведь они ужасно массивные и занимают много места. Так же, в доме просто гораздо больше места для передвижения.  Порой Николь хочет сменить обстановку, тогда я выношу ее на улицу и прогуливаеюсь с ней в собственном дворе. Не думаю, что у человека живущего в квартире, получится проводить такую манипуляцию с подобным ребенком достаточно быстро, как мне...

В семье Николь не один ребенок, у нее есть старшая сестра Агнесса. У них особенная связь. Хоть ей и 5 лет, но она прекрасно понимает, что с Никой, что то ни то. Малышка не умеет ходить, говорить, сидеть и ползать, но даже и без этих навыков, они умудряются поссориться. Наверное без этого ни куда🤷‍♀️ Например, когда Агнесска играет, Николя накатывается на ее дом и ломает его. В этот момент, Агнесса всегда кричит: "Ляль катись от сюда!"🤣 Порой ее раздражает когда младшая плачет или ей приходиться давать ей соску, но ее тоже можно понять...

Говорят мужчины не плачут, пожалуй это не правда. Плакать от переживаний, от того, что не можешь помочь ребенку-думаю это вполне нормально. Каково мужчине, добытчику в семье, который не может помочь своему чаду😑не потому что не хочет, а потому что, бессилен перед прогрессирующей болезнью... Помню, как по дороги домой с аэропра, он просто остановил машину, взял Нику наперед, обнял и заплакал...

Светлый праздник Пасхи начался с праздничного стола. Позавтракали и помчались к родителям. Погода на троечку, но отличное настроение. Едем болтаем, вспоминаем, как не особо приятный человек для слопал гуся, чавкал и собственно, сожрал половину праздничного стола и тут, муж спрашивает « а утку ты выключила?» В этот момент, я застопорилась с ответом. Понимаете, я помню, что выходя с кухни свет в духовке не горел, но воспоминания о том, как я увеличивала температуру для поджарки утки, так же всплывали в моей голове…короче все перемешалось...

... результат мы ждали месяц. Я отчетливо помню этот день. Зазвенел телефон. Пришло письмо на почту... я села на край дивана и замолчала...слезы сами покатались.... до результата я все понимала, но видимо надеялась на, что то излечимое😑...

Когда мы с малышкой лежали в Москве к нам в палату приходил генетик. Она много задавала вопросов о семье, о родствениках, так же очень внимательно разглядывала Нику. Спрашивала, как проходила беременность, были ли какие то заболевания и какой ребенок по счету в семье...

Ну, что ж продолжим. Отправились мы в Новокузнецк в надежде найти квалифицированного специалиста, который скажет что с Никушкой. Не знаю на сколько мы справились с этой задачей, но то, что врач пыталась нам помочь это 100%...

Николь была очень долгожданный ребенком, ведь многие из родни надеялись, что произойдёт чудо и родится мальчик. Но чудо не произошло и 19 января 2018 года появилась на свет Ники. Боже, как она была похожа на ПалПалыча...

Прошлый год закончился III местом во все Российском конкурсе красоты среди девочек в категории 2х лет. Круто же, но признаюсь честно мы очень надеялись на I место. Но так решили судьи. Это еще одно доказательство тому, что инвалидность не приговор...

Привет всем от семейке из Сибири. Здесь вы не найдёте как похудеть или приготовить, крутой и наивкуснейших завтрак пп, но вы найдёте, что то большее...я расскажу вам о обычной жизни с реТкой малышкой. Да, как вы поняли в нашей семье есть ребенок инвалид( ненавижу это слово)...