Галактоземия

Подростковые годы трудные и для родителей, и для детей. Непростой путь будет у подростков с диагнозом галактоземия. Пока дети растут и учатся, чтобы найти своё положение в мире и обществе, они могут чувствовать себя ограниченными из-за диагноза или из-за нарушений состояния своего здоровья, или из-за ограниченного питания. Определённые трудности, с которыми сталкиваются подростки — это новые нарушения здоровья или уже имеющиеся: § Задержка роста. Некоторые подростки могут не дотягивать до среднего роста своих сверстников или одноклассников...

При классической галактоземии часто нарушается биохимический анализ крови. Показатель кальция очень трудно установить, так как для его исследования необходимо проходить в комплексе обследование. К сожалению, ни каждый педиатр знает об этом. В основном смотрят, что показатели не выходят за референсные значения, значит всё нормально. А ведь показатели по нижние границы не являются нормой. Я каждые полгода сыну сдаю биохимию. И вот в конце мая 2024 года мы прошли это испытание. Вены у сына тонкие, плохо видны были...

Классическая галактоземия – редкое генетическое нарушение углеводного обмена, вызванное отсутствием фермента галактозо-1-фосфатуридилилтрансферазы (GALT). Диета с исключением продуктов, содержащих галактозу оказалась очень полезной для устранения и лечения опасных для жизни симптомов у новорожденных и стала фундаментом лечения этого тяжёлого заболевания. Однако, несмотря на пожизненную диету возникают сложные осложнения. Для редких заболеваний реестр конкретного заболевания имеет фундаментальное...

Галактоземия может повлиять на то, как ребёнок ведёт себя на занятиях в детском саду, далее на подготовительных курсах к школе. Ему может потребоваться дополнительные занятия, для усвоение каких-то навыков или знаний. Задержки в развитии в этом возрасте становятся более заметными. Очень важно обсудить состояние своего ребёнка с педагогами. Будь это детский сад или школа. Педагогам, будет легче найти подход к ребёнку, а также они могут помочь с выбором специалиста, если ребёнок с чем-то не справляется...

Люди с генетическим нарушением обмена веществ (классической галактоземии) сталкиваются с когнитивными нарушениями, включая двигательный (речевой) дефицит и нарушение памяти. В исследовании использовали функциональную магнитно-резонансную томографию (МРТ) для оценки спонтанной функциональной связности во время отдыха, чтобы изучить потенциальные нарушения в нейронных сетях. Были оценены нейронные сети с помощью корреляционного анализа на основе исходных данных у 13 подростков с галактоземией и 13 сравнимых контрольных групп...