Алина Князева

В Великобритании скончалась Хейли Окинс — подросток «с телом 104-летней женщины», один из самых известных в мире людей, больных прогерией. Безжалостная смерть Несмотря на смертельно опасное заболевание — синдром Хатчинсона — Гилфорда, — девушка дожила до 17 лет. Хотя медики утверждали, что жить ей от силы 13 лет и ни годом больше. Хейли Окинс умерла на родине, хотя незадолго до этого проходила курс лечения в США, где принимала инновационные препараты, которые замедляют процесс старения. Однако затем девушка заболела пневмонией и была вынуждена вернуться в Великобританию...

Синдром Перри является редким наследственным нейродегенеративным заболеванием и характеризуется быстро прогрессирующим паркинсонизмом с ранним началом, центральной гиповентиляцией, потерей веса, бессонницей и депрессией. Распространенность неизвестна. На сегодняшний день описано 53 случая в 11 семьях из Канады, США, Великобритании, Франции, Турции и Японии. Средний возраст для начала заболевания составляет 40 лет (35-61 год), начальные проявления представлены паркинсонизмом (акинетически-ригидный и довольно симметричный), психиатрические изменения проявляются в виде депрессии, летаргии, отстраненности, апатией и изменениями характера, так же как и нарушения сна...

Что это за болезнь - саркоидоз? Саркоидоз - это одно из немногих загадочных заболеваний, знания о которых остаются столь несовершенными. Слово «саркоидоз» переводится с греческого как «состояние, напоминающее сырую плоть». Название саркоидоз похоже на саркому, являющуюся злокачественным онкологическим заболеванием, поэтому диагноз саркоидоз нередко сильно пугает наших пациентов. Однако саркоидоз - заболевание совсем не похожее на саркому.  Это системное заболевание неизвестной этиологии, при котором...

Вишнево-красное пятно , как показано на сетчаткепри болезни Тея-Сакса. Ямка центр «s появляется ярко - красный цвет , потому что он окружен белее обычного района.Специальностьмедицинская генетикасимптомыПервоначально : Снижение способности перевернуться, сидеть или ползать  Позже : Судороги , потеря слуха , неспособность двигатьсяОбычная наступлениеОт трех до шести месяцев возрастапродолжительностьдлительный срокТипыМладенческое, ювенильное, позднее началопричиныГенетический ( аутосомно - рецессивный )диагностический...

Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, англ. ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицитафермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу Заболевание названо в честь немецкого невролога (Н. Kufs, 1871—1955) Наследование Болезнь Куфса наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин...