Алина Князева

В Великобритании скончалась Хейли Окинс — подросток «с телом 104-летней женщины», один из самых известных в мире людей, больных прогерией. Безжалостная смерть Несмотря на смертельно опасное заболевание — синдром Хатчинсона — Гилфорда, — девушка дожила до 17 лет. Хотя медики утверждали, что жить ей от силы 13 лет и ни годом больше. Хейли Окинс умерла на родине, хотя незадолго до этого проходила курс лечения в США, где принимала инновационные препараты, которые замедляют процесс старения. Однако затем девушка заболела пневмонией и была вынуждена вернуться в Великобританию...

Синдром Перри является редким наследственным нейродегенеративным заболеванием и характеризуется быстро прогрессирующим паркинсонизмом с ранним началом, центральной гиповентиляцией, потерей веса, бессонницей и депрессией. Распространенность неизвестна. На сегодняшний день описано 53 случая в 11 семьях из Канады, США, Великобритании, Франции, Турции и Японии. Средний возраст для начала заболевания составляет 40 лет (35-61 год), начальные проявления представлены паркинсонизмом (акинетически-ригидный и довольно симметричный), психиатрические изменения проявляются в виде депрессии, летаргии, отстраненности, апатией и изменениями характера, так же как и нарушения сна...

Что это за болезнь - саркоидоз? Саркоидоз - это одно из немногих загадочных заболеваний, знания о которых остаются столь несовершенными. Слово «саркоидоз» переводится с греческого как «состояние, напоминающее сырую плоть». Название саркоидоз похоже на саркому, являющуюся злокачественным онкологическим заболеванием, поэтому диагноз саркоидоз нередко сильно пугает наших пациентов. Однако саркоидоз - заболевание совсем не похожее на саркому.  Это системное заболевание неизвестной этиологии, при котором...

Вишнево-красное пятно , как показано на сетчаткепри болезни Тея-Сакса. Ямка центр «s появляется ярко - красный цвет , потому что он окружен белее обычного района.Специальностьмедицинская генетикасимптомыПервоначально : Снижение способности перевернуться, сидеть или ползать  Позже : Судороги , потеря слуха , неспособность двигатьсяОбычная наступлениеОт трех до шести месяцев возрастапродолжительностьдлительный срокТипыМладенческое, ювенильное, позднее началопричиныГенетический ( аутосомно - рецессивный )диагностический...

Боле́знь Ку́фса (восковидный липофусциноз нейронов 4-го типа, взро́слая фо́рма воскови́дного липофусцино́за нейро́нов, англ. ANCL) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицитафермента лизосом и наследуется по аутосомно-рецессивному типу Заболевание названо в честь немецкого невролога (Н. Kufs, 1871—1955) Наследование Болезнь Куфса наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин...

Причины возникновения болезни Гоше В норме у человека постоянно происходят циклические процессы синтеза, последующего расщепления и снова синтеза молекул, но при болезни Гоше нарушается данная цепочка на одном из этапов переработки сложной молекулы, которая входит в состав клеточных мембран. Из-за нарушения цепочки происходит накопление молекул внутри клеток органов и увеличивается их размер, нарушается функция, подобно тому, как если бы на конвейере фабрики по переработке бумаги плохо бы работал...

Заболевание, связанное с избыточным накоплением меди в тканях, особенно в печени, в связи с наследственным аутосомно-рецессивным дефектом белка, транспортирующего медь, локализованного в мембране гепатоцитов. Данный дефект вызван мутацией гена ATP7B, который расположен на 13 хромосоме (выявлено >500 мутаций, большинство больных являются комплексными гетерозиготами, т. е. у них присутствуют 2 разные мутации). Результатом этого является нарушение выведения меди с желчью и ее накопление в печени, головном мозге, почках и роговице, что приводит к повреждению этих органов...

Болезнь Баттена – редкое наследственное заболевание, поражающее клетки нервной системы и начинающееся в раннем детстве и приводящее к летальному исходу. В некоторых случаях, симптомы на ранней болезни могут быть восприняты как индивидуальная особенность ребенка, к таким симптомам относятся: медленное обучение, неуклюжесть, частые спотыкания при ходьбе. Симптомы болезни Баттена возникают из-за скопления жировых веществ, которые называются липопигменты, в клетках нервной системы организма. Так как...

Болезнь Александера – это довольно редкое заболевание нервной системы, обусловленное генной мутацией. Симптомы развиваются в результате нарушения питания нервных клеток и блока проведения нервных импульсов по миелиновым волокнам. Впервые заболевание было описано патологоанатомом Александером в 1949 году. Болезнь характеризуется неуклонно прогрессирующим течением. Распространенность болезни Александера достоверно не изучена ввиду малой встречаемости этой патологии. Описано около 500 случаев заболевания в США; проведенное в Японии исследование выявило наличие 1 случая заболевания на 2 700 000 человек...

С уникальным случаем столкнулись хирурги Алматы, им удалось спасти девочку, в теле которой остались части зародыша - нерожденного близнеца, сообщает телеканал AlmatyTV. С раннего детства у ребенка наблюдались проблемы с позвоночником. Врачи поставили диагноз - опухоль поясничной области. Было принято решение образование удалить. Операцию проводили хирурги детской городской клинической больницы №2 Алматы. "После того, как мы вскрыли, уже обнаружили, что это тератома, так называемая. И увидели части тела...

Бета-Маннозидоз , называемый также лизосомальная бета-маннозидаза дефицит , является нарушением олигосахаридов метаболизма , вызванное снижением активности фермента бета-маннозидоза. Бета-Маннозидоз наследуется по аутосомно-рецессивным способом. Затронутые люди кажутся нормальными при рождении, и может иметь переменную клиническую картину. Инфантильные формы наступающих показывают сильные нейродегенерации, в то время как некоторые дети имеют интелектуальную инвалидность. Потеря слуха и доброкачественное кожное поражение капилляров - общие черты заболевания...

В группу редких лизосомных болезней накопления входит аспартилглюкозаминурия, при которой нарушен метаболизм олигосахаридов на фоне сниженной активности фермента аспартилглюкозаминамидазы. Как и большинство лизосомных заболеваний, врожденная аспартилглюкозаминурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сопровождается лицевыми аномалиями, органомегалией, костными деформациями, нарушениями ЦНС. Особенности аспартилглюкозаминурии — прогрессирующее течение, высокий уровень инвалидизации и смертности пациентов. На данный момент, специфического лечения болезни не существует. Аспартилглюкозаминурия...