Lycheee

Синдром Марфана Синдром Марфана - это в первую очередь, наследственное заболевание соединительной ткани, которое характеризируется исключительно патологическими изменениями сердца, сосудов, глаз, а также опорно-двигательного аппарата...

Всего в мире описано около 300 случаев синдрома Альстрёма. Частота синдрома Альстрёма наивысшая во французской популяции и среди некоторых других географических и этнических изолятов. Впервые синдром описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом. Синдром Альстрёма - это генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией...

Синдром Ретта - это психоневрологическое наследственное заболевание. Данный синдром поражает нервную систему, вызывая признаки дегенерации, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера...

Данное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. болезнь проявляется в том случае, если ребенок получает от каждого из родителей по одной копии гена с мутацией, сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни. Достаточно получить от родителей хотя бы одну копию «дефектного» гена, чтобы проявилась патология. У больных наблюдается краниосиностозс гипоплазией средней части лица, плечелучевой синостоз, искривление бедренной кости с неонатальными переломами. Также встречаются птоз, атрезия или стеноз хоан, дисплазия ушей...

У всех больных синдромом Корнелии де Ланге отмечаются отставание в росте, в 80 % случаев — тяжёлая умственная отсталость (имбецильность), в оставшихся 20 % менее выраженные интеллектуальные нарушения; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития...