Lycheee

Синдром Марфана Синдром Марфана - это в первую очередь, наследственное заболевание соединительной ткани, которое характеризируется исключительно патологическими изменениями сердца, сосудов, глаз, а также опорно-двигательного аппарата...

Всего в мире описано около 300 случаев синдрома Альстрёма. Частота синдрома Альстрёма наивысшая во французской популяции и среди некоторых других географических и этнических изолятов. Впервые синдром описан в 1959 году шведским психиатром Карлом-Генри Альстрёмом. Синдром Альстрёма - это генетическая патология человека, относящаяся к группе цилиопатий. Характеризуется пигментной дегенерацией сетчатки, ожирением, прогрессирующей нейросенсорной глухотой, дилятационной кардиомиопатией, сахарным диабетом и нефропатией...

Синдром Ретта - это психоневрологическое наследственное заболевание. Данный синдром поражает нервную систему, вызывая признаки дегенерации, является причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Развитие ребёнка до 6—18 месяцев протекает нормально, но потом у девочки начинают пропадать приобретённые речевые, двигательные и предметно-ролевые навыки. Характерным для данного состояния являются стереотипные, однообразные движения рук, их потирание, заламывание, при этом не носящие целенаправленного характера...

Данное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. болезнь проявляется в том случае, если ребенок получает от каждого из родителей по одной копии гена с мутацией, сами родители при этом являются бессимптомными носителями болезни. Достаточно получить от родителей хотя бы одну копию «дефектного» гена, чтобы проявилась патология. У больных наблюдается краниосиностозс гипоплазией средней части лица, плечелучевой синостоз, искривление бедренной кости с неонатальными переломами. Также встречаются птоз, атрезия или стеноз хоан, дисплазия ушей...

У всех больных синдромом Корнелии де Ланге отмечаются отставание в росте, в 80 % случаев — тяжёлая умственная отсталость (имбецильность), в оставшихся 20 % менее выраженные интеллектуальные нарушения; типичны рецидивирующие респираторные инфекции. Выделяют два варианта синдрома: первый (классический) с выраженной пренатальной гипоплазией, значительной задержкой физического и интеллектуального развития, грубыми пороками развития; второй — с аналогичными лицевыми и малыми скелетными аномалиями, но пограничной задержкой психомоторного развития и отсутствием грубых пороков развития...

Синдром описанный Эрихом Конради в 1914 году, и немного позже (в 1931 году) - Карлом Хюнерманом., представляет собой сочетание врожденных костных, глазных, висцеральных аномалий. Причина синдрома заключается в Х хромосоме, синдром наследуется Х-сцепленно доминантно с летальным исходом в гемозиготном состоянии у плодов мужского пола. Поражения кожи, сходные с ихтиозиформной эритродермией, наблюдаются у новорожденных. Ихтиозиформные высыпания в виде толстых желтых чешуек разрешаются через З-б мес...

Синдромом Пфайффера - достаточно редкое генетическое расстройство, характеризующееся преждевременным «срастанием» некоторых костей черепа, которое препятствует дальнейшему росту черепа и тем самым повреждает форму головы и лица, а также влияет на кости рук и ног. При синдроме Пфайффера происходит преждевременное сращение костей черепа, что становится причиной деформации головы и лица, повышения внутричерепного давления - это, в свою очередь, способно вызывать ряд вторичных нарушений от нейросенсорных расстройств до глубокой умственной отсталости...

Синдром открыт в 1961 году новозеландским кардиологом Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость. Синдром Вильямса — это достаточно редкое, спорадическое, врожденное заболевание. Оно встречается у 1 новорожденного из 10000 — 20000. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, независимо от социального статуса и национальности. Синдром появляется в результате...

Джон Лэнгдон Хэйдон Даун, британский учёный, впервые описавший синдром дауна и назвавший его «монголизм». Синдром назван по имени автора. 21 марта, Международный день человека с синдромом Дауна. Синдром Дауна встречается у одного ребенка среди 800 родившихся. Ежегодно в РФ рождается около 8000 детей с болезнью Дауна. Одной из причин появления синдрома дауна у ребенка, является возраст матери, чем старше женщина, тем больше шанс того, что ребенок родиться с данным синдромом. Также, еще одной...