МедИнфо

Триметиламинурия (tmau), также известная как синдром запаха рыбы или синдром неприятного запаха рыбы, является редким нарушением обмена веществ, которое вызывает нарушение нормальной продукции фермента, называемого флавинсодержащей монооксигеназой 3 (fmo3)...

Гипертрихоз - это ненормальный рост волос по всему телу. Два различных типа гипертрихоза - это генерализованный гипертрихоз, который возникает по всему телу, и локализованный гипертрихоз, который ограничен определенной областью. Гипертрихоз может быть или врожденным (присутствующим при рождении) или приобретенным позже в жизни.Избыточный рост волос происходит в областях кожи, за исключением андроген-зависимых волос лобковой области, лица и подмышечных областей. Несколько цирковых артистов в 19 и начале 20 веков, таких как Юлия Пастрана, страдали гипертрихозом...

Синдромы Элерса – Данлоса (EDS) представляют собой группу генетических заболеваний соединительной ткани. Симптомы могут включать в себя расшатанные суставы, боль в суставах, эластичную бархатистую кожу и аномальное образование рубцов. Их можно заметить при рождении или в раннем детстве. Осложнения могут включать расслоение аорты, вывихи суставов, сколиоз, хроническую боль или ранний остеоартрит. EDS происходит из-за вариаций более 19 различных генов. Конкретный ген влияет на тип EDS. Некоторые...

Хорея является ненормальным непроизвольным двигательным расстройством, одним из группы неврологических расстройств, называемых дискинезиями. Термин хорея происходит от древнегреческого: χορεία («танец»; см. Хорея), поскольку быстрые движения ног или рук сравнимы с танцами. Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения...

Куру - это очень редкое, неизлечимое и фатальное нейродегенеративное заболевание, которое ранее было распространено среди жителей переднего края Папуа-Новой Гвинеи. Куру является формой трансмиссивной губчатой ​​энцефалопатии (TSE), вызванной передачей неправильно свернутых белков (прионных белков), что приводит к таким симптомам, как тремор и потеря координации вследствие нейродегенерации. Термин kuru происходит от переднего слова kuria или guria («встряхнуть»), из-за тремора тела, который является классическим признаком болезни...