МедИнфо

Триметиламинурия (tmau), также известная как синдром запаха рыбы или синдром неприятного запаха рыбы, является редким нарушением обмена веществ, которое вызывает нарушение нормальной продукции фермента, называемого флавинсодержащей монооксигеназой 3 (fmo3)...

Гипертрихоз - это ненормальный рост волос по всему телу. Два различных типа гипертрихоза - это генерализованный гипертрихоз, который возникает по всему телу, и локализованный гипертрихоз, который ограничен определенной областью. Гипертрихоз может быть или врожденным (присутствующим при рождении) или приобретенным позже в жизни.Избыточный рост волос происходит в областях кожи, за исключением андроген-зависимых волос лобковой области, лица и подмышечных областей. Несколько цирковых артистов в 19 и начале 20 веков, таких как Юлия Пастрана, страдали гипертрихозом...

Синдромы Элерса – Данлоса (EDS) представляют собой группу генетических заболеваний соединительной ткани. Симптомы могут включать в себя расшатанные суставы, боль в суставах, эластичную бархатистую кожу и аномальное образование рубцов. Их можно заметить при рождении или в раннем детстве. Осложнения могут включать расслоение аорты, вывихи суставов, сколиоз, хроническую боль или ранний остеоартрит. EDS происходит из-за вариаций более 19 различных генов. Конкретный ген влияет на тип EDS. Некоторые...

Хорея является ненормальным непроизвольным двигательным расстройством, одним из группы неврологических расстройств, называемых дискинезиями. Термин хорея происходит от древнегреческого: χορεία («танец»; см. Хорея), поскольку быстрые движения ног или рук сравнимы с танцами. Самый известный инцидент этого заболевания произошел в 1518 году в Страсбурге, Франция, когда женщина по имени фрау Троффея начала танцевать без причины. Сотни людей присоединились к ней в течение следующих нескольких недель, и в конце концов многие из них умерли от изнеможения...

Куру - это очень редкое, неизлечимое и фатальное нейродегенеративное заболевание, которое ранее было распространено среди жителей переднего края Папуа-Новой Гвинеи. Куру является формой трансмиссивной губчатой ​​энцефалопатии (TSE), вызванной передачей неправильно свернутых белков (прионных белков), что приводит к таким симптомам, как тремор и потеря координации вследствие нейродегенерации. Термин kuru происходит от переднего слова kuria или guria («встряхнуть»), из-за тремора тела, который является классическим признаком болезни...

Потовая болезнь, также известная как английская потовая болезнь или английский пот или (латинский) sudor anglicus, была загадочной и заразной болезнью, поразившей Англию и позднее континентальную Европу в результате серии эпидемий, начинающихся в 1485 году. Последняя вспышка произошла в 1551 году, после чего болезнь явно исчезла. Появление симптомов было внезапным, смерть наступала в течение нескольких часов. Его причина остается неизвестной, хотя было высказано предположение, что неизвестен вид хантавируса...

Зрительные галлюцинации, также известные как синдром Чарльза Бонне или CBS, являются типом психофизических нарушений зрения и переживают сложные зрительные галлюцинации у человека с частичной или тяжелой слепотой. Впервые описанный Чарльзом Боннетом в 1760 году, термин Синдром Чарльза Бонне был впервые введен в англоязычную психиатрию в 1982 году. Связанный тип галлюцинации, который также происходит с недостатком визуального ввода, является галлюцинацией закрытого глаза. Признаки и симптомы Люди...

Синдром взрывающейся головы (EHS) - это состояние, при котором человек испытывает нереальные звуки, которые громкие и кратковременные, когда засыпают или просыпаются. Шум может быть пугающим, обычно возникает лишь изредка и не представляет серьезной проблемы для здоровья. Люди могут также испытать вспышку света. Боль обычно отсутствует. Причина неизвестна. Возможные объяснения включают проблемы с ушами, судороги височной доли, нервную дисфункцию или специфические генетические изменения. Потенциальные факторы риска включают психологический стресс...

Африканский трипаносомоз, также известный как африканская сонная болезнь или просто сонная болезнь, является паразитарной болезнью, переносимой насекомыми людьми и другими животными. Это вызвано простейшими вида Trypanosoma brucei. Люди заражаются двумя типами: Trypanosoma brucei gambiense (TbG) и Trypanosoma brucei rhodesiense (TbR). TbG вызывает более 98% зарегистрированных случаев. Оба обычно передаются от укуса зараженной мухи цеце и наиболее распространены в сельской местности. Первоначально...

Пластинчатый ихтиоз, также известный как ichthyosis lamellaris и небуллезный врожденный ихтиоз, является редким наследственным заболеванием кожи, поражающим примерно 1 из 600 000 человек. Пораженные дети рождаются в коллодионной мембране, блестящем восковом внешнем слое на коже. Это проливается через 10–14 дней после рождения, выявляя главный симптом заболевания - обширное образование накипи на коже, вызванное гиперкератозом. С возрастом масштабирование имеет тенденцию концентрироваться вокруг суставов в таких областях, как пах, подмышки, внутренняя часть локтя и шея...

Прогерия является чрезвычайно редким аутосомно-доминантным генетическим заболеванием, при котором симптомы, напоминающие аспекты старения, проявляются в очень раннем возрасте. Прогерия - один из нескольких прогероидных синдромов. Те, кто родился с прогерией, как правило, доживают до 20-30 лет. Это генетическое состояние, которое возникает как новая мутация и редко передается по наследству, так как носители обычно не живут, чтобы размножаться у детей. Хотя термин прогерия строго относится ко всем...

Географический язык, также известный под несколькими другими терминами, является воспалительным состоянием слизистой оболочки языка, обычно на дорсальной поверхности. Это общее состояние, затрагивающее приблизительно 2-3% населения в целом. Он характеризуется участками гладкой красной депапиляции (потеря языковых сосочков), которые мигрируют со временем. Название происходит от картоподобного вида языка, с пятнами, напоминающими острова архипелага. Причина неизвестна, но состояние совершенно доброкачественное (важно, что оно не представляет рак полости рта), и нет никакого лечебного лечения...