Genokarta.ru

У женщин аутизм встречается значительно реже, чем у мужчин, что натолкнуло ученых на мысль о возможной протективной роли женских половых гормонов и позволило найти перспективный способ лечения. Частота диагностики расстройств аутистического спектра (РАС) в три-четыре раза выше среди мужчин, однако биологическая причина этого гендерного неравновесия остается загадкой. Недавнее исследование дало подсказку, почему аутизм чаще встречается у мужчин. Изучив данные полногеномного секвенирования 505 семей...

Благодаря новейшим биоинформатическим методам ученым удалось заглянуть внутрь участков ДНК, кодирующих РНК рибосом, и понять, как их структура влияет на человеческий организм. Производство абсолютно всех белков в организме человека зависит от рибосомальных РНК (рРНК), без которых невозможно существование рибосом. Для удовлетворения этой высокой потребности все четыре рРНК (28S, 18S, 5.8S и 5S) кодируются многочисленными копиями генов. Причем гены самой маленькой из них (5S) находятся в одном высокоповторяющемся...

Ученые выяснили, как реакция организма на применение популярных препаратов для лечения ожирения и сахарного диабета 2 типа зависит от наличия определенных генетических вариантов. В последние несколько лет у всех на слуху такие названия препаратов, как «Оземпик», «Семавик», «Квинсента», «Мунжаро». Основными действующими веществами в их составе являются агонисты рецепторов глюкагоноподобного пептида-1 (GLP-1) — семаглутид и тирзепатид. Благодаря этим препаратам огромное количество людей по всему миру избавились от ожирения и сахарного диабета 2 типа...

На примере гена MGRN1 ученые продемонстрировали, что важно проводить генетическое исследование не только в случае рождения больного ребенка, но и в случае повторяющихся пороков развития плода. Ежегодно миллионы будущих родителей по всему миру сталкиваются с патологиями развития плода, приводящими к потере беременности. Зачастую причина повторяющихся тяжелых пороков развития остается неизвестной даже после проведения стандартных генетических тестов (кариотипирование, хромосомный микроматричный анализ, секвенирование клинического экзома)...

Ученые описали двух пациентов с ранее неизвестной формой прогероидного синдрома с нейропатией, а также определили молекулярную причину и механизм развития этого заболевания. Прогероидные синдромы — это редкие генетические заболевания, при которых старение на клеточном уровне протекает значительно быстрее нормы. При этом когнитивные функции у пациентов, как правило, остаются сохранными. Поэтому, когда медики столкнулись с семьей, в которой у двоих детей в подростковом возрасте наблюдались признаки...