Genokarta.ru

Ученые обнаружили, что частичная утрата X-хромосомы в лейкоцитах крови женщины является независимым показателем вероятности наступления самостоятельной беременности. Пол человека определяется половыми хромосомами. У женщин в норме две X-хромосомы, а у мужчин — по одной X и Y-хромосоме. Но с возрастом мужчины могут потерять Y-хромосому, а женщины — одну из своих X-хромосом. Естественно, потеря происходит только в части клеток организма. Потеря Y-хромосомы уже довольно хорошо изучена. Описана ее связь...

Обнаружен новый генетический синдром, при котором слишком длинные теломеры предшественников белых кровяных клеток увеличивают продолжительность их жизни и склонность к злокачественному перерождению. Гематологические злокачественные новообразования — это довольно обширная группа раковых заболеваний крови, костного мозга и лимфатической системы, возникающих из-за неконтролируемого размножения аномальных клеток (лейкоцитов). К основным типам относятся лейкозы (лейкемия), лимфомы и миеломы. Эти заболевания...

Экспериментальный олигонуклеотидный препарат зоревунерсен для лечения детей с трудноизлечимой формой эпилепсии оказался безопасным и помог значительно уменьшить количество приступов. Синдром Драве — это тяжелая форма врожденной эпилепсии, которая манифестирует на первом году жизни. Это заболевание вызывается патогенными вариантами гена SCN1A, кодирующего α-субъединицу натриевого канала Nav1.1, критически важного для нормальной работы ГАМКергических нейронов. Нарушение баланса возбуждения и торможения приводит к развитию серьезных последствий...

У женщин аутизм встречается значительно реже, чем у мужчин, что натолкнуло ученых на мысль о возможной протективной роли женских половых гормонов и позволило найти перспективный способ лечения. Частота диагностики расстройств аутистического спектра (РАС) в три-четыре раза выше среди мужчин, однако биологическая причина этого гендерного неравновесия остается загадкой. Недавнее исследование дало подсказку, почему аутизм чаще встречается у мужчин. Изучив данные полногеномного секвенирования 505 семей...

Благодаря новейшим биоинформатическим методам ученым удалось заглянуть внутрь участков ДНК, кодирующих РНК рибосом, и понять, как их структура влияет на человеческий организм. Производство абсолютно всех белков в организме человека зависит от рибосомальных РНК (рРНК), без которых невозможно существование рибосом. Для удовлетворения этой высокой потребности все четыре рРНК (28S, 18S, 5.8S и 5S) кодируются многочисленными копиями генов. Причем гены самой маленькой из них (5S) находятся в одном высокоповторяющемся...