Genokarta.ru

Исследователи обнаружили, как наследственные мутации увеличивают вероятность развития пищевода Барретта, делая слизистую оболочку пищевода более восприимчивой к повреждению желчными кислотами. Пищевод Барретта (ПБ) является серьезным заболеванием, в значительной части случаев приводящим к развитию рака пищевода. К факторам риска ПБ относятся возраст, мужской пол, европеоидная раса, ожирение, гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) и диета. Однако эти параметры не являются достаточными для определения групп риска...

Ученые впервые обнаружили, что наследственные и de novo мутации в генах малых ядерных РНК вызывают наследственную слепоту за счет нарушения сборки сплайсосомы. Пигментным ретинитом страдают приблизительно 2 миллиона человек во всем мире. Это заболевание отличается высокой генетической неоднородностью, и, несмотря на возможности современной диагностики, у 30-50 % пациентов не удается установить точный генетический диагноз. Причем лишь отчасти такой большой процент объясняется ограниченным доступом к генетическому тестированию...

Недавнее исследование показало, что ограничение потребления сахара и гигиена полости рта не всегда достаточно эффективны для снижения количества вредных бактерий, вызывающих кариес. Уже ни для кого не является секретом, что в теле человека бактериальных клеток больше, чем собственных. В основном внимание врачей и ученых уделяется микробиому кишечника и кожи. Масштабные генетические исследования показали существование очевидной связи между генетикой человека и составом микробного сообщества, населяющего кожу и кишечник...

Ученые продемонстрировали, что ген PTPN2 играет ключевую роль в защите кишечника от патогенных бактерий, увеличение популяции которых связано с развитием воспалительных заболеваний кишечника. К воспалительным заболеваниям кишечника (ВЗК) относят болезнь Крона и неспецифический язвенный колит – хронические рецидивирующие заболевания, сопровождающиеся воспалением желудочно-кишечного тракта. Их развитие может быть обусловлено факторами окружающей среды и генетической предрасположенностью. Также у многих...

Получен первый крупномасштабный высококачественный набор данных генотипирования здоровых граждан Казахстана, что является значительным вкладом в мировую популяционную геномику. Несмотря на огромное географическое и культурное значение Центральной Азии, ее население практически не представлено в глобальных базах данных геномной информации. При этом понимание генетического разнообразия играет ключевую роль в популяционной генетике и позволяет не только пролить свет на историю возникновения, миграции...