Скворцы ГФФ

До того как возникла необходимость колоть детей ,я и не представляла, какие бывают шприцы и иглы. Для меня существовал один шприц с длинной иглой, которой делают всем известные уколы. Причем как-то мне назначали подкожные уколы в руку и кололи именно такой длинной иглой. Ещё я знала, что существуют шприцы и иглы для диабетиков , так называемые инсулиновые, с котороткими иглами, но у меня мама диабетик на инсулине и она никогда не пользовалась такими шприцами, тк у современных диабетиков обычно есть автоматические шприц-ручки. До терапии я читала в чатах о шприцах и иглах, но мало понимала, о чем именно идёт речь...

Итак настал 9й день терапии и 5й день укола. Температура стала все ниже и все меньше скачков. Старшая дочь всегда была более болезненна,у нее как раз пытался проявиться стандартный для терапии при гипофосфатазии красный след на руке, он же проявляется на ноге, но эти следы сильно не воспаляются и втягиваются обратно...

В этой статье я постараюсь простым языком рассказать о генетических моментах,связанных с ГФФ. Ген,в котором происходят поломки-мутации, называется ALPL. В случае с ГФФ обычно бывают гетерозиготные и компаундгетерозиготные мутации. Гомозиготные мутации практически не встречаются, тк они возникают в основном в кровнородственном браке. Что это означает? - В норме у человека имеется 46 хромосом, 23 от мамы, 23 от папы, по сути любой ген как бы делится на 2 половинки. Ген ALPL тоже разделен на 2 части...

3й укол проводили все ещё в условиях стационара, делали опять в правую руку. Через час после укола у детей поднималась температура до субфебрильной,к вечеру больше, но не выше 37.7. Сам укол болезненный, но минут через 10 вся боль полностью исчезала. На следующий день нас выписали. У старшей на левой руке стал образовываться тот самый красный круг , который часто образуется у пациентов с гфф после уколов. Ещё через день снова настал день укола, уже полностью самостоятельно дома. У меня заранее были закуплены шприцы, сухие стерильные салфетки, салфетки для обеззараживания, иглы и шприцы...

Здесь я постараюсь рассказать понятным языком о заболевании гипофосфатазия. Если очень коротко, то это заболевание костной системы. При этом в МКБ диагноз отнесен к эндокринологии, нарушению метаболизма, кодируется E83.3. Отнесение к эндокринологии связано с тем,что у человека плохо вырабатывается щелочная фосфатаза, в связи с чем в плохо усваивается кальций. А вот проблемы с кальцием приводят уже к костным нарушениям, хотя заболевание мультисистемное, то есть может проявляться нарушением в разных органах. Гипофосфатазия входит в панель заболеваний соединительной ткани (дст - дисплазия соединительной...

Привет, дорогой читатель, который ищет информацию о гипофосфатазии! Наш опыт начала терапии стрензиком. Пишу пост, когда диагноз гипофосфатазия мало изучен, очень мало информации о терапии и о том, что же ожидать в начале ее. В инструкции к препарату указано, что все побочки описаны лишь основываясь на 112 человек с очень большим разрывом в возрасте, у нас в России стрензик колят около 50 человек, что, на мой взгляд, тоже маловато, чтобы говорить о какой-то нормальной статистике, поэтому важен опыт каждого. Возможно, он пригодится последующим пациентам.  Итак, начали терапию в ноябре 2024 года, дочкам 8 и 9 лет...

В июле 2024 года пришел результат генома старшей дочери. Я не сразу поняла, что там написано, диагнозы, описанные там, были мне ранее неизвестны. У дочки было найдены 2 гетерозиготные мутации в гене ALPL (заболевание гипофосфатазия), и одна в гене kat6b (неизученный ныне синдром). Я стала много читать, искать людей с данным диагнозом, узнала, что диагноз дико редкий и его имеют всего около 50 человек в России. Мы сдали платно анализы по Сэнгеру всей семьёй (мама, папа, дочки), я с дочками дополнительно сдала бесплатно секвенирование гена ALPL в ген центре им. Бочкова, тк, как оказалось,у всех нас снижена щелочная фосфатаза, у дочек она по 60 (норма от 142), а у меня 19 (норма от 35)...

Дети у меня погодки. Младшей я забеременела спустя полгода после первых родов и 3 месяца после операции, случайно, но ничуть об это не жалею. Беременность протекала легче первой, но тоже непросто. Тест заполосатился только на 56й день цикла, после чего я пошла делать УЗИ, где мне сообщили, что у меня внематочная яичниковая беременность. В итоге оказалось, что овуляция была поздняя и беременность обычная. Всю беременность меня мучила молочница, гипотрофию я уже ждала, поэтому фпн мы нашли на начальной стадии и победили. Так же было многоводие. Родила в срок 3430, 51 см. Развивалась дочка и физически и психологически по норме...

Итак, в 2014 году я забеременела, беременность протекала не очень хорошо - были токсикоз, тонус. Постоянно лежала в больнице на сохранении, чувствовала, что что-то не так, но все УЗИ, скрининги были хорошие. Шевелений я не чувствовала практически всю беременность , недель с 30 они появились, очень слабые и редкие. Живот был огромный (позднее оказалось, что это многоводие, один из косвенных маркеров гфф). Ктг у нас в поселке не делают, а направлять на него специально причины не видели. И вот в 39 недель и 4 дня я со схватками отправилась рожать в роддом. Во время родов врач стала спрашивать меня, давно ли у ребенка гипотрофия? Ещё она сказала, что у дочки гипоксия...

Всем привет! Начну первую статью со знакомства и рассказа о себе. Я родилась в уже далёком 87 году, крепким здоровьем никогда не отличалась, как и все члены моей семьи. В детстве часто болела, плохо бегала и вообще физ развитием не отличалась, лет с 14 стала сильно уставать и постоянно хотеть спать. В 26 лет вышла замуж, забеременела, во время беременности начала болеть рука. После родов узнала, что в левом плечевом суставе была гигантоклеточная опухоль, которая чрезмерно разрослась в беременность, поставили эндопротез, но он не заработал и вообще вывихнулся, в связи с чем получила инвалидность...