Скворцы ГФФ

Итак настал 9й день терапии и 5й день укола. Температура стала все ниже и все меньше скачков. Старшая дочь всегда была более болезненна,у нее как раз пытался проявиться стандартный для терапии при гипофосфатазии красный след на руке, он же проявляется на ноге, но эти следы сильно не воспаляются и втягиваются обратно...

В этой статье я постараюсь простым языком рассказать о генетических моментах,связанных с ГФФ. Ген,в котором происходят поломки-мутации, называется ALPL. В случае с ГФФ обычно бывают гетерозиготные и компаундгетерозиготные мутации. Гомозиготные мутации практически не встречаются, тк они возникают в основном в кровнородственном браке. Что это означает? - В норме у человека имеется 46 хромосом, 23 от мамы, 23 от папы, по сути любой ген как бы делится на 2 половинки. Ген ALPL тоже разделен на 2 части...

3й укол проводили все ещё в условиях стационара, делали опять в правую руку. Через час после укола у детей поднималась температура до субфебрильной,к вечеру больше, но не выше 37.7. Сам укол болезненный, но минут через 10 вся боль полностью исчезала. На следующий день нас выписали. У старшей на левой руке стал образовываться тот самый красный круг , который часто образуется у пациентов с гфф после уколов. Ещё через день снова настал день укола, уже полностью самостоятельно дома. У меня заранее были закуплены шприцы, сухие стерильные салфетки, салфетки для обеззараживания, иглы и шприцы...