Скворцы ГФФ

До того как возникла необходимость колоть детей ,я и не представляла, какие бывают шприцы и иглы. Для меня существовал один шприц с длинной иглой, которой делают всем известные уколы. Причем как-то мне назначали подкожные уколы в руку и кололи именно такой длинной иглой. Ещё я знала, что существуют шприцы и иглы для диабетиков , так называемые инсулиновые, с котороткими иглами, но у меня мама диабетик на инсулине и она никогда не пользовалась такими шприцами, тк у современных диабетиков обычно есть автоматические шприц-ручки. До терапии я читала в чатах о шприцах и иглах, но мало понимала, о чем именно идёт речь...

Итак настал 9й день терапии и 5й день укола. Температура стала все ниже и все меньше скачков. Старшая дочь всегда была более болезненна,у нее как раз пытался проявиться стандартный для терапии при гипофосфатазии красный след на руке, он же проявляется на ноге, но эти следы сильно не воспаляются и втягиваются обратно...

В этой статье я постараюсь простым языком рассказать о генетических моментах,связанных с ГФФ. Ген,в котором происходят поломки-мутации, называется ALPL. В случае с ГФФ обычно бывают гетерозиготные и компаундгетерозиготные мутации. Гомозиготные мутации практически не встречаются, тк они возникают в основном в кровнородственном браке. Что это означает? - В норме у человека имеется 46 хромосом, 23 от мамы, 23 от папы, по сути любой ген как бы делится на 2 половинки. Ген ALPL тоже разделен на 2 части...

3й укол проводили все ещё в условиях стационара, делали опять в правую руку. Через час после укола у детей поднималась температура до субфебрильной,к вечеру больше, но не выше 37.7. Сам укол болезненный, но минут через 10 вся боль полностью исчезала. На следующий день нас выписали. У старшей на левой руке стал образовываться тот самый красный круг , который часто образуется у пациентов с гфф после уколов. Ещё через день снова настал день укола, уже полностью самостоятельно дома. У меня заранее были закуплены шприцы, сухие стерильные салфетки, салфетки для обеззараживания, иглы и шприцы...

Здесь я постараюсь рассказать понятным языком о заболевании гипофосфатазия. Если очень коротко, то это заболевание костной системы. При этом в МКБ диагноз отнесен к эндокринологии, нарушению метаболизма, кодируется E83.3. Отнесение к эндокринологии связано с тем,что у человека плохо вырабатывается щелочная фосфатаза, в связи с чем в плохо усваивается кальций. А вот проблемы с кальцием приводят уже к костным нарушениям, хотя заболевание мультисистемное, то есть может проявляться нарушением в разных органах. Гипофосфатазия входит в панель заболеваний соединительной ткани (дст - дисплазия соединительной...