Просто такая генетика | Genotek

Вы, наверное, слышали выражение «бьешь как девчонка», но как насчет «выживаешь как женщина»? Современная наука обнаруживает все больше областей, где женщины не просто не уступают, а даже превосходят мужчин (и дело не только в деторождении). Мы разобрали три мифа, которые переворачивают представление о женском организме.

Азербайджанцы — тюркоязычный народ, история которого тесно связана с коренным населением Кавказа, Передней Азии и кочевыми племенами тюрков. По одной из версий само название «Азербайджан» со среднеперсидского переводится как «земля огня». Но что это значит на самом деле? Как пламя связано с древними традициями, музыкой и праздниками?

В XVI веке король Англии Генрих VIII был одержим одной целью — родить наследника. Несмотря на шесть браков и многочисленные связи, почти все его дети либо не рождались, либо умирали слишком рано. Генрих винил своих жён, отвергал их и даже казнил. Однако учёные предполагают, что причина могла скрываться в крови самого короля — в редком генетическом факторе, известном как Келл-антиген. Келл-антиген — это белок на поверхности эритроцитов, определяющий группу крови. У подавляющего большинства европейцев (90%) этот антиген отсутствует, что делает их Келл-отрицательными. Если мужчина с этим редким антигеном вступает в брак с Келл-отрицательной женщиной, их ребёнок может унаследовать Келл-антиген от отца. В этом случае организм матери воспринимает кровь плода как угрозу. Первая беременность обычно проходит без осложнений, но при последующих возможно развитие иммунного конфликта: антитела матери атакуют эритроциты плода, вызывая анемию, выкидыши или гибель новорожденного. Историки предполагают, что Генрих VIII имел генотип K/k, то есть один доминантный и один рецессивный вариант гена Келл. Известно, что из его многочисленных связей с женами и любовницами лишь четыре завершились рождением детей: 📜Марии I (дочери Екатерины Арагонской); 📜Генри Фицроя (сына от любовницы Бесси Блаунт); 📜Елизаветы I (дочери Анны Болейн); 📜Эдуарда VI (сына Джейн Сеймур). Выживание трёх первенцев — Генри Фицроя, Елизаветы и Эдуарда — характерная картина для семей с Келл-конфликтом. Что касается Марии, она, вероятно, унаследовала рецессивный вариант гена от отца, что сделало ее невосприимчивой к антителам матери. Существует также гипотеза, что у Генриха VIII мог быть синдром Маклеода — редкое генетическое заболевание, связанное с Келл-антигеном. Этот синдром вызывает изменения формы эритроцитов, мышечную слабость, неврологические расстройства и даже изменения личности. Возможно, именно он объясняет перепады настроения короля, его агрессию и ухудшение здоровья в последние годы. В XVI веке о генетике и иммунологии не знали. Люди искали мистические объяснения и обвиняли женщин в бесплодии. Сегодня врачи способны заранее выявить риски беременности и предотвратить осложнения, обеспечивая здоровье будущих детей.

Башкиры — тюркский народ, коренное население Башкортостана и прилегающих регионов. Само название «башкир» имеет несколько версий происхождения. Согласно одной из них этноним башҡорт образован от общетюркского bash — главный и kurt — волк. Что представляет из себя их богатое культурное наследие? Какие традиционные занятия и ремесла они практиковали? Читайте подробнее в нашем новом материале 🌏

Многие замечали, что новорожденные, особенно европейского происхождения, часто появляются на свет с голубыми глазами и светлыми волосами. Однако их цвет может значительно измениться в течение первых лет жизни. С чем это связано? 🧬Цвет нашего тела определяется специальным пигментом — меланином. Пока ребенок находится в утробе матери, выработка этого пигмента минимальна из-за отсутствия солнечного света. После рождения свет активизирует в радужке меланоциты — клетки, отвечающие за выработку меланина. Именно это и приводит к изменению цвета глаз. Однако, вопреки распространенному мнению, далеко не все дети рождаются со светлыми глазами. Например, представители этнических групп родом из Африки или Азии имеют более высокий уровень меланина с рождения, что часто обусловливает карий цвет глаз, сохраняющийся на протяжении всей жизни. Исследователи выделяют два основных типа меланина, ответственных за окраску: 1️⃣Эумеланин отвечает за коричневые и черные цвета. 2️⃣Феомеланин придает характерный красный или рыжий оттенок. 🧬Два ключевых гена, регулирующих работу меланоцитов — это OCA2 и HERC2, и оба они локализованы в 15-й хромосоме. Цвет волос также зависит от уровня меланина и меняется с возрастом. У новорождённых волосы часто светлые из-за низкой концентрации пигмента, но с возрастом меланин накапливается, делая их темнее. В период полового созревания гормоны дополнительно усиливают работу меланоцитов. Однако уже после 30 лет их функциональная активность снижается, и могут появиться первые седые волосы. А как изменялся цвет ваших волос и глаз с течением жизни? Делитесь в комментариях 🔽 Источники: medlineplus.gov(https:/...r/) webmd.com(https:/...ng)

Друзья, 2024 год был для нас годом важных шагов вперед, и мы хотим поделиться достижениями команды Genotek с вами. Несмотря на вызовы, мы продолжали расти и совершенствоваться, чтобы дарить вам еще больше полезных знаний и открытий. С наступающим Новым годом! Пусть 2025 год принесет вам еще больше ярких открытий и здоровых решений! Желаем крепкого здоровья, благополучия и вдохновения на новые свершения! Благодарим вас за поддержку, вместе мы движемся вперед! С любовью, команда Genotek.

У какого этноса самая высокая непереносимость алкоголя? Ученые Genotek изучили распространение в разных этносах изменений двух генов — ADH1B (rs1229984) и ALDH2 (rs671). Наличие даже одного из этих вариантов приводит к повышенному риску генетически обусловленной непереносимости алкоголя. Согласно результатам исследования, наименее склонны к алкоголизму корейцы. У 74% из них есть хотя бы один из генов, который приводит к проявлению побочных эффектов алкоголя. 8,33% непереносимости спиртных напитков был выявлен у бурятов и монголов, 7,69% у казахов и 7,59% у осетин. А самый низкий процент непереносимости алкоголя среди исследуемых этносов был выявлен у русских и белорусов — 0,51% и 0,50%. Итак, если вам не по душе выпивка — это не только личный выбор, но и вопрос генетики! 🧬

Ашкеназские евреи — одна из самых ярких и влиятельных групп в истории еврейской диаспоры, живое наследие тысячелетий. Их корни уходят в древность, в Средиземноморье, а культура и традиции сформировались на пересечении еврейских и европейских влияний.

Все голубоглазые люди происходят от одного предка, который жил примерно 6–10 тысяч лет назад. Этот человек был носителем мутации в гене OCA2, отвечающем за цвет глаз. Мутация ограничила выработку меланина в радужке, в результате чего глаза стали голубыми. Причины появления этой мутации точно неизвестны, но подобные изменения возникают случайно в процессе наследования генетического материала. Сама мутация сначала появилась у одного человека, но быстро распространилась среди его потомков. Сегодня голубые глаза особенно характерны для жителей Европы. Учёные отмечают, что голубоглазые люди имеют крайне низкую генетическую вариативность в участке ДНК, регулирующем уровень меланина, что подтверждает их происхождение от общего предка. Изначально у всех людей были карие глаза. Мутация в гене OCA2 фактически «выключила» часть механизма, который придаёт радужке насыщенный коричневый оттенок. Однако она не полностью нарушила работу гена — в противном случае это привело бы к альбинизму, состоянию, при котором организм утрачивает способность синтезировать пигменты. Этот случай хорошо иллюстрирует, как единичное генетическое изменение способно влиять на эволюцию целой популяции. Подобные изменения становятся примером генетического «узкого горлышка», когда редкий признак сохраняется и широко распространяется через ограниченное число потомков.

Карелы — народ с древними корнями и самобытной культурой, который веками сохраняет свои традиции и связь с природой. Их история — это история взаимодействия с окружающим миром, миграций и культурных влияний, которые сформировали уникальный этнос на северо-западе России. Карелы принадлежат к финно-угорской группе народов, их ближайшими родственниками считаются финны, саамы и вепсы. Ученые выяснили, что у карелов широко представлена гаплогруппа N3, характерная для финно-угорских этносов. Кроме того, у них встречаются редкие линии, такие как U5b1b1, связывающие их с древними саамскими популяциями. Генетические маркеры подтверждают, что карелы сформировались как народ в результате сложного переплетения миграций, контактов с соседними культурами и уникальных исторических процессов. Природа всегда играла ключевую роль в жизни карелов. Их традиционные занятия — земледелие, рыболовство и охота — неразрывно связаны с окружающим миром. Эта связь нашла отражение в верованиях: карелы считали леса, реки и озёра домами духов, оберегающих людей. Эти древние представления живут до сих пор, они передаются через песни, сказания и мифы, которые рассказывают о силе природы и мудрости предков. Карельский язык, относящийся к прибалтийско-финской группе, сумел сохраниться даже в условиях активного влияния соседних народов. Культура карелов богата ремёслами, которые остаются важной частью их жизни. Резьба по дереву, ткачество и плетение не только украшают повседневный быт, но и являются связующим звеном с прошлым. Обряды и праздники, отражающие смену времён года, сохраняют традиции и передают их молодым поколениям, укрепляя связь между прошлым и настоящим. Карелы — это народ, который сумел сохранить свою самобытность. Их культура и традиции продолжают развиваться, становясь частью общей истории и напоминанием о том, как важно уважать природу и помнить свои корни.

Ученые Genotek изучили более 40 тысяч геномов жителей России из разных этносов и выявили, что представители дагестанских народов и армяне имеют выше риск тромбозов. Тромбоз — процесс формирования внутри кровеносных сосудов сгустков крови (тромбов), препятствующих свободному току крови. Это может быть как защитой организма — способствует остановке кровотечения при повреждении кровеносного сосуда — так и патологическим процессом, приводящим к серьезным последствиям. Люди с мутацией в гене F5 (фактор свертываемости 5), или мутацией Лейдена, более подвержены развитию тромбозов глубоких вен и легочной эмболии — риски развития могут быть в 7 раз выше. Кроме того, мутация может оказывать значительное влияние на течение беременности. В этот период у женщин свертываемость крови возрастает, что способствует уменьшению риска кровотечения при родах. Однако у женщин с мутацией Лейдена выше риск осложнений беременности. Ученые выявили, что мутация в гене F5 в среднем встречается с частотой 3% у жителей России. Но отдельные этносы России показали повышенный генетический риск тромбозов: дагестанские народы (18,6%) и армяне (12,5%). В то же время, мутация в F5 не была выявлена ни у одного представителя якутов. «Наше исследование подтверждает значительные этнические и географические различия в частоте этой мутации. Эти знания помогут врачам лучше прогнозировать риски и рекомендовать индивидуальные меры профилактики», — отметил директор по науке медико-генетического центра Genotek Александр Ракитько. Понимание распространенности мутации Лейдена позволяет оценивать риски для разных популяций и разрабатывать национальные стратегии профилактики тромбозов. Хотя мутация Лейдена увеличивает риск тромбозов, своевременная диагностика и правильное медицинское сопровождение помогают свести эти риски к минимуму. Мутация Лейдена возникла около 20-30 тысяч лет назад и распространилась среди населения, мигрировавшего в Европу. Поэтому сейчас она встречается примерно у 3-7% европейцев, достигая 10% в некоторых регионах, таких как Восточная и Центральная Европа. У жителей Ближнего Востока частота варьируется от 2% до 7%, в зависимости от страны. В азиатских, африканских и австралийских популяциях мутация редка и обнаруживается менее чем у 1% людей.