Найти в Дзене
Внешний и внутренний контроль качества: как лаборатория доказывает, что её результату можно верить
Когда пациент получает заключение, он видит итоговую формулировку и подписи, но не видит работу, которая стоит за тем, чтобы этой формулировке можно было верить. А работа эта системная и непрерывная — она называется контролем качества и существует в двух слоях: внутреннем и внешнем. Внутренний контроль качества (Internal Quality Control, IQC) — это то, что лаборатория делает сама, каждый день и в каждой реакции. В каждый прогон ПЦР или NGS параллельно с пробами пациентов закладываются контрольные...
19 часов назад
Усыновили ребёнка — можно ли узнать о его генетических рисках? Семьи, которые забирают ребёнка из дома малютки или приёмного учреждения, часто не получают с ним никакой медицинской истории, кроме общих формулировок. Через год-два такой ребёнок начинает развиваться по своему графику, и родители всё чаще ловят себя на мысли: «А что, если у него есть что-то, о чём мы не знаем?» Современная генетика отвечает на этот вопрос осторожно: тесты для усыновлённых детей — оправданная и распространённая практика, но цель не «вычислить будущее», а вовремя поймать то, что можно лечить. На приёме у генетика обычно обсуждают неонатальный скрининг (если он не был сделан), хромосомный микроматричный анализ при задержке развития, исследование на муковисцидоз и другие частые рецессивные заболевания. При особых клинических находках — низком росте, дисморфиях, неврологических симптомах — может назначаться полноэкзомное секвенирование (WES). Делать «общий генетический паспорт ради интереса» здоровому ребёнку — спорная идея с точки зрения этики и детской психики: знать о повышенном риске болезни, для которой нет профилактики, и не уметь с этим знанием ничего сделать в пять лет — тяжёлое наследство. Поэтому грамотный путь — приём у врача-генетика, который вместе с приёмной семьёй решит, какие тесты делать сейчас, какие отложить до подросткового возраста, а какие лучше не делать вовсе. В лаборатории Геномед есть и педиатрические панели, и хромосомный микроматричный анализ, и WES — при необходимости они подбираются под конкретный клинический запрос. И главное — в кресле генетика приёмные родители получают не просто результат, а план дальнейших действий. genomed.ru
1 день назад
Почему анализ «не получился»: ловушки преаналитики, о которых не говорят пациенту
Иногда пациент приходит за результатом и слышит: «Анализ нужно пересдать, образец оказался непригоден». В голове сразу возникает мысль, что лаборатория плохо работает, хотя в большинстве таких случаев виновата не лаборатория и не пациент по отдельности — виновата преаналитика. Это весь путь пробы от момента, когда медсестра завязала жгут, до момента, когда пробирка попала в работу. И здесь скрывается больше критичных точек, чем в самом секвенировании. Первая ловушка — выбор пробирки. Для генетических...
1 день назад
Первый экспертный практикум: “Онкопсихология в практике специалиста: сложные разговоры, реакции пациентов и работа с семьей” Старт — с 20 мая’26 (20, 22, 25, 27 мая | 18–21 по МСК) Практикум для специалистов, которым важно не только знать, что сказать пациенту и семье, но и понимать, как сохранять профессиональную устойчивость в эмоционально сложных ситуациях  Эксперт — к.п.н. Вагайцева Маргарита Валерьевна, практикующий онкопсихолог лечебного учреждения и хосписа (более 15 лет работы с тяжёлыми пациентами и семьями) Что мы разберём:  сложные разговоры (рецидив, паллиатив, отказ от терапии)  доверительную коммуникацию с пациентом  работу с агрессией, отрицанием, тревогой  коммуникацию с родственниками  эмоциональную устойчивость специалиста Особенности формата:  Живые онлайн-встречи на платформе МТС Линк с возможностью задавать вопросы  Удобное вечернее время без отрыва от основной деятельности  Временные записи всех эфиров  Забронировать участие! С уважением, Команда «Геномед»
2 дня назад
⭐️ Новый экспертный практикум: “Клиническая генетика в практике врача” 🧬 Старт — с 6 июня’26 (6, 7, 13, 14 мая | 10–13 по МСК) ⚕️ Эксперт: Генова Оксана Алимовна, к.м.н., врач-генетик, доцент, практик с >20 стажем Экспертный практикум особенно подойдет для врачей и всех специалистов, работающих с результатами молекулярно-генетических исследований Мы разберём: 🔹 основы наследственности 🔹 орфанные болезни: как заподозрить и направить 🔹 выбор теста диагностики (от первой линии до полногенома) 🔹 интерпретацию результатов 🔹 реальные кейсы 🌟 Что вы получите на практикуме: Современные подходы к наследственным заболеваниям: от клинической оценки и выбора диагностики первой линии до маршрутизации пациента, современных генетических методов и профилактики Особенности формата 🧬 Практическая направленность — разбор реальных клинических ситуаций ✨ Живые онлайн-встречи на платформе МТС Линк с возможностью задавать вопросы эксперту 🕔 Удобное время в выходные дни без отрыва от основной деятельности 📼 Временный доступ к записям встреч 🟢 Забронировать участие! С уважением, Команда «Геномед»
2 дня назад
Если нравится — подпишитесь
Так вы не пропустите новые публикации этого канала