Геномед | Дзен

Почему у одних волосы седеют рано, а у других поздно

Появление седых волос часто воспринимается как простой маркер возраста, однако в действительности время поседения определяется не только числом прожитых лет. У одних людей первые седые волосы появляются уже в третьем десятилетии жизни, у других пигментация сохраняется заметно дольше. Такая разница объясняется сочетанием генетических факторов, активности пигментных клеток, оксидативного стресса, гормональных влияний, питания и общего состояния организма. Как волосы вообще получают цвет Цвет волос определяется меланином, который синтезируется специализированными клетками - меланоцитами...

15 часов назад

ФОРУМ +1 оставил после себя не только тёплые встречи, но и ощущение, что вокруг становится больше осознанности и спокойствия 🤍 Мы решили продлить это состояние и после мероприятия — поэтому делимся промокодом: ФОРУМ — скидка 5% на генетические исследования для планирования и ведения беременности. По нему доступны, например: — НИПТ (включая расширенные панели) — скрининги на наследственные заболевания — программы РепроПлан для пар и будущих родителей — анализы на носительство (в том числе СМА и др.) Промокод действует до 1 мая 👌 Использовать можно здесь: genomed.ru Если вы как раз в процессе планирования или уже ждёте малыша — это хороший повод разобраться в генетике без лишней тревоги 💛

2 дня назад

Связь ожирения и диабета 2 типа с изменениями в генах: почему есть меньше иногда недостаточно

Ожирение и диабет 2 типа часто называют болезнями образа жизни. Но одинаковый рацион и одинаковая активность не дают одинаковый результат у разных людей. Обмен веществ и аппетит регулируются десятками контуров, а генетические варианты меняют их настройку. Два типа генетики: редкая и массовая Редкая генетика это моногенные формы ожирения. Они нечасты, но дают ясный механизм. Пример это варианты в меланокортиновом пути, включая рецептор MC4R. При нарушении этого пути у ребёнка может рано формироваться выраженный голод и быстрый набор массы...

1 неделю назад

Источники ошибок и искажений при анализе генетических данных: почему один и тот же геном можно прочитать по разному

Генетический анализ выглядит как работа с точными буквами A, C, G, T. На практике между биологической реальностью и отчётом есть цепочка шагов, и каждый может добавить ошибку. Большинство ошибок типовые, их умеют контролировать, но понимать их полезно любому, кто читает результаты. Ошибки до секвенирования: образец и выделение ДНК Качество начинается с пробирки. Гемолиз, бактериальное загрязнение, долгое хранение при неправильной температуре, недостаток ДНК или сильная фрагментация ухудшают точность...

1 неделю назад

Шарко-Мари-Тута: одна болезнь и десятки генетических сценариев

Бывает так: человек с детства подворачивает стопу, быстро устаёт при ходьбе, хуже чувствует пальцы ног, а со временем становится заметна высокая арка стопы или молоточкообразные пальцы. Симптомы нередко стартуют в детстве или подростковом возрасте, но могут появиться и позже. Часто врачи называют это одним словом -болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ). Но самое важное в том, что ШМТ это не один диагноз, а группа наследственных нейропатий, то есть состояний, при которых страдают периферические нервы, соединяющие мозг и спинной мозг с мышцами и кожей. Почему это имеет значение? Потому что под похожей походкой и похожими жалобами могут скрываться разные механизмы...

1 неделю назад