Геномед

Примерно один-два ребенка из тысячи рождаются с выраженным нарушением слуха. Больше половины этих случаев имеют генетическую природу. И вот что удивляет родителей больше всего: в подавляющем большинстве таких семей оба родителя слышат нормально, и в роду никого с нарушением слуха не было. Объяснение простое, хотя и неочевидное: около 80% наследственной несиндромальной глухоты передается по рецессивному типу. Оба родителя — здоровые носители, каждый передал ребенку по измененной копии гена. Главный виновник — GJB2, кодирующий белок коннексин 26...

Есть болезнь, для которой генетический тест дает стопроцентно определенный ответ. Не вероятность, не риск, не предрасположенность — точное «да» или «нет», причем задолго до первых симптомов. Тест доступен с 1993 года. И в группе риска его проходят, по разным оценкам, от 5% до 25% людей. Речь о болезни Гентингтона. В гене HTT есть участок, где повторяется трехбуквенная последовательность ЦАГ. У большинства людей повторов от 10 до 26 — это норма. От 27 до 35 — промежуточная зона, сам человек не заболеет, но повтор может удлиниться при передаче потомству...

В Африке южнее Сахары есть регионы, где до четверти населения — носители варианта гена, вызывающего серповидноклеточную анемию. С точки зрения эволюции это выглядит абсурдом: тяжелая наследственная болезнь должна выбраковываться отбором, а не накапливаться до таких частот. Объяснение нашел в 1950-х британский врач Энтони Аллисон, работавший в Кении, и оно стало учебниковым примером того, как эволюция торгуется. Гемоглобин — белок эритроцита, переносящий кислород. В гене бета-глобина замена всего одной буквы приводит к замене одной аминокислоты в цепи из 146...

Голубой цвет глаз выглядит как обычный вариант внешности вроде роста или формы носа. На деле это результат одной-единственной мутации, случившейся однажды у одного человека где-то в районе Черного моря примерно шесть–десять тысяч лет назад. Все голубоглазые люди на Земле — потомки этого человека. Вывод сделал датский генетик Ханс Эйберг, сравнив ДНК голубоглазых людей из разных стран — от Дании до Иордании и Турции. Участок генома, отвечающий за цвет глаз, у всех оказался практически идентичным, включая соседние нейтральные буквы, которые обычно накапливают различия...

Кровопускание считается символом донаучной медицины. Но есть заболевание, при котором это лечение первой линии, прописанное в клинических рекомендациях, и работает оно лучше любых лекарств. Называется оно наследственный гемохроматоз. Человеческое тело устроено так, что активно регулирует всасывание железа в кишечнике, но почти не имеет механизма для его выведения. Логика эволюционная: железо было дефицитом, и запасать его было полезнее, чем избавляться. Регулятор всасывания — гормон гепсидин, который печень вырабатывает, когда железа становится достаточно...