Genetico

Ответы на частые вопросы. Экзом — это часть генома, которая кодирует белки в организме. Хотя экзом составляет всего 1% от всей последовательности ДНК человека, он содержит до 85% клинически значимой информации. Именно в экзоме находится большинство известных генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями. В большинстве клинических случаев данных, полученных при секвенировании экзома, врачу достаточно для постановки точного диагноза. Это делает полноэкзомное секвенирование мощным...

В чем сложность исправления мутации в гене? Помимо того, что молекулярно-генетическую причину заболевания надо сначала обнаружить, что не всегда просто, у человека примерно 30 000 генов, взрослый человек состоит в среднем из 4 триллионов клеток, некоторые из них ежедневно обновляются. Для полного «исцеления» нужно исправить мутацию в каждой клетке организма и при этом не «испортить» другие гены. Тут и начинаются сложности. Первая задача — это сам механизм исправления гена. Для исправления генетической...

Секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) — это группа современных методов, позволяющих определить первичную нуклеотидную последовательность фрагментов ДНК и РНК с высокой скоростью и точностью. Особенно значимым применение NGS является в медицинской генетике, где точность определения мутаций и вариаций в генах играет ключевую роль в диагностике и лечении различных заболеваний. Методы NGS позволяют параллельно анализировать миллионы небольших фрагментов нуклеиновых кислот, ускоряя получение результатов и снижая стоимость исследований [1]...

Наследственные заболевания — это патологии, вызванные мутациями в генетическом материале человека. Эти мутации могут передаваться от родителей к потомкам, нарушая работу органов и систем организма. Генетическая информация содержится в ДНК, расположенной в ядрах клеток, и кодирует инструкции для синтеза белков, необходимых для нормального функционирования организма. Когда происходит сбой в этой информации, это может приводить к болезни. Такие заболевания часто проявляются уже в детском возрасте, хотя некоторые могут манифестировать только в зрелые годы...

Рак — это группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение программы жизни клетки. В норме каждая клетка организма имеет строгий «жизненный цикл»: она делится определённое количество раз, выполняет функции в составе ткани, а затем погибает, уступая место новым клеткам. Этот процесс регулируется системой генов, отвечающих за рост, деление, восстановление ДНК и «самоубийство» клетки (апоптоз). Когда эти механизмы нарушаются, клетка перестаёт подчиняться сигналам организма. Она начинает бесконтрольно делиться, формируя патологический очаг — опухоль...