Genetico

Ответы на частые вопросы. Экзом — это часть генома, которая кодирует белки в организме. Хотя экзом составляет всего 1% от всей последовательности ДНК человека, он содержит до 85% клинически значимой информации. Именно в экзоме находится большинство известных генетических вариантов, связанных с наследственными заболеваниями. В большинстве клинических случаев данных, полученных при секвенировании экзома, врачу достаточно для постановки точного диагноза. Это делает полноэкзомное секвенирование мощным...

В чем сложность исправления мутации в гене? Помимо того, что молекулярно-генетическую причину заболевания надо сначала обнаружить, что не всегда просто, у человека примерно 30 000 генов, взрослый человек состоит в среднем из 4 триллионов клеток, некоторые из них ежедневно обновляются. Для полного «исцеления» нужно исправить мутацию в каждой клетке организма и при этом не «испортить» другие гены. Тут и начинаются сложности. Первая задача — это сам механизм исправления гена. Для исправления генетической...

Секвенирование нового поколения (Next Generation Sequencing, NGS) — это группа современных методов, позволяющих определить первичную нуклеотидную последовательность фрагментов ДНК и РНК с высокой скоростью и точностью. Особенно значимым применение NGS является в медицинской генетике, где точность определения мутаций и вариаций в генах играет ключевую роль в диагностике и лечении различных заболеваний. Методы NGS позволяют параллельно анализировать миллионы небольших фрагментов нуклеиновых кислот, ускоряя получение результатов и снижая стоимость исследований [1]...

Наследственные заболевания — это патологии, вызванные мутациями в генетическом материале человека. Эти мутации могут передаваться от родителей к потомкам, нарушая работу органов и систем организма. Генетическая информация содержится в ДНК, расположенной в ядрах клеток, и кодирует инструкции для синтеза белков, необходимых для нормального функционирования организма. Когда происходит сбой в этой информации, это может приводить к болезни. Такие заболевания часто проявляются уже в детском возрасте, хотя некоторые могут манифестировать только в зрелые годы...

Рак — это группа заболеваний, в основе которых лежит нарушение программы жизни клетки. В норме каждая клетка организма имеет строгий «жизненный цикл»: она делится определённое количество раз, выполняет функции в составе ткани, а затем погибает, уступая место новым клеткам. Этот процесс регулируется системой генов, отвечающих за рост, деление, восстановление ДНК и «самоубийство» клетки (апоптоз). Когда эти механизмы нарушаются, клетка перестаёт подчиняться сигналам организма. Она начинает бесконтрольно делиться, формируя патологический очаг — опухоль...

В составе системы группы крови Резус (Rhesus, Rh) выделяют 5 антигенов с наибольшим значением для клинической практики: D (резус-фактор), C, с, E и е. Белки, формирующие эти антигены, кодируются 2 генами: RHD (антиген D) и RHCE (антигены C, с, E и е). Эти гены и получающиеся с них белки очень похожи. Такое сходство осложняет генотипирование по этим генам. Дело в том, что для оценки риска развития резус-конфликта нужно знать вероятность появления Rh+ эмбриона у каждой пары, планирующей беременность [1]...

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Результаты недавних генетических исследований показали, что в генотипе каждого человека скрывается в среднем от 3 до 5 опасных рецессивных мутаций. То есть носитель этих мутаций не испытывает никаких проявлений симптомов соответствующих заболеваний, но в тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене, даже если это разные мутации, с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе...

ПГТ расшифровывается как Преимплантационное Генетическое Тестирование, позволяющее выполнить анализ эмбрионов, полученных в рамках протокола ЭКО, в отношении разных генетических нарушений. ПГТ решает две группы задач. Тем, кто планирует ЭКО, достаточно посмотреть их список и попробовать понять, совпадают ли они с задачами, для решения которых вы записываетесь на консультацию. Если да, то вам нужен именно ПГТ-консультант. ПГТ-консультация является частью подготовки к проведению анализа, чтобы оценить необходимость диагностики и подобрать наиболее эффективный метод профилактики...

Аутовоспалительные и аутоиммунные заболевания являются двумя основными категориями расстройств иммунной системы. Хотя они в целом довольно схожи, они имеют уникальные характеристики. В большинстве случаев врожденная дисфункция иммунитета указывает на наличие аутовоспалительных расстройств, в то время как адаптивная дисфункция иммунитета указывает на наличие аутоиммунных расстройств. Наследственные системные аутовоспалительные заболевания (SAID) – это группа редких, часто тяжелых состояний, возникающих из-за мутаций в генах, регулирующих врожденный иммунитет...

Наследственные заболевания нервной системы – это обширная группа синдромов, характеризующихся хроническим поражением центральной или периферической нервной системы с наличием важного симптома – постепенного прогрессирования заболевания. Количество наименований в этой группе растет с каждым годом благодаря открытию новых ассоциаций ген-белок-фенотип и выявлению нетипичных клинических признаков для уже описанных ранее генов. Основная классификация наследственных неврологических заболеваний строится...

Среди всех онкологических заболеваний рак кишечника занимает второе место по частоте. Примерно 5-10% случаев рака кишечника являются моногенными, т.е. наследственными. Эти случаи можно разделить на две группы: Заподозрить наследственную форму заболевания у пациента с раком кишечника можно при: Чаще всего из наследственных форм рака кишечника встречается синдром Линча. В его основе лежат мутации в одном из нескольких генов (MLH1, MSH2, EPCAM, MSH6, PMS1, PMS2 ), отвечающих за «исправление ошибок», которые естественным образом возникают в ДНК клеток при их делении...

Нервно-мышечные заболевания (НМЗ) — обширная группа болезней, при которых в разном возрасте появляется и постепенно прогрессирует мышечная слабость, которая может проявляться трудностями при ходьбе, сколиозом, ограничениями движения. Наследственными причинами чаще всего являются мутации в генах, отвечающих за формирование мышечных белков или ферментов, участвующих в обмене веществ. Наследственные нервно-мышечные патологии встречаются у одного из 3000 человек. Ежегодно в мире рождается около 50 тысяч детей с этими заболеваниями...