Ученые обнаружили 26 локусов (участков генома), в том числе 10 ранее не описанных, которые связаны с внутрипеченочным холестазом беременных (ВХБ) — заболеванием, поражающим примерно 0,2–2% женщин после 30 недель беременности. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications. Наиболее распространенный симптом ВХБ — сильный зуд ладоней и стоп, поэтому состояние часто выявляют во время планового скрининга беременности. Диагноз подтверждают анализом крови, который показывает повышение уровня ферментов печени и увеличение концентрации желчных кислот...
Evogen
Идентифицирован генетический маркер, связанный с тяжелой формой воспалительных заболеваний кишечника
В крупнейшем на сегодняшний день генетическом исследовании признаков воспалительных заболеваний кишечника (ВЗК) ученые обнаружили генетический маркер HLA-DRB1*01:03, ассоциированный с тяжелым течением как язвенного колита, так и болезни Крона. Благодаря новым данным генетическое тестирование поможет выявлять пациентов с ВЗК, подверженных риску тяжелых последствий болезни, которые смогут своевременно получить эффективное лечение. Результаты исследования опубликованы в журнале The Lancet Gastroenterology & Hepatology...
Исследователи обнаружили генетические факторы риска тревожного расстройства
Исследователи из Королевского колледжа Лондона (King’s College London) в крупном метаанализе выявили 39 новых генетических локусов (участков генома), связанных с симптомами тревожного расстройства. Результаты исследования, опубликованные в журнале Nature Human Behaviour, важны для более полного понимания наследуемости этого состояния. Тревожное расстройство — самый распространенный в мире вид нарушений психического здоровья. В 2021 году оно было диагностировано у 359 миллионов человек. Ученые обнаружили 80 генетических вариантов в 74 участках генома, ассоциированных с тревожностью...
Масштабное генетическое исследование выявило новые локусы риска поясничного стеноза
Международная исследовательская группа обнаружила десятки генетических факторов риска, связанных со стенозом поясничного отдела позвоночного канала — распространенным дегенеративным заболеванием. Открытие дает новое представление о биологических механизмах, лежащих в основе одной из наиболее частых причин проблем с подвижностью у пожилых людей. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications. Поясничный стеноз возникает при постепенном сужении спинномозгового канала в поясничном отделе позвоночника...
Обнаружена генетическая связь между гестационным сахарным диабетом и сахарным диабетом второго типа
Ученые выяснили, что гестационный сахарный диабет (ГСД), развивающийся во время беременности, имеет общую генетическую основу с сахарным диабетом второго типа (СД2) и, вероятно, является его ранним проявлением. Результаты работы опубликованы в журнале Nature Communications. В масштабном исследовании ученые из Университета Квинсленда (University of Queensland) в сотрудничестве с экспертами консорциума «Генетика диабета во время беременности» (GenDIP) проанализировали данные более 38 000 пациенток с ГСД и 776 000 женщин без этого заболевания...
