Evogen

Исследование ученых из Университета Квинсленда (University of Queensland) и сотрудников компании Иллюмина (Illumina) помогло количественно оценить вклад генетических факторов в формирование характеристик человека и его предрасположенность к различным заболеваниям. Ученые проанализировали ДНК 347 630 человек европейского происхождения из Британского биобанка (UK Biobank). Исследование опубликовано в журнале Nature. Преимущество работы в том, что она основана на результатах полногеномного секвенирования...

Международное исследование ученых из iPSYCH в Орхусском университете (Aarhus University) показало, что редкие генетические варианты играют важную роль в возникновении СДВГ, нарушения нервно-психического развития с высоким риском наследования. Работа опубликована в журнале Nature. Фотобанк Лори Ученые обнаружили, что редкие варианты в трех генах — MAP1A, ANO8 и ANK2 — могут увеличивать риск развития СДВГ в 15 раз. Эти генетические изменения встречаются очень редко, но оказывают сильное влияние на гены, экспрессируемые в нервных клетках мозга...

Исследователи из Детской больницы Филадельфии (Children's Hospital of Philadelphia (CHOP)) описали ключевые генетические компоненты, оказывающие влияние на минеральную плотность костной ткани у детей и подростков. Эта информация поможет выявить пациентов, которым в раннем возрасте необходимо лечение, направленное на улучшение здоровья костей, таким образом можно предотвратить переломы в дальнейшем. Фотобанк Лори Многие переломы у детей связаны с травмами, и в большинстве случаев происходит быстрое выздоровление...

Международное исследование показало, как некоторые из древних фрагментов вирусной ДНК («отголоски» вирусных инфекций, которые внедрялись в геном человека на протяжении миллионов лет) помогают регулировать гены, контролирующие нормальное развитие и функционирование плаценты. Выяснилось, что ген EPS8L1 при сверхэкспрессии вызывает признаки преэклампсии, потенциально опасного заболевания для беременных. Исследование опубликовано в журнале Genome Biology. Фотобанк Лори Около 5% беременностей протекают с преэклампсией, которая может быть чрезвычайно опасна как для матери, так и для плода...

Ученые из Института Сэнгера (Wellcome Sanger Institute) создали новый биоинформатический инструмент на основе анализа данных полногеномного секвенирования коротких фрагментов для выявления структурных генетических вариантов, связанных с развитием редких заболеваний. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Communications. Фотобанк Лори Хотя «золотым стандартом» для поиска сложных структурных вариантов считается секвенирование длинных фрагментов, более распространенный метод — секвенирование коротких фрагментов — имеет свои ограничения...