Evogen

Ученые из Медицинского колледжа Бейлора (Baylor College of Medicine) в сотрудничестве с компанией AstraZeneca и Мемориальным онкологическим центром Слоан-Кеттеринг (Memorial Sloan Kettering Cancer Center) выявили 22 гена, связанные с риском развития ряда хронических заболеваний после заражения вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). Различия в этих генах объясняют, почему данный вирус может приводить к долгосрочным последствиям для здоровья у одних людей и не влиять на других. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature...

Исследователи составили генетическую карту, которая описывает влияние мутаций гена CTNNB1 на развитие рака. Ген CTNNB1 кодирует синтез белка β-катенина, регулирующего рост и восстановление тканей. При нарушении функций этого белка клетки могут начать неконтролируемо делиться, что является характерным признаком злокачественных опухолей. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Genetics. Мутации в небольшом «горячем участке» гена CTNNB1 описаны при разных видах рака. В норме этот участок...

Ученые Королевского колледжа Лондона (King's College London) и Флорентийского университета (University of Florence) создали специфический генетический профиль мании — ведущей черты биполярного расстройства, одного из самых тяжелых психических заболеваний, которое поражает около 2% людей во всем мире. Результаты исследования опубликованы в журнале Biological Psychiatry. Биполярное расстройство (БР) характеризуется рядом симптомов: депрессией, психозом и манией, которая отличает это состояние от других психических заболеваний...

Ученые определили более 200 новых генов, предрасполагающих к возникновению аортального стеноза. Это открытие позволит выявлять людей с высоким риском развития заболевания для более раннего вмешательства, также оно поможет разработать новые методы лечения. Исследование опубликовано в журнале Nature Genetics. Аортальным стенозом страдают более 9 миллионов человек во всем мире. Заболевание характеризуется утолщением, затвердением, кальцификацией и сужением аортального клапана — отверстия между левым желудочком сердца и аортой...

Ученые из Медицинского центра Лейденского университета (Leiden University Medical Center, LUMC) совершили прорыв в понимании роли мутаций гена PALB2 в развитии наследственного рака молочной железы. Исследование опубликовано в журнале Nature Communications. Наследственный рак молочной железы чаще всего вызван мутацией, которая передается по наследству от одного из родителей (хотя в редких случаях мутация может возникать и спонтанно — de novo). Наиболее известные гены, связанные с этим заболеванием, — BRCA1 и BRCA2...