Синдром Вильямса: Когда улыбка эльфа скрывает бушующую тревогу
Что, если я скажу вам, что существует генетическое состояние, которое создает человека с обаянием сказочного эльфа, музыкальным талантом и невероятной общительностью, но при этом его сердце изношено как у старика, а за улыбкой скрывается постоянная, выматывающая тревога? Это не сценарий фильма, а реальность жизни с синдромом Вильямса (или Вильямса-Бойрена). В основе синдрома лежит грубая генетическая «поломка» - делеция (выпадение) участка на 7-й хромосоме. Пропадает не один ген, а целых 25! Среди них - критически важный ген эластина...