Минутка генетики с Денисом Черневским

Ровно год назад получилось защитить кандидатскую диссертацию

😌🔔 Её краткая суть здесь, а моя бесконечная благодарность близким здесь. Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает. 💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас активно смещается ракурс с симптоматического лечения или трансплантации печени на исправление первичной генетической причины: технологии AAV-доставки "здоровых генов", липидных наночастиц, CRISPR/Cas9. Пишут про болезнь Вильсона, дефицит α1-антитрипсина, семейные внутрипечёночные холестазы и тд...

2 дня назад

Генетика (не намерено) превращает девочек в мальчиков в 12 лет

В некоторых районах Доминиканы есть дети, которых называют «guevedoces» - «пенис/яички в 12 лет». Причина этому редкое генетическое заболевание дефицит 5α-редуктазы, вызванное двумя мутациями в гене SRD5A2. У ребёнка с мужским кариотипом 46,XY из-за дефицита дигидротестостерона наружные половые органы при рождении могут выглядеть женскими, поэтому его нередко воспитывают как девочку. Во время полового созревания уровень тестостерона резко возрастает, что приводит к развитию мужских половых признаков: увеличивается пенис, грубеет голос, растёт мышечная масса...

1 неделю назад

Минутка палеогенетики

В пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии было найдено необычное парное погребение возрастом 12 000 лет Взрослая женщина (Romito 1, рост ≈145 см) держала в объятиях девочку-подростка (Romito 2) с выраженной низкорослостью ≈110 см, у которого конечности были непропорционально укорочены. В начале 2026 года группа исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей обеих женщин, чтобы провести полногеномное секвенирование: 1️⃣анализ подтвердил, что это были мать и дочь 2️⃣у девочки выявили две...

1 неделю назад

Яркая новость мая - OMIM в России заблокирован OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - это огромная, постоянно обновляемая база данных, где собрано почти всё, что человечество знает о генах и наследственных заболеваниях: механизм передачи в семье (доминантно, рецессивно, сцеплено с полом и т.д.), симптомы, ссылки на ключевые научные статьи и тд. Как и все генетики, я каждый день обращаюсь к OMIM, а теперь работа будет возможна только через три буквы... 🟢Ну ок, с частыми случаями я справлюсь, я про них не раз писал (например, болезнь Вильсона, Дюшенна) 🟡Есть заболевания, вроде синдрома Марфана или нейрофиброматоза, с которыми лично я сталкиваюсь не каждый день, и при консультации мне захочется уточнить некоторые аспекты, чтобы работа была качественной 🔴А про сложные или ультраредкие случаи я вообще промолчу - мы (все генетики) будем работать вслепую, как майский жук справа... Ворчу😑

2 недели назад

🧬 NGS в наследственных заболеваниях: новый курс для врачей, интерпретаторов и биоинформатиков

Прочитать геном теперь стоит недорого, и секвенирование уже превращается в рутинную диагностическую процедуру. Но NGS выявляет тысячи вариантов, поэтому поиск точной генетической причины заболевания порой напоминает детектив. Как отфильтровать шум? Что делать с «голыми» гетерозиготами и VUS? Всегда ли LoF означает патогенность? А если вместо каузативного варианта удалось найти... ложное отцовство? 🙄 В общем, миллион нюансов. Совместная программа Бластим и ЦГРМ Генетико поможет подтянуть знания медгенетики, прокачать клиническую логику и получить алгоритмы действий для различных сценариев...

3 недели назад