Минутка генетики с Денисом Черневским

Ровно год назад получилось защитить кандидатскую диссертацию

😌🔔 Её краткая суть здесь, а моя бесконечная благодарность близким здесь. Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает. 💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас активно смещается ракурс с симптоматического лечения или трансплантации печени на исправление первичной генетической причины: технологии AAV-доставки "здоровых генов", липидных наночастиц, CRISPR/Cas9. Пишут про болезнь Вильсона, дефицит α1-антитрипсина, семейные внутрипечёночные холестазы и тд...

1 день назад

Генетика (не намерено) превращает девочек в мальчиков в 12 лет

В некоторых районах Доминиканы есть дети, которых называют «guevedoces» - «пенис/яички в 12 лет». Причина этому редкое генетическое заболевание дефицит 5α-редуктазы, вызванное двумя мутациями в гене SRD5A2. У ребёнка с мужским кариотипом 46,XY из-за дефицита дигидротестостерона наружные половые органы при рождении могут выглядеть женскими, поэтому его нередко воспитывают как девочку. Во время полового созревания уровень тестостерона резко возрастает, что приводит к развитию мужских половых признаков: увеличивается пенис, грубеет голос, растёт мышечная масса...

6 дней назад

Минутка палеогенетики

В пещере Гротта-дель-Ромито на юге Италии было найдено необычное парное погребение возрастом 12 000 лет Взрослая женщина (Romito 1, рост ≈145 см) держала в объятиях девочку-подростка (Romito 2) с выраженной низкорослостью ≈110 см, у которого конечности были непропорционально укорочены. В начале 2026 года группа исследователей извлекла древнюю ДНК из височных костей обеих женщин, чтобы провести полногеномное секвенирование: 1️⃣анализ подтвердил, что это были мать и дочь 2️⃣у девочки выявили две...

1 неделю назад

Яркая новость мая - OMIM в России заблокирован OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) - это огромная, постоянно обновляемая база данных, где собрано почти всё, что человечество знает о генах и наследственных заболеваниях: механизм передачи в семье (доминантно, рецессивно, сцеплено с полом и т.д.), симптомы, ссылки на ключевые научные статьи и тд. Как и все генетики, я каждый день обращаюсь к OMIM, а теперь работа будет возможна только через три буквы... 🟢Ну ок, с частыми случаями я справлюсь, я про них не раз писал (например, болезнь Вильсона, Дюшенна) 🟡Есть заболевания, вроде синдрома Марфана или нейрофиброматоза, с которыми лично я сталкиваюсь не каждый день, и при консультации мне захочется уточнить некоторые аспекты, чтобы работа была качественной 🔴А про сложные или ультраредкие случаи я вообще промолчу - мы (все генетики) будем работать вслепую, как майский жук справа... Ворчу😑

2 недели назад

🧬 NGS в наследственных заболеваниях: новый курс для врачей, интерпретаторов и биоинформатиков

Прочитать геном теперь стоит недорого, и секвенирование уже превращается в рутинную диагностическую процедуру. Но NGS выявляет тысячи вариантов, поэтому поиск точной генетической причины заболевания порой напоминает детектив. Как отфильтровать шум? Что делать с «голыми» гетерозиготами и VUS? Всегда ли LoF означает патогенность? А если вместо каузативного варианта удалось найти... ложное отцовство? 🙄 В общем, миллион нюансов. Совместная программа Бластим и ЦГРМ Генетико поможет подтянуть знания медгенетики, прокачать клиническую логику и получить алгоритмы действий для различных сценариев...

3 недели назад

👀 Поступили вопросы про генную терапию препаратом Золгенсма и её стоимость - рекомендую почитать об этом в канале "BioScience notes

" Вообще в нем настоящий мир лекарств: про их разработку, производство и продвижение. Мне интересно читать про обзоры свежих препаратов и новые направления в генной терапии, про нюансы лечения орфанных заболеваний. Отдельная моя отдушина это ликбезы по наследственным заболеваниям 🤓 Все, от врачей и провизоров до просто интересующихся,...

3 недели назад

Мне нужна честная обратная связь. ИИ-чные картинки к моим постам это

Опрос

3 недели назад

Спинальная мышечная атрофия (СМА

) С удивлением обнаружил, что за 3 года канала ни разу не писал про это заболевание 🤔 А между тем СМА очень примечательное заболевание: ▶️ Оно одно из самых частых ▶️ До появления терапии СМА называли "генетическим киллером" детей до года - прогрессирующая мышечная слабость, дыхательная недостаточность и летальный исход. ▶️СМА стала одним из первых заболеваний, для которого изобрели генную терапию, в частности препарат Золгенсма, который долгое время считался самым дорогим в мире. ▶️Велика также...

3 недели назад

Генетика повсюду

😁 Выбирали с сыном на маркетплейсе светильник) дотошный 🧐 я начал смотреть видеообзор - с первых секунд позабыл про светильник, потому что в ТВ на фоне была речь про ДНК дактилоскопию и криминальную генетику 🧬 Но мои читатели уже знают эту историю, а если забыли, то могут вспомнить - https://t.me/DenProGen/344...

1 месяц назад

Генная терапия наследственной тугоухости, вызваной мутациями гена OTOF

На фото Опал Сэнди, которой в 11 месяцев была проведена генная терапия для лечения глухоты. Теперь она слышит. По статистике 2-4 миллиона детей на планете рождается с нарушением слуха, и у половины из них генетическая причина. Мутации гена OTOF составляют ≈5% наследственной несиндромальной тугоухости; именно с этой формой рождается ежегодно ≈7000 детей. Ген OTOF кодирует отоферлин - белок волосковых клеток улитки 🐌, необходимый для передачи звукового сигнала к слуховому нерву. Препарат...

1 месяц назад

Срочные новости

⚡️ Коллеги приглашают на бесплатный вебинар «Не NGS-ом единым: спектр методов в медицинской генетике» 🗓 СЕГОДНЯ в 19:15 мск — расскажут о том, как сегодня выстраивается диагностическая воронка и где проходит граница между «достаточно» и «избыточно» — разберут ключевые подходы от классической цитогенетики до NGS, сравним...

1 месяц назад

Генетика ДЦП

Сегодня, в День ДНК 🧬, врач-стажер генетик Института педиатрии ПИМУ Ольга Михайловна Матясова на конференции "Редкий ребёнок" расскажет про случаи, когда диагноз ДЦП не окончательный ответ. А для тех, не сможет очно присутствовать, минутка генетики двигательных нарушений у детей. По данным крупных метаанализов, генетическая причина выявляется примерно у 20–40% детей с ДЦП (зависит от выборки) И искать ее есть смысл, поскольку ≈25% таких заболеваний потенциально...

1 месяц назад