Минутка генетики с Денисом Черневским

1 месяц назад

• Вы подписаны

Идеального генетического теста не существует

😥 У каждого метода есть свои возможности и ограничения. Экзом человека - это около 2% всего генома, но это наиболее информативная часть ядерной ДНК. Больше 80% известных на сегодня генетических заболеваний можно выявить с помощью прочтения (секвенирования) экзома. Поэтому анализ экзома весьма популярен: 🔸Когда симптомы стёртые, не кричат о конкретном заболевании 🔸Когда предполагаемое заболевание связано с мутациями в нескольких разных генах 🔸Когда человек хочет получить больше информации о...

1 месяц назад

• Вы подписаны

🩺 В конце этой недели будет празднование Дня медицинского работника (ненавязчиво напоминаю 😁), и в честь этого с удовольствием делюсь

подборкой медицинских Telegram-каналов, которые читаю сам. 👇 Добавить папку: https://t.me/addlist/Tgvjp4-q0kQ3ZjNi Здесь собраны каналы докмедовских врачей разных специальностей (репродуктивная медицина и ЭКО, гастроэнтерология, кардиология, неврология и др), интересные клинические случаи из их практики и рекомендации...

1 месяц назад

• Вы подписаны

💥В России уникальный случай: родилось четыре полностью идентичные девочки (монохориальная тетраамниотическая четверня

) Весной 2026 четыре сестры появились на свет кесаревым сечением на сроке 30 недель с массой ≈1300 г. К лету их выписали домой здоровыми, окрепшими до 2300 г. Зачатие было естественное, без ЭКО. 🔴Вы скажете: "Ну и? Есть случаи рождения и большего количества детей в одну беременность!" 🟢И будете правы 😄 Например, известен случай с 9 детьми (5 девочек и 4 мальчиков, все выжили) из Мали 2021 г. Но тут отличие и уникальность в том, что все четыре эмбриона развились из одной-единственной яйцеклетки, они все генетически одинаковы. Вероятность такой беременности 1 случай на 17 миллионов. Потом...

1 месяц назад

• Вы подписаны

⚡️ Пару дней назад Колумбийский университет опубликовал препринт статьи по, наверное, самой животрепещущей теме современной генетики

- безопасному редактированию человеческих эмбрионов. Первые эксперименты с CRISPR/Cas9 начались лет 10 назад, а в 2018 году случилась история Хэ Цзянькуя, который использовал CRISPR и добился рождения генетически модифицированных здоровых детей (за что удостоился тюремного заключения 😬) Теперь учёные вместо CRISPR использовали другой метод редактирования - base-editing. Для того, чтобы разрезать ДНК, такой редактор химически меняет одну генетическую "букву" на другую. Теоретически это должно значительно снижать риск случайного повреждения хромосом, которые часто встречаются при CRISPR...

1 месяц назад

• Вы подписаны

Ровно год назад получилось защитить кандидатскую диссертацию

😌🔔 Её краткая суть здесь, а моя бесконечная благодарность близким здесь. Но время не стоит на месте и, перечитывая диссертацию, мне лично она уже не интересна. Лучше расскажу про то, что меня восхищает. 💊 В 2026 году вышла статья о генотерапии наследственных заболеваний печени. Сейчас активно смещается ракурс с симптоматического лечения или трансплантации печени на исправление первичной генетической причины: технологии AAV-доставки "здоровых генов", липидных наночастиц, CRISPR/Cas9. Пишут про болезнь Вильсона, дефицит α1-антитрипсина, семейные внутрипечёночные холестазы и тд...

1 месяц назад

• Вы подписаны

Генетика (не намерено) превращает девочек в мальчиков в 12 лет

В некоторых районах Доминиканы есть дети, которых называют «guevedoces» - «пенис/яички в 12 лет». Причина этому редкое генетическое заболевание дефицит 5α-редуктазы, вызванное двумя мутациями в гене SRD5A2. У ребёнка с мужским кариотипом 46,XY из-за дефицита дигидротестостерона наружные половые органы при рождении могут выглядеть женскими, поэтому его нередко воспитывают как девочку. Во время полового созревания уровень тестостерона резко возрастает, что приводит к развитию мужских половых признаков: увеличивается пенис, грубеет голос, растёт мышечная масса...

Покупайте СтеллыИ дарите их за контент