Бионаука

Болезнь Тея–Сакса — генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному механизму и, чаще всего, приводящее к ранней смерти. Оно вызывается мутацией в гене HEXA на хромосоме 15, который кодирует фермент гексозаминидазу А. Эта мутация приводит к снижению функции гексозаминидазы А, в результате чего в клетках головного мозга накапливаются большие количества сфингогликолипида, называемого ганглиозидом. Мутации гена HEXA встречаются редко и чаще всего обнаруживаются в генетически изолированных популяциях...

Кистозный фиброз или муковисцидоз - это генетическое заболевание, поражающее органы дыхания, пищеварения и репродуктивной системы. Это расстройство характеризуется выработкой аномально толстой слизистой оболочки легких, что может привести к летальному исходу из-за проникающих инфекций, также может произойти обструкция поджелудочной железы, приводящая к ухудшению пищеварения. Тяжесть заболевания Тяжесть состояния варьирует от легких форм (например, отсутствие семявыводящих протоков у мужчин) до более частых тяжелых форм (дисфункция эпителиальных желез)...

Гемофилия — еще одно моногенное заболевание. Оно представляет собой наследственное нарушение свертываемости крови, возникающее в результате частичного или полное отсутствие эссенциального фактора свертывания крови. Даже при небольшом порезе человек может истечь кровью, в отсутствие должной медицинской помощи. Гемофилия А - это наиболее распространенная форма гемофилии, она вызывается дефицитом фактора свертывания крови 8 (фактор VIII). Гемофилия В возникает в результате дефицита фактора свертывания крови 9...

Серповидноклеточная анемия представляет собой заболевание крови, возникающее в результате замены валина на глутаминовую кислоту в цепи β-участка гемоглобина. Мутировавший гемоглобин претерпевает конформационные изменения, что приводит к гемолизу и деформации эритроцитов (они меняют форму с "пончика" на "серп"), все это приводит к закупорке капилляров, так как измененные эритроциты не могут мигрировать через мелкие кровеносные сосуды. Эритроциты блокируют сосуды, лишая органы и ткани кислорода. Этот...

Талассемия Талассемия — это генетическое заболевание, которое заключается в наличии ошибки в генах, отвечающих за выработку гемоглобина. В каждом эритроците содержится от 240 до 300 миллионов молекул гемоглобина. Тяжесть заболевания зависит от количества генных мутаций, а также от того, как они влияют друг на друга. Гемоглобин содержит две субъединицы( или части): α и β. Гемоглобин связывает кислород в легких и доставляет его к органам и тканям. Гены на хромосоме 16 человека кодируют α субъединицу, в то время как гены на хромосоме 11 кодируют субъединицу β...