Бионаука

Болезнь Тея–Сакса — генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному механизму и, чаще всего, приводящее к ранней смерти. Оно вызывается мутацией в гене HEXA на хромосоме 15, который кодирует фермент гексозаминидазу А. Эта мутация приводит к снижению функции гексозаминидазы А, в результате чего в клетках головного мозга накапливаются большие количества сфингогликолипида, называемого ганглиозидом. Мутации гена HEXA встречаются редко и чаще всего обнаруживаются в генетически изолированных популяциях...

Кистозный фиброз или муковисцидоз - это генетическое заболевание, поражающее органы дыхания, пищеварения и репродуктивной системы. Это расстройство характеризуется выработкой аномально толстой слизистой оболочки легких, что может привести к летальному исходу из-за проникающих инфекций, также может произойти обструкция поджелудочной железы, приводящая к ухудшению пищеварения. Тяжесть заболевания Тяжесть состояния варьирует от легких форм (например, отсутствие семявыводящих протоков у мужчин) до более частых тяжелых форм (дисфункция эпителиальных желез)...

Гемофилия — еще одно моногенное заболевание. Оно представляет собой наследственное нарушение свертываемости крови, возникающее в результате частичного или полное отсутствие эссенциального фактора свертывания крови. Даже при небольшом порезе человек может истечь кровью, в отсутствие должной медицинской помощи. Гемофилия А - это наиболее распространенная форма гемофилии, она вызывается дефицитом фактора свертывания крови 8 (фактор VIII). Гемофилия В возникает в результате дефицита фактора свертывания крови 9...

Серповидноклеточная анемия представляет собой заболевание крови, возникающее в результате замены валина на глутаминовую кислоту в цепи β-участка гемоглобина. Мутировавший гемоглобин претерпевает конформационные изменения, что приводит к гемолизу и деформации эритроцитов (они меняют форму с "пончика" на "серп"), все это приводит к закупорке капилляров, так как измененные эритроциты не могут мигрировать через мелкие кровеносные сосуды. Эритроциты блокируют сосуды, лишая органы и ткани кислорода. Этот...

Талассемия Талассемия — это генетическое заболевание, которое заключается в наличии ошибки в генах, отвечающих за выработку гемоглобина. В каждом эритроците содержится от 240 до 300 миллионов молекул гемоглобина. Тяжесть заболевания зависит от количества генных мутаций, а также от того, как они влияют друг на друга. Гемоглобин содержит две субъединицы( или части): α и β. Гемоглобин связывает кислород в легких и доставляет его к органам и тканям. Гены на хромосоме 16 человека кодируют α субъединицу, в то время как гены на хромосоме 11 кодируют субъединицу β...

Моногенные заболевания возникают в результате мутаций в одном гене во всех клетках организма (соматических клетках). В настоящее время подсчитано, что более 10 000 заболеваний человека являются моногенными. Эти заболевания возникают примерно у 1 из 100 новорожденных. За последние 20 лет на лечение моногенных заболеваний приходилось до 40% работы стационарной педиатрической практики в Северной Америке. Так называемые «чисто генетические заболевания» вызываются изменением в одном нуклеотиде ДНК человека...

Геномные перестройки могут изменить всю архитектуру. Последние достижения в молекулярно-цитогенетических методах позволили быстро и точно обнаружить структурные перестройки в масштабе всего генома. Изменение структуры гена, которое возникает при репликации ДНК и не наследуется, называется соматической мутацией. Такая мутация, приводящая к замене одного основания в ДНК на другое, называется точечной мутацией. Такая мутация может привести к снижению способности белка выполнять свои функции (в редких случаях – к полной потере способности выполнять эту функцию...

Аномалия, при которой число хромосом умножается на число целое число (например, 2) называется полиплоидией. Выживание плода при полиплоидии встречается редко для человека. Примеры хромосомных аномалий мы показали на рисунке. Давайте поговорим о них подробнее. Трисомия 21 Трисомия 21 - это первое обнаруженное хромосомное заболевание человека, которое вызывает синдром Дауна. Люди с синдромом Дауна при современном развитии медицины живут дольше, чем раньше, и могут дожить до 60 лет. Однако те люди, которые доживают до этого возраста, имеют очень высокий риск развития болезни Альцгеймера...

За последнее десятилетие технологии на основе ДНК получили огромное развитие. Первоначальные исследования в этой области начались с хромосомного кариотипирования, которое затем переросло в анализ хромосомных аномалий. За этими исследованиями начались разработки по изучению генома человека (проект Human Genome Project), HapMap и проект 1000 геномов. Эти и другие исследования имеют большое значение, они расширили наши знания о структуре генов и хромосом. Генетическое картирование значительно продвинуло наше понимание в общей биологии...

Проточная цитометрия - это своего рода счетчик. Аппарат, которым пользуются молекулярные биологи - это проточный цитометр. В чем его идея? Проточный цитометр и подсчитывает отдельные клетки, проходящие в потоке через лазерный луч. То есть, когда клетка проходит через лазерный луч, то она заслоняет его от фотодетектора напротив, соответственно это распознается, как клетка. Цитометр способен разделять обнаруженные клетки, то есть он позволяет проводить сортировку клеток с активированной флуоресценцией (FACS)...

Ранее мы уже говорили, что можно использовать антитела для проведения анализов, давайте сконцентрируемся именно на них. Большие плюсы иммунологических методов – это их высокая чувствительность, специфичность и простота. Для каких целей можно их использовать? Тестирование на наркотики, оценка и мониторинг различных видов рака, обнаружение специфических метаболитов, обнаружение возбудителей инфекций. Ограничения Целевой эпитоп (о них мы писали в других статьях) может быть замаскирован, что даст ложноотрицательный...

Во время иммунного ответа В-клетки продуцируют антитела, которые связываются с чужеродными антигенами, при этом патогены инактивируются. При стимуляции иммунного ответа каждая антителопродуцирующая В-клетка синтезирует и секретирует один тип антител, который распознает определенный антиген или участок антигена (эпитоп). Антиген обычно состоит из нескольких разных эпитопов, поэтому разные В-клетки продуцируют антитела для разных участков антигенов. Поликлональные антитела Совокупность антител, которые могут взаимодействовать с одним и тем же антигеном, называются поликлональными антителами...