Найти в Дзене
29 подписчиков

Со следующей недели у студентов начинаются занятия по патофизиологии эндокринной системы. Первой темой будет патология гипоталамо-гипофизарной системы и надпочечников, куда входит и врожденная дисфункция коры надпочечников.

На эту тему в сообществе уже были посты:dzen.ru/...6fdd

А сегодня остановимся подробнее на дифференциальной диагностике классической и неклассической формы.
Скрининг на ВДКН путем определения уровня 17-OH-прогестерона проводится в роддоме. Это закономерно, поскольку классическая форма заболевания проявляется выраженными нарушениями водно-электролитного обмена, и лечением занимаются детские эндокринологи с самого раннего возраста.
На классическую форму ВДКН указывает значительное повышение 17-OH-прогестерона (более 300 нмоль/л или более 100 нг/мл).
Диагностика неклассической формы ВДКН начинается с подросткового возраста. В этот период можно заметить нарушения полового развития, клинические проявления гиперандрогении (гирсутизм и вирилизацию, акне), а также нарушения менструального цикла (овуляторные циклы не формируются, менструации остаются нерегулярными).
Такая симптоматика напоминает другое заболевание - синдром поликистозных яичников. На первом этапе лечение неклассической ВДКН и СПКЯ одинаково: гормональные контрацептивы, которые подавлюят созревание фолликулов, устраняя "поликистозную" структуру яичников, а также выравнивают гормональный фон, чем устраняют гиперандрогению.
Однако при неэффективности первой линии терапии, нежелании или невозможности принимать гормональные контрацептивы лечение будет уже различным. Поэтому важно провести дифференциальную диагностику. Она основывается на определении уровня 17-OH-прогестерона до 5 дня цикла, измеренного двукратно в разные циклы. В таблице, взятой из клинических рекомендаций, показано, как толковать результаты анализа.
Дальнейшего уточнения диагноза требует уровень 17-OH-прогестерона в диапазоне так называемой серой зоны - 6-30 нмоль/л или 2-10 нг/мл. Российские клинические рекомендации при таком уровне гормона предписывают провести генетическое тестирование. Однако у него есть ограничения: выявление мутантного гена не на 100% предскажет наличие неклассичсекой ВДКН, так как возможно гетерозиготное носительство.
Золотым стандартом диагностики неклассической формы ВДКН в мире является проба с синтетическими аналогами АКТГ (синактен, тетракозактид). Суть метода в том, что уровень 17-OH-прогестерона определяется до введения препарата, а затем через 30 и 60 минут. При неклассической форме ВДКН через час после введения аналога АКТГ концентрация 17-OH-прогестерона становится явно повышенной, то есть более 10 нг/мл или 30 нмоль/л.
2 минуты