Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний

1 месяц назад

• Вы подписаны

Клинический случай: когда синонимичный вариант = патогенный

🧬 Коллеги, делимся интересной находкой из рутинной практики молекулярно-генетического исследования генов гомологичной рекомбинации (HRR) методом NGS. В рамках диагностики синдрома наследственного рака молочной железы и яичников (HBOC, англ. Hereditary Breast and Ovarian Cancer) у пациента выявлен вариант в гене BRCA2: NM_000059.4: c.9117G>A (rs28897756). На белковом уровне это синонимичная замена — NP_000050.3: p.Pro3039=. Интересна ли она нам? Безусловно. Несмотря на то, что аминокислотная последовательность белка осталась без изменений, вариант затрагивает последний нуклеотид экзона...

1 месяц назад

• Вы подписаны

🧬 Лабораторный случай: когда генетика и биохимия проверяют друг друга

В рамках генетической диагностики бета-талассемии и гемоглобинопатий (секвенирование гена HBB) у пациента выявлен гетерозиготный вариант: NM_000518.5:c.401T>A (p.Val134Glu) По критериям ACMG он классифицирован как вариант с неопределённой клинической значимостью (VUS) — в крупных базах данных ранее не описан. Казалось бы, тупик: «находка есть, а что с ней делать — непонятно». Но именно здесь случай и становится показательным. 🔬 Что подтвердило находку Параллельно выполнен капиллярный электрофорез...

1 месяц назад

• Вы подписаны

🧬 Лабораторный случай: когда генетика и биохимия проверяют друг друга

2 месяца назад

• Вы подписаны

С Днём медработника, коллеги

! 🩺 Пусть антитела атакуют строго в пробирке, а сложный случай окажется не волчанкой. Ну, почти всегда 🦋 Наш подарок — игра «аутоммунный эксперт». Диагноз по распечатке из платной лабы за 8 секунд, кнопка «Волчанка» врёт почти всегда...

Покупайте СтеллыИ дарите их за контент

Аутоиммунные заболевания

6 материалов