Вышла редакция 2026 года наших методических руководств по лабораторной диагностике — к четырём прежним добавилось пятое, по онкогенетике. Читать онлайн: каждый код теста — ссылка на страницу анализа с биоматериалом, сроками и стоимостью. 🧬 Онкогенетика солидных новообразований — НОВОЕ · Назарова В.Д. 🧪 Аутоиммунные и аутовоспалительные заболевания · Лапин С...
🧬 Коллеги, делимся интересной находкой из рутинной практики молекулярно-генетического исследования генов гомологичной рекомбинации (HRR) методом NGS. В рамках диагностики синдрома наследственного рака молочной железы и яичников (HBOC, англ. Hereditary Breast and Ovarian Cancer) у пациента выявлен вариант в гене BRCA2: NM_000059.4: c.9117G>A (rs28897756). На белковом уровне это синонимичная замена — NP_000050.3: p.Pro3039=. Интересна ли она нам? Безусловно. Несмотря на то, что аминокислотная последовательность белка осталась без изменений, вариант затрагивает последний нуклеотид экзона...
В рамках генетической диагностики бета-талассемии и гемоглобинопатий (секвенирование гена HBB) у пациента выявлен гетерозиготный вариант: NM_000518.5:c.401T>A (p.Val134Glu) По критериям ACMG он классифицирован как вариант с неопределённой клинической значимостью (VUS) — в крупных базах данных ранее не описан. Казалось бы, тупик: «находка есть, а что с ней делать — непонятно». Но именно здесь случай и становится показательным. 🔬 Что подтвердило находку Параллельно выполнен капиллярный электрофорез...
В рамках генетической диагностики бета-талассемии и гемоглобинопатий (секвенирование гена HBB) у пациента выявлен гетерозиготный вариант: NM_000518.5:c.401T>A (p.Val134Glu) По критериям ACMG он классифицирован как вариант с неопределённой клинической значимостью (VUS) — в крупных базах данных ранее не описан. Казалось бы, тупик: «находка есть, а что с ней делать — непонятно». Но именно здесь случай и становится показательным. 🔬 Что подтвердило находку Параллельно выполнен капиллярный электрофорез...
