Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний

В рамках генетической диагностики бета-талассемии и гемоглобинопатий (секвенирование гена HBB) у пациента выявлен гетерозиготный вариант: NM_000518.5:c.401T>A (p.Val134Glu) По критериям ACMG он классифицирован как вариант с неопределённой клинической значимостью (VUS) — в крупных базах данных ранее не описан. Казалось бы, тупик: «находка есть, а что с ней делать — непонятно». Но именно здесь случай и становится показательным. 🔬 Что подтвердило находку Параллельно выполнен капиллярный электрофорез...

! 🩺 Пусть антитела атакуют строго в пробирке, а сложный случай окажется не волчанкой. Ну, почти всегда 🦋 Наш подарок — игра «аутоммунный эксперт». Диагноз по распечатке из платной лабы за 8 секунд, кнопка «Волчанка» врёт почти всегда...

! 🩺 Пусть антитела атакуют строго в пробирке, а сложный случай окажется не волчанкой. Ну, почти всегда 🦋 Наш подарок — игра «аутоммунный эксперт». Диагноз по распечатке из платной лабы за 8 секунд, кнопка «Волчанка» врёт почти всегда...

Теперь доступны новые диагностические возможности: • генетические панели при неврологических, сердечно-сосудистых и онкологических заболеваниях • фармакогенетика для подбора терапии • новые аутоантитела для точной диагностики аутоиммунных заболеваний • молекулярно-генетические исследования...